Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей? Синдром Вильямса — талант вместе с умственной отсталостью

Синдром Уильямса (Вильямса-Бойрена, WS) - генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными внешними признаками, нарушением когнитивного развития легкой и средней тяжести, наличием трудностей в обучении, сердечно-сосудистых аномалий (локальный или диффузный стеноз артерий среднего или большого калибра) и идиопатической гиперкальциемии.

Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

Код по МКБ-10

Q93.8 Другие делеции из аутосом

Эпидемиология

Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

Причины синдрома Вильямса

Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

Патогенез

Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

Симптомы синдрома Вильямса

Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

Заболевания сердца и кровеносных сосудов

Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и "колик" в детстве.

В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

Низкий вес при рождении / медленный набор веса

Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

Проблемы кормления

Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

Желудочно-кишечные заболевания

Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

Эндокринная патология

Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

Аномалии почек

Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

Грыжи

Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

Гиперакузис (чувствительный слух)

У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

Опорно-двигательного аппарат

Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

Чрезмерная дружелюбность (социальность)

Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

Первые признаки

При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

  • Низкое расположение глаз, припухшие веки (более всего это заметно при смехе);
  • Рот большого размера с полными губами и неправильно сформировавшимся прикусом;
  • Непропорционально широкий лоб;
  • Полные щеки;
  • Затылок выпуклый;
  • Плоская переносица, сам нос небольшой и вздернутый, кончик носа туповатый и закруглённый;
  • Немного заостренный подбородок;
  • Уши располагаются довольно низко;
  • Глаза синего или зеленого цвета, могут иметь заметные "звездообразные" или белые кружевные узоры на их радужной оболочке. Черты лица становятся более очевидными с возрастом.

Синдром Вильямса-Кэмпбелла

Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

Осложнения и последствия

При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

Диагностика синдрома Вильямса

Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.

Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

Анализы

При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

  • FISH-тест частей хромосом, чтобы подтвердить диагноз;
  • Забор крови для выяснения уровня креатинина;
  • Исследование мочи;
  • Анализ показателей уровня кальция в кровяной сыворотке, а также определение соотношения уровня креатинина и кальция в моче.

Инструментальная диагностика

При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

Лечение синдрома Вильямса

Так как синдром Вильямса – это генетическая патология, современная медицина ещё не способна его излечить. Существуют только поддерживающие рекомендации общего характера:

В возрасте до 1 года:

  • Внимательно отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха;
  • При кормлении справиться с трудностями в процессе перехода на твёрдую еду;
  • Отказаться от поливитаминных лекарств, в которых есть витамин D.

В возрасте 1-5 лет:

  • Следить за рационом питания;
  • В случае необходимости проходить курсы терапии: логопед, ЛФК, сенсорная интеграция;
  • Предотвращать возможность появления запоров;
  • Если у ребёнка наблюдается беспричинное повышение температуры, нужно проверить его на наличие инфекции в мочевыводящих путях.

В возрасте 5-12 лет:

  • Правильный рацион питания вместе с постоянной физической активностью (дети с синдромом Вильямса в раннем подростковом возрасте часто страдают от избыточного веса);
  • Терапия, направленная на уменьшение тревожности ребёнка (методики релаксации, консультации у психолога, лечение медикаментами).

В возрасте 12-18 лет:

Прогноз

Хотя с возрастом у детей с синдромом Вильямса наблюдается всё большее отставание от сверстников в интеллектуальном развитии, благодаря умению слушать, а также покладистости и общительности прогноз на улучшение их психического состояния благоприятный. В процессе обучения таких детей нужно учитывать их непосредственность и излишнюю смешливость, а также дурашливое настроение – поэтому занятия следует проводить в спокойной обстановке. Также нужно убрать из комнаты все лишние предметы, которые могут отвлекать малыша. Дети с синдромом Вильямса должны общаться со здоровыми ровесниками – это благоприятно сказывается на их дальнейшем развитии.

Продолжительность жизни

Люди, имеющие синдром Вильямса, имеют более короткую продолжительность жизни, чем остальные.

Сердечно-сосудистые заболевания (коронарная недостаточность) являются осноной причиной ранней смертности при синдроме Вильямса.

Большинство специалистов связывает с повышенным уровнем кальция – из-за этого в раннем возрасте развивается кальцификация артерий и мышц сердца. У 75% развивается надклапанное сужение аорты – иногда в таких случаях приходится проводить оперативное вмешательство. Так как люди с таким синдромом сильно подвержены развитию сердечно-сосудистых болезней, им рекомендуется каждый год проходить обследования в профилактических целях.

Инвалидность

Хотя синдром Вильямса является врождённым генетическим нарушением, на оформление инвалидности таких детей направляет не генетик, а психиатр. Это связано с тем, что у ребёнка, имеющего генетические отклонения, наблюдается умственная отсталость, диагностировать которую могут лишь психиатры. Нормальному функционированию и жизнедеятельности такого человека препятствует именно задержка в умственном развитии, на основании чего ему и присваивают инвалидность.

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

  • Большой рот с полными губами;
  • Широкий лоб;
  • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
  • Плоская переносица;
  • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
  • Отечные веки;
  • Полные щеки, опущенные к низу;
  • Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Характеристика поведения

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Синдром Вильямса - редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

  • Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
  • Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов - стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
  • «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
  • К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
  • Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 - 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы . Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания - спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

  1. развитие и функционирование головного мозга,
  2. продукцию белка эластина,
  3. обмен углеводов,
  4. обмен кальция в организме,
  5. интеллектуальное развитие,
  6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.


  • Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но не смотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

  1. общеклинический анализ крови и мочи,
  2. биохимия крови - гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
  3. определение гормонального статуса,
  4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
  5. ЭКГ и ЭхоКГ,
  6. тонометрия,
  7. УЗИ сердца и почек,
  8. рентгеноурологическое исследование,
  9. томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

  • Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
  • Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
  • При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция - внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
  • При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
  • Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов - ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
  • Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
  • Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
  • Психотерапия и занятия с психологом - неотъемлемая часть лечебного процесса.
  • Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

  1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
  2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
  3. уменьшение тревожности ребенка,
  4. полноценный отдых и сон,
  5. занятия с детьми в спокойной обстановке,
  6. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Видео: презентация о синдроме Вильямса

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, все проявления которого связаны с делецией в 7 хромосоме.

Это заболевание впервые было описано детским кардиологом из Новой Зеландии Дж.Вильямсом в 1961 году. Данная патология встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

В чём особенности детей с синдромом Вильямса?

Все дети с синдромом Вильямса имеют своеобразную внешность – широкий лоб, расхождение бровей по срединной линии, большие пухлые щеки, свисающие вниз, ярко-голубые глаза, пухлые губы, особенно нижняя, маленький заостренный подбородок. Их внешность напоминает лицо эльфа в их традиционном фольклорном варианте. Поэтому синдром имеет и иное название – синдром Эльфа или лица Эльфа.

У людей с данным синдромом нарушается синтез белка эластина, что приводит к развитию сосудистых аномалий, врожденных пороков сердца. «Эльфы» имеют также специфические психологические, поведенческие, интеллектуальные нарушения. Я бы совсем не сказала, что они напрочь лишены интеллекта. «Эльфы» наоборот в чем –то могут быть талантливы и одаренны. Чаще всего среди них есть способные музыканты, имеющие абсолютный слух и отличное чувство ритма.

Синдром Вильямса в моей практике

Синдром Вильямса – довольно редкая генетическая аномалия . На нее приходится не более одного случая на 8000 родов. Но такая дети есть среди нас!

За свою практику детского кардиолога мне в течение ряда лет пришлось наблюдать пациентку с синдромом Вильямса, о которой я и хочу рассказать.

Алина с синдромом Вильямса

У нее белокурые пышные локоны, ниспадающие на плечи, большие, голубые и выразительные глаза, склеры, отливающие все той же голубизной. Блондинка, казалось бы сводящая с ума мальчишек и очаровывающая всех взрослых. Но нет в ее лице гармонии, пропорциональности и совершенства. Большой, широкий лоб, плоская переносица, все еще по-детски пухлые, нависающие щечки, пухлые губы, обнажающие неправильные кривоватые зубы с пластинкой для их исправления. Овал лица резко зауживается книзу, заканчиваясь треугольным подбородком. Но внешность Алинки все равно притягивает, завораживает, как все необычное, сказочное, нереальное. Образ девочки из страны эльфов...

Как и все блондинки, Алина нежна, хрупка и слаба здоровьем. У нее часто кружится голова, часто колет и замирает сердечко . Порой от дурноты она закатывает глаза и падает в обморок . Ее всюду сопровождает мама, не расставаясь с ней ни на секунду, поддерживает, очищает дорогу, дает присесть в любую минуту, обмахивает платочком, дает глоток воды или слушает не умолкающую речь порой оживленной Алины. Мама такая простая, обычная, с виду казалось бы не имеющая к своей дочери никакого отношения, рядом с девочкой, как взрослая женщина, не наигравшаяся в детстве в большую шикарную куклу.

Умения Алины

Можно сказать, что Алина талантлива. Полтора года девочка проучилась в музыкальной школе. Но как и внешность, ее талант какой-то не целостный. Абсолютный музыкальный слух перечеркивается совершенной неусидчивостью и гиперактивностью. Чувство ритма губит неспособность считать в пределах десятка. Музыкальную школу пришлось бросить. Но Алина продолжает музицировать дома, по желанию и настроению… Так и школьные успехи. Если по технике чтения в первом классе она на порядок опережала своих одноклассников, то математика была ей совершенно непостижима, совсем не поддавалась Алине магия простых цифр. Со второго класса пришлось перейти в коррекционную школу.

Проблемы Алины со здоровьем

Куча жалоб Алины и хрупкость ее здоровья вполне объяснимы. У нее порок сердца. Присмотревшись можно заметить как дрожит яремная ямка, а верхушечный толчок сердца бьет с силой. Пульс слабого наполнения не соответствует такой силе толчка. Порок сердца явно шумит, грубо дует во 2-3 межреберье слева, проводясь на сосуды шеи. Первый тон на верхушке усилен, обеспечивая мощность левого желудочка, развивая его гипертрофию. Давление низковато.

У Алины врожденный порок сердца: надклапанный стеноз аорты, так характерный для девочки с лицом эльфа. Надклапанный стеноз наиболее редкий вариант всех стенозов аорты. Виной тому, мембрана, располагающаяся выше клапана аорты. Но степень стеноза не так уж велика, поэтому кардиохирурги ждут, медлят, не спешат с операцией.

Что было в раннем детстве?

У Алины было много проблем в раннем детстве, так рассказывает ее мама, а рассказывать она может многое. У нее были частые рвоты при попытке накормить, лет до двух ее невозможно было хоть немного приучить к взрослой пище, дочь отставала в весе, в крови была гиперкальцемия. Но после 3–х лет это как-то само собой купировалось и что касается веса, то в 5 лет Алина имела скорее уже его излишек.

Добродушие и общительность Алины

Алина коммуникабельна, общительна, говорлива, у нее множество приятелей, ее речь журчит ручейком. Я где-то читала, что причина дружелюбия «эльфов» в особенностях работы миндалины мозга. На добрые лица они реагируют гораздо сильнее, чем обычные люди, а злобы просто не замечают. У девочки образные сравнения. Порой кажется, что она могла бы писать сказки или фантастические рассказы. Свои голубые глаза она сравнивает с блюдцами озер, а щеки с неприступными скалами, куда спрятались эти озера.

Алина – девочка с лицом эльфа, моя пациентка, ей 9 лет. У нее синдром Вильямса Бойрена , он же синдром инфантильной идиопатической гиперкальцемии.

– генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги , сколиоз и другие искривления позвоночного столба , плоскостопие , деформации грудной клетки . При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения . В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез .

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца , чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи , сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.