Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.
Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).
Код по МКБ-10
Q90 Синдром Дауна
Эпидемиология
Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.
Причины синдрома Дауна
Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.
Факторы риска
Основные факторы риска синдрома Дауна.
- Возраст матери старше 35 лет.
- Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
- Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
- В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
Патогенез
Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.
В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
- Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
- Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые - типичные две копии хромосом 21.
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (
Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.
Другие болезни, которые могут сопровождать синдром Дауна:
- Потеря слуха (в 75% случаев);
- Синдром обструктивного апноэ сна (50 - 75%);
- Ушные инфекции (50 - 70%);
- Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).
Другие, менее распространенные заболевания:
- Вывих бедра;
- Заболевание щитовидной железы;
- Анемия и дефицит железа.
До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты - сочетание анализа крови, который измеряет количество различных веществ в сыворотке крови матери [например, MS-AFP, пренатальная диагностика (тройной скрининг, четверной скрининг)] и УЗИ плода.
С 2010 года доступен новый генетический тест для диагностики синдрома Дауна, который заключается в обнаружении небольших кусочков ДНК развивающегося ребенка, которые циркулируют в крови матери. Данный тест, как правило, проводится в первые 3 месяца гестационного срока.
Диагностические тесты
Диагностические тесты, проводятся после положительного скринингового теста для того, чтобы поставить окончательный диагноз:
- Биопсия хориона (CVS).
- Амниоцентез и кордоцентез.
- Анализ пуповинной крови (PUBS).
Прогноз
При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с таким заболеванием, как синдром Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.
При транслокации повторный риск рождения ребёнка с данным заболеванием колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка составляет 100%.
Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка, который имеет синдром Дауна.
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
“Солнечные” детки: фотоОткрыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун , отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома
Синдром Дауна не является наследственной болезнью, не передается от родителей или близких родственников со 100% вероятностью, хотя при некоторых формах синдрома риск передачи измененной хромосомы есть.
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
Ходили слухи, что в 44 года Ольга Каб о родила сына с синдромом Дауна, однако эта информация не подтвердилась.
А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Видео:
Код по МКБ-10
В медицине болезни присвоен код Q90 .
1. Трисомия . Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Признаки
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
- снижение интеллекта;
- пороки сердца;
- болезни крови и спинного мозга;
- нарушение работы ЖКТ;
- почечные и легочные заболевания.
Этими нарушениями страдают дети с синдромом Дауна, характеристика их эмоциональной сферы отличается большой лабильностью, такие малыши спокойны, дружелюбны, нежны, очень веселы и ласковы, они редко капризничают и проявляют агрессию. Именно поэтому их часто называют “солнечными”. Развиваются они намного медленнее сверстников, но в результате упорных занятий могут достигнуть значительного прогресса. Часто такие ребята склонны к пению, танцам, рисованию и занятиям спортом.
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
- повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
- низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
- высокий хорионический гонадотропин у беременной.
Лечение
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
- В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
- Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
- Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
- Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом .
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Комплекс лечебных и социальных мероприятий может существенно продлить срок жизни таких пациентов. Сколько живут люди с этой болезнью, зависит от выраженности нарушений в организме, степени их адаптации к обществу и помощи окружающих.
Видео:
В разделе на вопрос есть разница между синдромом и болезнью, а вот в чем разница синдром Дауна и болезнь Дауна? заданный автором Irima лучший ответ это Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна» , а не «болезнь Дауна».
Ответ от 22 ответа
[гуру]
Привет! Вот подборка тем с ответами на Ваш вопрос: есть разница между синдромом и болезнью, а вот в чем разница синдром Дауна и болезнь Дауна?
Ответ от электростатика
[гуру]
Синдром Дануна -это не болезнь в принципе
Ответ от Наталья
[гуру]
Правильнее - синдром Дауна (что бы там не думала Арина) - в МКБ-10 (а этой классификацией мы все сейчас и пользуемся, устанавливая и формулируя диагноз) - этот недуг занесён именно под такой формулировкой и обозначается шифром Q90 c дальнейшей расшифровкой по подпунктам 1, 2 или 3 в зависимости от вида этого синдрома, либо 9 - если нет уточнения кариотипа. Хромосомная аномалия - это действительно комплекс определённых симптомов, из которых и составляется синдром. Болезнь же - более обширное, но и более "расплывчатое" понятие, имеющее массу клинических проявлений.
Q90-Q99. Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Q90. Синдром Дауна
Q90.0. Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
Q90.1. Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q90.2. Трисомия 21, транслокация
Q90.9. Синдром Дауна неуточненный
P.S. В обычной жизни (без медицинских тонкостей) синдром Дауна и болезнь Дауна - это одно и то же - как ни назови, сути это не меняет. Даже разницу между трисомией, транслокацией и мозаицизмом знают не все медики.
Ответ от Приспособление
[гуру]
синдром Дауна и есть болезнь
Ответ от Евровидение
[гуру]
Синдром-это совокупность характерных для заболевания симптомов, имеющих общий механизм развития. Болезнь-более обширное и менее точное понятие, это практически любое патологическое состояние организма. Синдром-скорее часть названия болезни. Ну как суффикс -ит обозначающий воспаление.
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун , отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото
В медицине болезни присвоен код Q90 .
1. Трисомия . Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Описание климактерического синдрома по коду МКБ 10
Климактерический синдром – это комплекс состояний с определенной симптоматикой, который развивается у женщин 45-50 лет на фоне гормональных изменений организма. Происходит угасание функций самого организма, репродуктивной системы. Согласно статистике, некоторые дамы переживают это довольно мучительно. Что же такое климактерический синдром МКБ 10?
Что такое менопауза по МКБ?
В первую очередь, нужно разобраться, что же такое МКБ 10? Под МКБ 10 понимают международную классификацию болезней, в которой есть каждое из известных науке заболеваний с его описанием, которое значится под определенным кодом. Международная классификация болезней включает в себя и климактерический синдром.
Климактерический синдром код по МКБ 10 которого N95, представлен довольно подробно.
Менопаузой считают такое состояние организма, при котором яичники полностью прекращают выработку гормонов, заканчиваются менструации.
В медицинской науке менопаузу принято делить на 3 фазы, каждая из которых имеет свои определенные особенности, характеристики.
Причины возникновения климакса
Так как яичники перестают вырабатывать гормоны, прекращается нормальная деятельность почти всех органов и их систем, их работа существенно перестраивается. Какие системы затрагивают изменения при климаксе?
Симптомы возникновения климакса
Для климакса характерны следующие симптомы:
Для лечения может быть назначена заместительная гормональная терапия, терапия при помощи фитоэстрогенов, поддерживающее лечение витаминными комплексами, назначение лечебной физкультуры. Важную роль в избавлении от этих симптомов играет роль полный отказ от вредных привычек, правильное питание.
Решение о лечении принимать самостоятельно нельзя, поэтому обращайтесь к врачу. Дело в том, что гормоны пить без разрешения врача нельзя: они имеют много побочных действий на человеческий организм.
Таким образом, МКБ 10 климактерический синдром представляет довольно подробно - это состояние со своей определенной симптоматикой, причинами, способами лечения и классификацией.
Познавательное видео по этой теме:
Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)
Электронный справочник МКБ-10. 1990-2018. Коды диагнозов, поиск по коду и названию болезни.
МКБ-10 — Международная классификация болезней Десятого пересмотра.
Полное название: Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.
Коды болезней по МКБ-10
МКБ-10 содержит 21 класс болезней. Коды U00-U49 и U50-U99 составляют 22-й класс и используются для временного обозначения и в исследовательских целях (не представлены на нашем сайте).
Включены: болезни, обычно рассматриваемые как передающиеся, или трансмиссивные
Исключены: аутоиммунная болезнь (системная) БДУ (M35.9) отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96) осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99) врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99) эндокринные болезни, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90) болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20-B24) травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98) новообразования (C00-D48) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
Исключены: осложнения беременности, родов и послеродового периода (О00-О99) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99) преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного (Р70-Р74)
Включены: нарушения психологического развития
Исключены: симптомы, отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
Исключены: болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20-B24) травмы, отравления и другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98) психические расстройства и расстройства поведения, связанные с послеродовым периодом (F53.-) акушерский столбняк (A34) послеродовой некроз гипофиза (E23.0) послеродовая остеомаляция (M83.0) наблюдение за течением: . беременности у женщины, подвергающейся высокому риску (Z35.-) . нормальной беременности (Z34.-)
Диагноз в классификации представлен кодом и названием. Коды построены с использованием алфавитно-цифрового кодирования. Первым символом в коде диагноза является буква (A – Y), которая соответствует определенному классу. Буквы D и H используются в нескольких классах. Буква U не используется (оставлена в резерве). Классы делятся на блоки рубрик, описывающие «однородные» заболевания и нозологии. Далее блоки делятся на трехзначные рубрики и четырехзначные подрубрики. Таким образом, конечные коды диагнозов позволяют максимально точно охарактеризовать то или иное заболевание.
Коды из МКБ-10 активно используются в российской медицине. В больничных листах указывается код диагноза, расшифровку которого можно найти в электронной версии классификации на нашем сайте или на подобных сторонних ресурсах. Наш сайт содержит удобную навигацию и комментарии к классам и рубрикам МКБ-10. Для быстрого перехода к описанию интересующего кода диагноза воспользуйтесь формой поиска.
На сайте представлены актуальные на 2018 год сведения классификации с учетом исключённых и добавленных кодов согласно Письму Минздрава России Органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения и списком замеченных опечаток и конъюнктурной правкой, предложенной Всемирной организацией здравоохранения.
МКБ-10 - международная классификация болезней Десятого пересмотра. Представляет собой нормативный документ с общепринятой статистической классификацией медицинских диагнозов, которая используется в здравоохранении для унификации методических подходов и международной сопоставимости материалов. Разработана Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Под словами «Десятого пересмотра» понимается 10-я версия (10-я редакция) документа с момента его создания (1893 г.). В настоящий момент МКБ 10-ого пересмотра является действующей, она принята в 1990 году в Женеве Всемирной Ассамблеей Здравоохранения, переведена на 43 языка и используется в 117 странах.
В России аббревиатура и название классификации используются на русском языке:
Целью Международной классификации болезней является предоставление возможностей для систематизации знаний и данных о смертности и заболеваемости в разных странах в разное время. МКБ позволяет сводить словесные формулировки диагнозов болезней и проблем, связанных со здоровьем, к кодам, что унифицирует процесс накопления, хранения, анализа, интерпретации и сравнения данных.
Международная классификация болезней решает задачу обобщения и классификации болезней на международном уровне. МКБ является международной стандартной диагностической классификацией, которая используется в составлении статистики смертности и заболеваемости населения в тех странах, которые приняли МКБ. МКБ используется для медицинских и эпидемиологических целей, для обеспечения качества медицинских услуг.
Современные медицинские информационные системы, системы сбора и передачи медицинских данных используют коды МКБ для повышения надежности, обеспечения удобства и управления здравоохранением.
МКБ-10 применяется в работе медицинских учреждений России. При подготовке МКБ 10-го пересмотра принимали участие и российские медики.
История создания и пересмотров МКБ
Попытки собрать воедино названия всех болезней, упорядочить их, обобщить в группы были еще в XVIII веке. Особый вклад внес Франсуа Босье де Лакруа (Франция). Вопросу обобщения болезней уделил большое внимание Уильям Фарр (Англия, XIX век), который описывал принципы построения единой классификации. Вопрос обсуждался активнее, понимание в необходимости классификации росло.
Первая классификация причин смерти, применимая на международном уровне, была принята в Париже в 1855 году Международным статистическим конгрессом. Она была построена на основе двух списков болезней, составленных по разным принципам, от доктора Уильяма Фарра и доктора Марка д’Эспина. В последующие годы (1864, 1874, 1880, 1886) классификация пересматривалась - вносились дополнения и изменения.
В 1893 году в Чикаго была принята Классификация Бертильона по имени Жака Бертильона (Франция), который вел подготовку классификации. Также ее называли Международным перечнем причин смерти. Она и положила начало классификации, которая известна сейчас как Международная классификация болезней (МКБ). Начиная с 1893 года классификация пересматривалась примерно раз в 10 лет. На настоящее время действующей является классификация 10-го пересмотра. Она одобрена Международной конференцией по Десятому пересмотру МКБ в 1989 году и принята в мае 1990 года Сорок третьей сессией Всемирной Ассамблеи Здравоохранения. Она вошла в употребление в государствах-членах ВОЗ с 1994 года, с 1999 года в России. Выход МКБ-11 откладывается, но работа по ее подготовке идет. Ожидается принятие МКБ 11-го пересмотра в 2016-2017 годах.
Подготовка русской версии МКБ-10 заключалась в составлении классификации, базирующейся на клинико-диагностических терминах ВОЗ, но адаптированной к практике работы медицинских учреждений России. В адаптации международного документа принимал участие Московский центр по Международной классификации болезней, сотрудничающий с ВОЗ. При подготовке учитывался опыт работы специалистов крупных клинических институтов страны, предложения высказывали специалисты Минздрава. Русская бумажная версия МКБ-10 - это результат кропотливой работы академиков, докторов и кандидатов медицинских наук.
В подготовке принимали участие
Академики РАМН: И.И. Дедов, В.А. Насонова, Д.С. Саркисов, Ю.К. Скрипкин, Е.И. Чазов, В.И. Чиссов;
Член-корреспонденты РАМН: Г.И. Воробьев, Е.А. Лужников, В.Н. Серов, В.К. Овчаров;
Доктора медицинских наук: В.Г. Горюнов, Б.А. Казаковцев, Н.В. Корнилов, В.С. Мелентьев, А.А. Приймак, Д.И. Тарасов, М.С. Турьянов, А.М. Южаков, Н.Н. Яхно, О.Н. Балева, П.В. Новиков;
Кандидаты медициниских наук: О.Н. Белова, М.Д. Сперанский, М.В. Максимова.
Классификация представляет собой нормативный документ, который состоит из трех томов. В русском издании МКБ-10 том 1 состоит из двух частей.
Том 1. Специальные перечни для статистической разработки
- Благодарность
- Сотрудничающие центры ВОЗ по классификации болезней
- Отчет Международной конференции по Десятому пересмотру
- Перечень трехзначных рубрик
- Полный перечень трехзначных рубрик и четырехзначных подрубрик и их содержание. Классы с I по XIII.
- Полный перечень трехзначных рубрик и четырехзначных подрубрик и их содержание. Классы с XIV по XXI.
- Морфология новообразований
- Специальные перечни для статистической разработки данных смертности и заболеваемости
- Определения
- Номенклатурные положения
Том 2. Сборник инструкций по применению для пользователей МКБ
- Введение
- Описание международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- Как пользоваться МКБ
- Правила и инструкции по кодированию смертности и заболеваемости
- Представление статистических данных
- История развития МКБ
Том 3. Алфавитный указатель к классификации
Наш сайт содержит онлайн-версию фрагмента русского издания МКБ-10, включающую перечень классов, блоков, трехзначных рубрик, четырехзначных подрубрик и их содержание. Также с нашего сайта можно скачать электронную версию русского издания МКБ-10 в разных форматах.
Структура классификации
Полный документ МКБ-10 включает введение, классификацию, указания по заполнению свидетельства о перинатальной смертности, нормативные определения, номенклатурные положения и другие разделы. Опишем структуру и принципы построения классификации.
В классификации МКБ-10 статистические данные объединены в следующие группы:
Классификация имеет четырехуровневую иерархическую структуру. Записи классификации имеют коды и словесную расшифровку. Классификация использует алфавитно-цифровую систему кодирования. Структура и коды классификации следующие:
Код каждого класса представляет собой пару кодов, определяющих диапазон входящих в класс кодов.
Код класса представлен в виде: буква + две цифры – буква + две цифры. Например: A00-B99, C00-D48, K00-K93.
Классы МКБ-10 подразделяются на однородные блоки. Код блока в виде буква + две цифры или через указание диапазона. Например: B99, C00-C97, K00-K14.
Код вида: буква + две цифры. Например: C02, K00.
Четырехзначные подрубрики
Общий пример. Рассмотрим детально цепочку H60-H95 H80-H83 H80 H80.2
Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится?
Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.
Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.
Понятие о болезни и код по МКБ-10
Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.
Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.
Фото пациента с синдромом Жильбера
Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) - Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.
Статистика диагностированных случаев
Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.
Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).
Причины развития и симптомы
Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.
Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.
Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.
Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.
Распознать болезнь можно по следующим признакам:
Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.
Заболевание при беременности
Во время беременности появление синдрома Жильбера - далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.
Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.
Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.
Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.
Возможные осложнения
Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.
Определить синдром Жильбера можно путем биохимического анализа крови. Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.
Норма билирубина для взрослого:
Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.
Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.
Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.
Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.
Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.
Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость
Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.
В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.
Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.
Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.
Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это - достаточный повод для обращения к врачу.
Лечение в стационаре
Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.
Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.
Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.
Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.
Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.
Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.
Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.
Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.
С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.
Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.
Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.
Аномалии острого коронарного синдрома (код по МКБ 10)
В последнее время все чаще в медицинской практике встречается такой диагноз, как острый коронарный синдром, код по международной классификации болезней (МКБ 10) у которого I20.0.
Такое состояние пациента представляет собой только лишь предварительный диагноз, который, как правило, ставится пациенту в первые несколько часов после госпитализации.
По результатам проведенной электрокардиографии и лабораторного обследования пациента специалисты могут поставить окончательный диагноз: инфаркт миокарда на стадии развития или же стенокардия нестабильная. ОКС является основой этих двух диагнозов.
Синдром проявляется довольно большим перечнем признаков, которые указывают на развитие у пациента инфаркта миокарда в острой стадии развития. Специалисты отмечают, что такое состояние выступает не в виде отдельной болезни, а только лишь синдрома.
В некоторых случаях идет отождествление ишемической болезни сердца и ОКС. Но это не так. При ИБС происходит отмирание небольшого участка митрального клапана, которое сопровождается проявлением одного или нескольких симптомов.
Тогда как при синдроме проявляются практически все признаки ишемии или стенокардии.
Если признаки, проявляющиеся у пациента при приступе острого коронарного синдрома, преимущественно указывают на развитие ИБ сердца, он нуждается в оказании срочной медицинской помощи. В противном случае возможен смертельный исход. Если же подозрение падает на нестабильную стенокардию, состояние больного не такое серьезное.
Но это ни в коем случае не означает, что нет необходимости в проведении тщательного обследования состояния человека.
Никто не может быть совершенно уверенным в том, чем может закончиться ОКС: ИБС или стенокардией. Это значит, что при малейших подозрениях следует немедля обратиться к специалистам.
Использование результатов комплексного обследования дает основания для создания классификации любого недуга или патологии. ОК синдром не является исключением.
Для его классификации за основу берутся результаты электрокардиограммы, а если быть более точным, положение ST-сегмента, который хорошо просматривается в тот момент, когда правый и левый сердечные желудочки находятся в фазе систолы. На основании этих показателей существует такое подразделение видов синдрома:
Данная классификация считается довольно приблизительной. Причина этого заключается в том, что между ИБС и нестабильной стенокардией провести четкую границу невозможно.
Особенно сложно остановиться на одном из заболеваний на начальном этапе. Для этого необходимо проводить расшифровку данных, полученных после проведения электрокардиограммы.
Если говорить о факторах, которые могут спровоцировать развитие острого коронарного синдрома, их можно объединить в одну группу с факторами риска. Исходя из этого, провокатором синдрома может быть:
Если человек подвержен воздействию одного или нескольких факторов, он попадает в группу риска по развитию острого КС.
Для точной постановки диагноза необходимо пройти такие этапы обследования:
- Первичный анамнез пациента. В этом случае доктор выслушивает все жалобы пациента, проводит его аускультацию. Чрезвычайно важным моментом этого этапа является ознакомление с условиями работы и жизни пациента, а также с наличием разного рода заболеваний у ближайших родственников.
- Лабораторное обследование:
- общий анализ крови;
- анализ на определение уровня двух типов холестерина;
- биохимия крови;
- определение уровня сахара в крови;
- исследование скорости свертываемости крови;
- ОА мочи.
- Электрокардиограмма. Этот метод считается максимально эффективным. Особенно в том случае, если результаты будут сниматься во время приступа и после него. Это даст возможность определить, как изменяются частота сокращения сердца или объемы его полостей в разных условиях.
- Ультразвуковое исследование сердца. Этот вид обследования дает возможность определить размеры и структуру сердечных отделов, исследовать характеристику тока крови, оценить уровень развития атеросклероза кровеносных сосудов и клапанов сердца, обнаружить наличие нарушения частоты сокращения сердца.
- Коронарография. Является одним из разновидностей рентгеновского исследования сердца, который помогает получить информацию о локализации и степени развития сужения венечных КА.
- Медикаментозный. При этом назначаются лекарственные препараты таких групп:
Если возникнет такая необходимость, придется прибегнуть к помощи специалистов узкого профиля или проведению более сложных методов обследования.
Выбор того или иного метода лечения зависит от таких факторов, как вид синдрома, степень его развития, факторы, которые спровоцировали процесс развития, состояние пациента.
Для лечения острого коронарного синдрома используются такие основные методы лечения:
- антиишемические (бета-адреноблокаторы, нитраты, антагонисты кальция), действие которых направлено на понижение потребности мышцы сердца в потреблении кислорода, понижение артериального давления, уменьшения частоты сокращения сердца;
- дезагрегаты, которые способствуют уменьшению вероятности склеивания тромбоцитов;
- антиагреганты – лекарственные средства, призванные уменьшить вероятность образования тромбов;
- тромболитики – назначаются при необходимости разрушить фибриновые нити;
- статины, действие которых проявляется в блокировке роста атеросклеротических бляшек;
- обезболивающие.
- Хирургический. Один из видов операционного вмешательства, которое используется для лечения ОКС – это коронарная реваскуляризация. Этот вид вмешательства довольно молодой, но для его проведения требуется наличие достаточно дорогого и редкого оборудования. Кроме этого, операция отличается высокой сложностью. В результате этих факторов эта операция практикуется очень редко.
- Баллонная коронарная ангиопластика. Суть этого метода заключается в том, что через маленький разрез к сердцу пациента вводится тонкий катетер, на одном конце которого находится расширительная камера. После того как зонд доходит до места расположения тромба, расширительный баллон раскрывается, тем самым раздвигая стенки сосудов, путем введения в его просвет тонкой трубки из прочного биологически безопасного материала.
- Аорто-коронарное шунтирование. Этот метод также известен как протезирование кровеносных сосудов. Суть его заключается в создании второго пути, который проходит возле места локализации КС.
- икота и кашель;
- рвота, возникающая в процессе переедания, при принятии повышенных доз спиртного, при панкреатите, холецистите, токсикозе беременных и т.д.;
- сердечно-легочная реанимация;
- грыжа диафрагмальная;
- травма пищевода, полученная в процессе фиброэзофагогастродуоденоскопии;
- тупая травма живота, полученная при ДТП, падении с высокой точки, ударе, нанесенном в зону живота.
- Проявление крови в рвотных массах. При этом в начале рвотных приступов кровь может отсутствовать, учитывая, что ее появлению предшествует разрыв слизистого слоя.
- Боль в животе.
- Каловые массы черного цвета.
- переедание;
- прием лекарственных препаратов, в особенности аспирина и кортикостероидов;
- хронический эзофагит;
- болезни респираторной и сердечно сосудистой системы и другие.
В современной медицине используются два направления коронарной реваскуляризации: баллонная и аортокоронарное шунтирование. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы:
При остром коронарном синдроме также следует применять фитотерапию и лечебную физкультуру. Но нельзя забывать о том, что эти методы назначаются как профилактические или реабилитационные, но не в качестве лечения.
Синдром Маллори — Вейсса
Синдром Мэллори — Вейса — что это такое? Так медики называют продольную трещину, появляющуюся на слизистом слое желудка. Такая патология ведет к желудочно-кишечному кровотечению. В соответствии со статистикой именно это заболевание становится причиной примерно 10% кровотечений, источником которых является ЖКТ. Наибольший процент случаев наблюдается у пациентов мужского пола, возраст которых составляет 45-65 лет. Причем проявляется синдром в основном после злоупотребления большими дозами алкогольных напитков или на фоне переедания.
Код патологии по МКБ10
МКБ10 – Международная классификация болезней – является медицинским перечнем диагнозов, каждому из которых для удобства и стандартизации работы присвоен свой личный код. У синдрома Мэллори — Вейса код по мкб 10 – К22.6 под названием «Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром».
Причины проявления патологии
При проявлении синдрома Мэллори — Вейса причины зачастую заключаются в повышенном давлении, действующем в верхних зонах желудочно-кишечного тракта. В результате возникает разрыв слизистого слоя желудочно-кишечного перехода. Если рассматривать список влияющих факторов более подробно, в него могут входить:
Классификация патологии
При синдроме Мэллори — Вейса классификация учитывает количество разрывов, которые могут быть единичными или множественными, место разрывов, глубину повреждений I-III степени. Также рассматривается объем кровопотери, степень которой может быть легкой, средней и тяжелой. В классификацию входят и клинические формы.
Симптоматика заболевания
При подозрении на синдром Маллори — Вейсса определение первоначально производится, опираясь на симптомы, среди которых:
Подтверждение симптомов и установление диагноза производится на основании результатов эндоскопического обследования. При этом устанавливают место разрыва и производят остановку кровопотери.
Проявление патологии у детей
Несмотря на то, что синдром Маллори — Вейсса чаще всего наблюдается у взрослых мужчин, дети также могут стать пациентами с данной патологией. Синдром Мэллори — Вейса у детей может проявляться вследствие сниженной устойчивости слизистого слоя верхней зоны ЖКТ. К развитию патологии могут привести:
Питание при проявлении патологии
Основным лечением при проявлении данного синдрома является остановка кровопотери. Однако помимо этого необходимо пересмотреть рацион, при синдроме Мэллори — Вейса <питание должно быть сбалансированным. Из меню полностью исключаются алкогольные напитки, цитрусовые, кислые продукты и грубая пища, поскольку все перечисленное является раздражителями слизистой оболочки.
Питаться следует исключительно свежими и мягкими продуктами, приготовление производится на пару, либо же отвариванием. В начальном периоде после заболевания следует снизить разовую дозу мяса, поскольку данный продукт долго переваривается. Перед едой не помешает употребление растительного масла (оливковое, льняное или тыквенное) для защиты слизистой.