Синдром Ретта: причины, симптомы, диагностика и лечение. Стадии развития синдрома Ретта. Общие проявления: речевые, двигательные, дыхательные нарушения и другие признаки

На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта - это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.

Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.

Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых

Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.

Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.

В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.

Причины возникновения

На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.

Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме

Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.

Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

мышечная слабость;
гипотония;
низкая температура тела;
бледность кожи;
повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.

Симптомы синдрома по стадиям развития - таблица

Стадия	Клиническая картина
Первая	Первые признаки нарушения развития появляются в возрасте от четырёх месяцев до полутора - двух лет. Снижается рост головы, рук, ног. Определяется мышечная слабость. Ребёнок апатичен, ни на что не обращает внимания.
Вторая	Пропадают навыки речи и ходьбы, если ребёнок их приобрёл в первый год своей жизни. Появляются свойственные синдрому стереотипные движения руками, проблемы с дыхательной системой и координацией. Зачастую имеют место эпилептические припадки. Лечение симптомов, как правило, не даёт никаких результатов.
Третья	Ребёнок становится глубоко умственно отсталым. Продолжаются припадки. Появляются признаки нарушения системы, контролирующей непроизвольные движения, поддержание позы и тонуса мышц. Подёргивания сменяются ступором.
Четвёртая	Развивается примерно в десять лет. Происходит необратимое поражение вегетативной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Острота симптомов может и уменьшиться, но ребёнок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению.

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

Врождённый вариант (синдром Роландо) - при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) - больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) - малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.

При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма - таблица

Симптом	Синдром Ретта	Ранний детский аутизм
Умственная отсталость до года	-	+
Задержка роста	+	-
Стереотипные движения рук	повторяющиеся однотипные простые движения	различные сложные движения
Нарушения координации и движения	со временем происходит прогрессирование в худшую сторону, вплоть до полной потери способности к движению	не наблюдается практически никаких нарушений
Обращение с предметами	стереотипные манипуляции не являются характерными	характерны стереотипные манипуляции
Дыхательные нарушения	+	-
Припадки	+	-

Как помочь пациенту с синдромом Ретта

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Медикаментозное лечение

Применяется симптоматическая терапия:

Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона - Мелатонин.
Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.

Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома - галерея

Мелатонин - препарат для регуляции циркадного ритма Пирацетам - лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения Карбамазепин - препарат для контроля эпилептических припадков

Реабилитация

Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.
Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Основные методы реабилитации - галерея

Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка Иппотерапия укрепляет тело ребёнка Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома

Коррекция питания

Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:

творог;
молоко;
отварное мясо;
варёные яйца;
молочные йогурты;
хлеб;
макаронные изделия;
свежие овощи и фрукты.

При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:

газированные сладкие напитки;
фастфуд;
чипсы;
торты;
конфеты и пр.

В отношении же режима питания отмечено - следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.

Прогноз заболевания и продолжительность жизни

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.

Как выявить синдром Ретта и избежать последствий - видео

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе - своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.

– генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода . Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии . Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна . Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия , эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы . В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв . Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника .

Диагностика и лечение синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители. Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта . Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Что это такое?

Синдром Ретта - психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 - 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм).

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стагнация - временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

нормально ли протекали беременность и роды;
как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
какова динамика роста головы;
когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм - свидетельство мутации в Х-хромосоме);
КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

снижение способности к обучению;
потеря речи;
отсутствие контроля за тазовыми органами;
уход от внешнего мира;
отсутствие зрительного контакта;
нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
нарушение чувствительности тела;
беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптома	Проявление при синдроме Ретта	Проявление при раннем аутизме
Замедленный рост кистей рук, стоп и головы	Характерный признак синдрома Ретта	Признак отсутствует
Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года	Не проявляется	Часто наблюдается
Дыхательные расстройства	Часто наблюдаются	Не проявляются
Стереотипные движения рук	Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса	Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
Эпилептические припадки	Часто повторяются	Редко проявляются
Координация движений	Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность	Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Реабилитация

В программу реабилитации может входить:

Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Прогноз

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Профилактика

Лечебная физкультура - один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Синдром Ретта – довольно частый тип генетической патологии. По данным официальной статистики, такой ребенок рождается 1 из 10–15 тысяч. В результате поломки X-хромосомы происходит задержка умственного, а также физического развития ребенка. С таким диагнозом больше девочек, так как наличие у них двух хромосом дает шанс на выживание. Мальчик, которому досталась подобная аномалия, скорее всего, умрет еще в процессе беременности. Лишь часть младенцев мужского пола рождаются с болезнью Ретта, но проживают всего около 2 лет. Это происходит благодаря сочетанию с другой патологией, синдромом Клайнфельтера, когда в мужском наборе генов присутствует лишняя X-хромосома. Взрослый не может приобрести Ретта в процессе своей жизни. Отличительной чертой врожденной болезни являются особые движения руками. Кажется, что ребенок постоянно потирает, или моет их.

Внимание! Не стоит путать это заболевание с , которое тоже является генетической врожденной аномалией ЦНС, но отличается во всем остальном.

История возникновения термина

Особенности болезни заметил невролог Андреас Ретт, когда увидел одинаковые проявления у двух своих пациенток. По некоторым данным, он составил описание патологии в 1954 году, по другим в 1966. Во всемирный перечень генетических заболеваний синдром попал в 1983 году. Австриец исколесил всю Европу в поиске подобных пациентов. Собранные данные он изложил в своем научном труде. Однако всемирное признание патология Ретта получила благодаря шведу Бенту Хагбергу.

Причины синдрома

Развитие симптомов, которые характеризуют заболевание, происходит из-за поломки одного гена. Его белок должен в некоторый момент развития блокировать действие определенных генов, тогда ЦНС ребенка сформируется по норме. Если белок не вырабатывается, то происходит тотальное угнетение мозговых процессов, что приводит к ряду соответствующих проблем. В первую очередь к тяжелой форме умственной отсталости.

На сегодняшний день нет однозначного мнения по поводу возникновения патологии гена. Предпосылки, описанные ниже – лишь предположения ученых:

Мутация из-за большого количества браков между родственниками среди предков. Проявляется в период начального формирования эмбриона.
Поломка X-хромосомы, почему она происходит пока не известно. Однако отмечались случаи носительства такой аномалии у матери ребенка с синдромом, хотя сама она не имела никаких проявлений. В этом случае можно говорить о наследовании болезни.
Метаболические и митохондриальные патологии. Они характеризуются изменением состава крови.

Ребенок с заболеванием Ретта рождается абсолютно нормальным и продолжает соответствующее развитие до 4–6 месяцев. Далее, происходит постепенный регресс, к возрасту 4–5 лет в мозге фиксируются необратимые изменения.

Симптомы синдрома в младенчестве

У новорожденного диагностировать болезнь практически невозможно. Дети соответствуют нормам по весу, внешнему виду и рефлексам. Однако есть ряд характеристик, к которым стоит присмотреться:

Потеют ладошки.
Легкая форма гипотонуса, мышцы расслаблены больше, чем положено.
Температура тела ниже нормы.
Кожные покровы отличаются бледностью.

К 4–5 месяцам отмечают первые признаки отставания, когда обычно начинают активно переворачиваться, подниматься на руках, пытаться ползти, дети с патологией Ретта в этом плане ведут себя вяло.

Факт! Не каждый ребенок проходит подобный сценарий развития болезни. Иногда нормальное формирование продолжается до 2–2,5 лет.

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
Отставание в психическом развитии.
Аномалия мышц ступней и ладоней.
Возможно поредение волос.
Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
Ребенок не может координироваться в пространстве.
Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
Приступы судорог. Эпилептические припадки.
Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
Болезни сердца, сбой ритма.
Проблемы с органами ЖКТ.
Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Внимание! На сегодняшний день существует множество способов улучшить жизнь детей с данным заболеванием.

Как развивается синдром?

Мозговые функции угасают постепенно, поэтому патология с годами проходит 4 стадии:

Стагнация. С полугодовалого возраста ребенок теряет активность, появляется апатия к окружающему миру. Снижается количество движений. Отмечается замедление роста, особенно головы.
Прогрессирующая отрицательная динамика. С полутора до 3-4 лет теряются навыки общения, пропадает речь. Появляется заламывание, приступы нервозности. Отмечаются проблемы с дыханием. К концу периода причиной серьезного беспокойства становятся судорожные припадки.
Относительное замедление патологических процессов. С 4 до 8-10 лет дети – результат предыдущих аномалий. Они не способны общаться, присутствует серьезная умственная отсталость. Рост идет очень медленно. Ребенка мучают судороги и эпилептические приступы.
Завершающая стадия. После 10 лет дети с синдромом Ретта меньше страдают от судорог. Появляются серьезные нарушения опорно-двигательного аппарата, значимые отставания в росте головы и тела. Дыхательные процессы неравномерны. Отмечаются патологии внутренних органов.

Далее, то, как будет жить ребенок, зависит от принятых мер по его адаптации, лечению, уходу. Как говорит статистика, женщины с болезнью Ретта проживают более сорока лет. Смерть случается из-за болезней сердца, прободения желудка, прекращения функционирования ствола мозга, судорожных проявлений.

Как обнаружить и подтвердить диагноз?

При подозрении на болезнь Ретта следует обратиться к психотерапевту. Он на основе опроса о наблюдениях родителей, течения беременности и жалоб, а также проведя осмотр ребенка, может подтвердить или опровергнуть подобные догадки. В любом случае диагноз требует дополнительного подтверждения. С этой целью пациента направляют на обследование по таким направлениям:

Компьютерная томография мозга. Показывает затухание активности ЦНС путем оценки изменений.
Электроэнцефалограмма. Отмечает биоэлектрическую активность мозга. Характер показаний может напрямую свидетельствовать о наличии генной патологии Ретта.
Генетический анализ крови на подтверждение поломки X-хромосомы.
Ультразвук всех внутренних органов. Для выявления осложнений синдрома.

Ребенку проводят комплексную диагностику состояния с привлечением большинства профильных специалистов, чтобы понять, какие патологии развились в результате синдрома.

В период планирования зачатия мать может сделать генетический анализ на кариотип, чтобы исключить носительство данной мутации. Однако последующую поломку хромосомы трудно предугадать. Анализ околоплодных вод, крови из пуповины или кусочка плаценты не делают, так как данная патология не диагностируется во время беременности, плод развивается нормально. Кроме случаев с мальчиками, тогда аномалии проявляются уже при внутриутробном периоде.

В чем отличие от аутизма?

Порой болезнь Ретта путают с аутизмом. Разграничить эти состояния может только специалист. В 1988 году был разработан метод дифференциальной диагностики для постановки точного диагноза.

Можно отметить ряд внешних и поведенческих отличий:

Особые движения рук при синдроме ограничиваются их положением. Как правило, они согнуты в локтях, кисти чуть приподняты, находятся у груди. При аутизме движения более разнообразны и не сосредоточены в одном месте.
Дети с болезнью Ретта до 1,5–2 лет способны к общению, реагируют на внешний мир, тогда как малыши-аутисты уже в этом возрасте испытывают проблемы.
При синдроме серьезно страдает возможность ходить, тогда как при аутизме это лишь некоторая характерность походки.
Сила и частота судорожных приступов выше при патологии Ретта.
При аутизме отсутствует бруксизм, угнетение роста, нарушения дыхательной системы.

Мнение мам! Многие родители детей с синдромом Ретта опровергают их аутичность. Они отмечают реакцию на людей, предметы, события некоторое понимание речи.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Внимание! Назначение, дозировка и отмена препаратов дело только врача. Если одно лекарство неэффективно, следует оповестить доктора для подбора другого средства.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Интересный факт! Реабилитолог Наталья Пыхтина разработала особый метод реабилитации путем выполнения упражнений, которые существенно восстанавливают состояние детей с генетическими проблемами. Разрабатывался метод для маленьких пациентов с ДЦП, однако, его основы могут быть применимы к другим патологиям. Отмечается значительный прогресс общего развития, дети, которые занимаются данным способом, начинают ходить практически самостоятельно.

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Особенности питания

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Внимание! Существует множество других исследований, которые проводятся в отношении лечения синдрома.

Прогноз для детей с патологией Ретта на взрослую жизнь

Мальчики, как уже было сказано, умирают еще в младенчестве. Тогда как девочки проживают довольно продолжительную жизнь до 40-50 лет. Всегда сохраняется риск внезапной смерти от болезней сердца или утяжеления эпилепсии. Такие женщины и во взрослом возрасте нуждаются в поддерживающей терапии, реабилитации, постоянном уходе, так как не могут обслуживать себя.

Заключение

Болезнь Ретта – это тяжелое испытание для родителей и самого ребенка. Возможности реабилитации и лечения XXI века существенно увеличили качество и продолжительность жизни таких детей. Остается пожелать скорейшего изобретения лекарства от данной патологии, здоровья и терпения.

«Доктор сказал, что я должен писать все, что я думаю и помню. Чтобы они могли увидеть, что подхожу им. Я надеюсь, что подхожу им, потому что они могут сделать меня умным, я хочу быть умным.» Этой книге Цветы для Элджерона, Дениала Киза почти 50 лет. Роман, научная фантастика, основанная на реальных событиях. Главный герой Чарли Гарден умственно отсталый парень: работает мойщиком полов в кафе. Он очень хотел стать умным, писать, читать, общаться с обычными людьми. Чарли соглашается на эксперимент: поврежденные участки заменили на здоровые. Буквально за несколько месяцев Чарли становиться вундеркиндом: играет на пианино, выучил индийский язык, разбирается в мировой экономике.

О девочках с синдромом Ретта не пишут книги, появляются редко статьи и сюжеты в программах. По сути о таком заболевании знают только сами болеющие люди, родители, генетики и ученые.

Врач-педиатр

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

Задержка развития.
Потеря зрительного контакта.
Отсутствие интереса к играм и общению.
Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
Повышенная раздражительность.
Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
Сколиоз.
Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
Проблемы с приемом пищи и глотанием.
Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
Приступы панической атаки или беспокойства.
Аутизм-подобные расстройства.
Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие (двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

Физиотерапия.
Речевая терапия.
Реабилитационная и поведенческая терапия.
Специальная образовательная поддержка.
Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

(5 оценок, среднее: 5,00 из 5)