Содержание статьи
Заболевание впервые было описано француженкой Луи-Бар в 1941 г. Атаксия-телеангиэктазия является наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям.
Патологическая анатомия синдрома Луи-Бара
Описаны дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых путях.Клиника синдрома Луи-Бара
Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6 лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы. Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов, в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной, ухудшается координация, возникают интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это становится заметным по достижении 10-летнего возраста. Отмечается также отставание в росте.Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы. Вероятнее всего следует предположить, что атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой железы, а иногда и полное ее отсутствие. Примерно в 1/3 случаев отмечается лимфоцитопения. Однако конкретные механизмы соотношений между этими нарушениями и клиническими симптомами не вполне понятны.
Лечение синдрома Луи-Бара
Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего десятилетия. Неврологические симптомы лечению не поддаются.Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия).
Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктатическая) является редким иммунодефицитным заболеванием, относящимся к невроэктодермальным дисплазиям. Болезнь поражает мозг и другие части тела, приводит к нескоординированным движениям, увеличению капиллярных сосудов, отставанию в умственном и физическом развитии. Больные в среднем живут около 40 лет.
Синдром Луи-Бара предается из поколения в поколение, и является генетическим наследственным заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному признаку (дефектными генами обладают оба родителя).Синдром возникает из-за мутации (ATM) гена. Дефектный ген активирует аутоиммунные процессы, приводящие к гибели клеток в различных частях тела, в том числе в головном мозге, в отделе, ответственном за координацию движений.
Заболевают и мальчики, и девочки.
- нарушение координации движений начинается обычно после 3-4 лет (атаксическая походка, неустойчивость);
- замедление или полная остановка умственного развития, после 10 летнего возраста;
- обесцвечивание участков кожи, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей;
- белые пятна на кожи, напоминающие витилиго;
- расширенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей, внутренней стороне локтей и коленей;
- расширенные кровеносные сосуды в белках глаз;
- преждевременное поседение волос
- повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
- тяжелые респираторные инфекции, склонные к рецидиву.
Диагностика проводится на основании осмотра пациента, изучения истории болезни и специального тестирования.
Путем осмотра доктор уточняет следующие признаки заболевания:
- размер миндалин, лимфатических узлов и селезенки меньше нормального;
- уменьшение, либо полное отсутствие сухожильных рефлексов;
- задержка физического и полового развития;
- задержка роста;
- нарушения пигментации кожи.
Диагностическое тестирование включает в себя:
- выявление альфа-фетопротеинов;
- выявление карциноэмбрионального антигена;
- выявление генетических мутаций;
- тестирование на переносимость глюкозы;
- измерение уровня сыворотки иммуноглобулина (IgE, IgA);
- рентгенологическое исследование вилочковой железы.
Специфического лечения заболевания в настоящий момент не существует. Вся терапия сводится к облегчению симптомов синдрома и профилактику инфекционных заболеваний.
Летальный исход в 8-15 лет является распространенным явлением, однако при хороших условиях жизни больные могут доживать до 30-40 лет.
Вероятные осложнения синдрома
- развитие онкологических заболеваний (лимфома);
- развитие сахарного диабета;
- развитие кифоза;
- прогрессирующие нарушения координации, приводящие к полной инвалидности;
- развитие сколиоза;
- тяжелые, рецидивирующие инфекции легких. www.blackpantera.ru
Выдвинута гипотеза о возможном сходстве отдельных патологических механизмов нарушения тимусзависнмого звена при синдроме атаксии телеангиэктазии (синдром Луи-Бара) и в процессе старения.
Синдром Луи-Бара редкое (приблизительно один случай на 400 000 новорожденных) наследственное заболевание с многосистемными расстройствами: церебральная атаксия, кожно-слизистые (конъюнктивальные) телеангиэктазии (расширения мелких сосудов в виде звездчатых образований), рецидивирующие заболевания респираторного тракта (гаймориты, бронхиты, пневмонии), высокая частота злокачественных опухолей (около 10% всех больных заболевает злокачественными опухолями), уменьшение размера тимуса и иммунологическая недостаточность, а также обменные нарушения.
Заболевание обычно проявляется у детей после одного года жизни. Больные доживают в основном до 14 16 лет и очень редко до более старшего возраста.
Инфекционные заболевания и злокачественные опухоли
основная причина смертности детей с синдромом Луи-Бара. Анализируя иммунологический статус детей с синдромом Луи-Бара более чем по 30 показателям, мы обратили внимание на удивительное сходство ряда нарушений в иммунной системе, и в первую очередь в тимусзависимом звене, при данной патологии и у лиц старческого возраста. У них снижается абсолютно, но не относительно число циркулирующих лимфоцитов и Т-лимфоцитов.
Угнетается их пролиферативный ответ на стимуляцию фитогемагглютинином, а также специфическими антигенами, к которым они были предварительно сенсибилизированы. Нарушаются способность Т-лимфоцитов вырабатывать факторы с медиаторными свойствами, активность Т-лимфоцитов в реакциях клеточно-опосредованного иммунитета, а также иммунорегуляторных Т-лимфоцитов. Изменяются соотношения клеток с функцией помощников и супрессоров в сторону возрастания клеток с супрессорными свойствами.
Снижается способность реагировать на повторное попадание в организм микробного стимула и др. Известны некоторые сходства в изменении иммунокомпетентных клеток на молекулярном уровне. В частности, нарушается передача стимула с поверхностных рецепторов на клеточное ядро, что необходимо для активации лимфоцитов. В обеих группах значительно уменьшается в размерах центральный орган иммунной степени тимус.
В то же время мы не обнаружили сходства в изменениях в системе иммуноглобулинов у детей с синдромом Луи-Бара и у лиц старческого возраста. Многие клинические проявления сходны у старых людей и детей с синдромом Луи-Бара. Достаточно назвать такие характерные патологические процессы, как злокачественные новообразования, инфекционно-воспалительные процессы с преимущественным поражением легочной системы, некоторые аутоиммунные процессы, а так же поражение кожи, эндокринопатии, психические расстройства и т. п.
Возможно, что снижение эффекторных и регуляторных функций Т-лимфоцитов в результате нарушения гормональной активности тимуса есть один из наиболее важных патогенетических механизмов, общих для старческого возраста и атаксии телеангиэктазии (т. е. синдрома Луи-Бара).
Иммунитет и старение, И.С.Гущин
Www.medchitalka.ru
синдром Маркезани.
Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.).
Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией».
Этиопатогенез синдрома Маркезани.
Этиология и патогенез неизвестны. Видимо, синдром является аномалией мезодермы, которая, под влиянием неизвестных факторов, может развиться в гиперпластическом направлении, доходя до появления синдрома Маркезани или, в гипопластическом направлении обусловливает появление синдрома Марфана (на который синдром Маркезани похож своими глазными и дисморфическими аномалиями).
Синдром Маркезани имеет семейный характер и чаще появляется в единокровных семьях. Передается наследственно, доминирующим образом, с повышенным проникновением в отношении брахидактилии и перемещения хрусталика, или рецессивным - в отношении микросферофакии.
Наличие случаев со стертыми признаками, при которых больной имеет только один симптом микросферофакии или только брахидактилию, позволяет предположить, что легкая брахидактилия представляет гетерозиготную форму, в то время как сферофакия, сопровождающаяся или нет костными аномалиями - гомозиготную рецессивную форму.
Синдром очень редкий и число случаев с поставленным диагнозом и опубликованных - небольшое.
Симптоматология синдрома Маркезани
Глазные проявления:
Микросферофакия (хрусталик - малых размеров и очень выпуклый). Патологическая форма хрусталика всегда ведет к ранней эволютивной близорукости. Часто эта аномалия обусловливает постоянные головные боли; вывих хрусталика; двустороннюю глаукому. Глазная гипертония, всегда вторичная перемещению хрусталика, обусловливает, таким образом, увеличение глазного яблока (вторичная гидрофтальмия), катаракту; косоглазие.
Дисморфические проявления:
Непостоянно сочетающиеся проявления:
патологический вид папиллярных гребешков - нехарактерный.
Течение и прогноз синдрома Маркезани - весьма тяжелые. Среди глазных аномалий, глаукома является самым страшным осложнением. Она ухудшает прогноз, так как из-за ее двустороннего расположения, ее нельзя оперировать.
Лечение синдрома Маркезани.
Этиопатогенетического лечения не существует. В качестве симптоматического лечения для борьбы с глазной гипертензией, рекомендуется:
Инстилляции в глаза 1-2% раствором пилокарпина, 3-4 раза в день (пилокарпин понижает внутриглазное давление, способствуя выделению камерной жидкости в канал Шлема). Это лечение следует продолжать всю жизнь. Попытка хирургического лечения, состоящая в капсулотомии - бесполезна, так как внутриглазное повышенное давление - двустороннее.
Под названием «синдром Мориака», «вторичный сахарный гликогеноз» или «детский сахарный диабет» по...
В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной...
Синдром, описанный в 1852 г. CI. Bernard (Кл. Бернардом) и дополненный F. J. Horner (Ф.Дж. Горнер...
Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии).
В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предложению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в области скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер».
Иногда, главным образом, рентгенологически синдром именуют миохондродистрофия из-за находки инфильтрации липоидами хрящей костной системы, центральной нервной системы, печени и других органов. Но затем выяснилось, что эти отложения не липоидного происхождения.
Имеются данные, что и до публикации Гертруды Гурлер такое же заболевание в 1917 году было описано Гунтером . Понятие «множественные абарты», введенное в медицинскую практику Пфаундлером, представляет собой групповые обозначения для целого ряда симптомокомплексов, координированных множественных аномалий развития, являющихся следствиями синтронии (синтропия - более чем случайное совпадение болезненных явлений у человека). Уродства выявляются в самых разных системах.
Гизелла Тим считает возможным различать среди «множественных абартов» тип с преимущественным поражением органов эктодермального и мезодермального происхождения. Выделяют тип, связанный с обменными расстройствами.
И. И. Меркулов в 1971 году указывал, что до 1954 года в мировой литературе было опубликовано около 200 случаев синдрома Пфаундлера-Гурлер .
В первые месяцы жизни
обращает на себя внимание большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз.
После первого года жизни
, а иногда только в возрасте 3-4 лет замечают макро- и скафоцефалию; характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»); редко расположенные кариозные зубы неправильной формы; короткую шею, как будто голова посажена на туловище; приплюснутый седловидный нос с раскрытыми ноздрями; широко расставленные глаза с узкими щелями; густые брови, сливающиеся в области переносицы; длинные ресницы. Губы толстые, язык большой, высокое небо, утолщенная верхняя челюсть и уменьшенная в размере нижняя челюсть. Туловище короткое, деформированная «куриная» грудь, конечности короткие. Руки похожи на лапы, искривленные внутрь; подвижность в суставах затруднена. Рост карликовый (рис. 6).
Живот увеличен, имеются гепато- и спленомегалия, паховые и пупочные грыжи, кожа сухая и грубая, ногти в виде часовых стекол. Развивается тугоухость. Сердце с врожденными пороками, легкие с ограниченной подвижностью. Психическая отсталость, заторможенность. Рентгенологически выявляют преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическую форму позвонков («рыбьи позвонки»), искривление лучевой кости, деформацию мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги. В моче повышенное содержание мукополисахаридов - смеси хондроитинсульфата Б и гепаритинсульфата.
Вещества эти определялись в разных тканях, в том числе в конъюнктиве и роговице.
Синдром расценивают как тезауризмоз. Тезауризмоз - это такие нарушения обмена веществ, при которых отдельные продукты обмена веществ скапливаются в больших количествах в организме и откладываются в клетках и органах.
Предлагают различать 5 типов мукополисахаридозов.
Этим синдромом чаще страдают девочки. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Со стороны органа зрения при синдроме особенно часто встречается помутнение стромы роговицы и боуменовой оболочки в виде серых точек, местами сливающихся в полосы и сетевидные образования, а иногда - массивные помутнения без новообразованных сосудов. Чувствительность роговицы сохраняется (рис. 6б). Зрение может падать до счета пальцев у лица.
Наблюдаются гипертелоризм, птоз, эпикантус, экзофтальм, внутреннее косоглазие, макрокорнеа до 14 мм в диаметре с нормальным или повышенным внутриглазным давлением. Может быть колобома радужки, катаракта, атрофия зрительного нерва и пигментная дистрофия сетчатки.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживают уменьшение объема белого вещества мозга, внутреннюю гидроцефалию, обусловленную отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. В клапанах сердца, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке, нервных ганглиях также выявляются отложения мукополисахаридов.
Дифференцировать с другими видами мукополисахаридозов.
Laski-glazkam.ru
Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.
Причинами возникновения синдрома могут быть повреждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эмбриона в результате заболевания матери во время беременности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентгеновскими лучами. Синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей.
Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; экзофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.
При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть. Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия. Иногда наблюдаются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость.
Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области.
Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.
Тип наследования - аутосомно-доминантный, прогноз неблагоприятный, так как много разнообразных морфологических пороков.
Дифференцируют с синдромами Крузона, Грейга, Карпентера.
Лечение симптоматическое . Прогноз для жизни неблагоприятный.
Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.
Laski-glazkam.ru
Следующие статьи
- Пчелиный воск. Прополис. Пчелиный мед. Пыльца - продукт питания и лечебное средство.
- Упражнения для глаз и советы. Упражнения для глаз разработаны НИИ Гигиены зрения. Упражнения для лица.
- Плюсы и минусы лазерных операций. Пневморетинопексия Всё о восстановлении и коррекции зрения. По ком звонит телефон Коррекция зрения у детей.
Как известно, существует много различных хромосомных аномалий, которые закладываются еще в период внутриутробного развития. Изучением этих патологий занимаются генетики. В последние годы данная область медицины активно развивается, поэтому в скором будущем такие заболевания легче будет диагностировать и лечить. К счастью, данные аномалии встречаются очень редко. Это связано с улучшением диагностики плода. Одной из патологий, связанных с хромосомными нарушениями, является синдром Луи-Бар. В большинстве случаев это заболевание выявляют в первый год жизни младенца, но иногда оно дает о себе знать лишь к 6-7 годам.
Синдром Луи-Бар - что это за патология?
Эта патология относится к врожденным генетическим порокам. В большинстве случаев она передается по наследству. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) встречается крайне редко. Данное заболевание имеет специфичные проявления, которые позволяют диагностировать эту патологию. Чтобы поставить точный диагноз, необходим консилиум врачей, которые подтвердят или опровергнут наличие страшной аномалии.
История и эпидемиология заболевания
Данный синдром встречается очень редко. Его частота составляет около 1 случая на 40 тысяч населения. Впервые заболевание было обнаружено французской женщиной-ученым Луи-Бар. Синдромы, характерные для данной патологии, она объединила в одну нозологию. Это произошло в 1941 году. После было обнаружено еще несколько случаев заболевания по всему миру. Так как данная аномалия встречается крайне редко, нельзя с точностью сказать, какова этиология синдрома Луи-Бар. Считается, что появление заболевания не зависит от климатических условий. Поэтому синдром может встречаться в любых регионах. Помимо этого, нет данных, которые связывали бы заболеваемость с полом пациента. То есть синдром Луи-Бар с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек.
Причины развития патологии
Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям. Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%. Основная причина мутации - это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие. В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.
Синдром Луи-Бар: патогенез заболевания
Как и большинство врожденных хромосомных патологий, данный синдром охватывает сразу несколько органов и систем. Основными мишенями этого заболевания являются головной мозг и иммунитет человека. Также имеется и выраженное поражение кожного покрова. Все клинические проявления данного заболевания связаны с механизмом его развития. В первую очередь наблюдаются дегенеративные процессы в ЦНС. А именно, мозжечковая атаксия. При этом часть элементов не развивается (волокна Пуркинье и зернистые клетки). Другими видимыми нарушениями являются кожные проявления - телеангиэктазии. Они представляют собой расширенные сосуды, которые особенно выражены на лице (инъекция склер, ушные раковины, нос). Атаксия мозжечка и телеангиэктазии в совокупности носят название синдром Луи-Бар. Детей, рожденных с данным заболеванием, можно выделить в первые годы жизни, так как аномалия проявляется выраженными физическими нарушениями (отставание в развитии, неустойчивое положение тела, слабость мышц).
Помимо этого, патогенез заболевания включает в себя недостаточность иммунной системы (Т-лимфоцитов). У детей, страдающих данной патологией, наблюдается гипо- или полная аплазия тимуса. В результате этого клеточный иммунитет развит очень слабо и не способен обеспечивать защиту организма от инфекционных процессов.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии
Выраженность клинической картины зависит от степени поражения мозжечка и гипоплазии вилочкой железы. Это и определяет, как будет проявляться синдром Луи-Бар. Симптомы заболевания:
- Мозжечковая атаксия. Данный синдром проявляется раньше других, обычно на первом году жизни. Он становится выражен к моменту начала самостоятельной ходьбы. Дети с атаксией мозжечка зачастую не могут стоять и нормально передвигаться. В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии.
- Телеангиэктазии. Кожные проявления синдрома Луи-Бар менее опасны. Обычно они дают о себе знать в возрасте от 3 до 6 лет. Телеангиэктазии - это расширенные капилляры, которые носят название «сосудистые звездочки». Больше всего они заметны на открытых участках тела, в частности на лице. Расширенные сосуды часто находятся в глазах, на носу и ушах, а также сгибательных поверхностях рук и ног.
- Склонность к инфекциям. Из-за выраженного иммунодефицита организм не справляется с вредными агентами самостоятельно. В результате у ребенка часто развиваются различные инфекции. Зачастую это хронические заболевания дыхательных путей - фарингит, ларингит, тонзиллит, пневмония.
- Опухолевые процессы. Из-за гипоплазии тимуса, помимо инфекционных процессов, организм становится восприимчив к раковым заболеваниям. Чаще всего это опухоли кроветворной и лимфоидной ткани. Если синдром Луи-Бар у ребенка является достоверным диагнозом, то ему строго запрещено лечение рака ионизирующим облучением.
Диагностика атаксии-телеангиэктазии
Диагностика синдрома Луи-Бара обычно не предоставляет большой сложности, так как его симптомы довольно специфичны. Заподозрить данное заболевание можно с первых лет жизни по клинической картине. Неврологическая симптоматика (мозжечковая атаксия, мышечная слабость, тремор и косоглазие) в совокупности с телеангиэктазиями являются показанием для диагностики этой патологии.
При подозрении на синдром Луи-Бар необходима консультация сразу нескольких специалистов. Среди них: невропатолог, дерматолог, онколог, инфекционист, эндокринолог и генетик. Помимо клинического обследования, выполняется лабораторная и инструментальная диагностика. Проводят иммунологические анализы, в которых отмечается уменьшение или полное отсутствие элементов клеточного иммунитета (снижение Т-лимфоцитов, иммуноглобулинов А, G). В ОАК наблюдается лейкоцитоз и ускорение СОЭ, что говорит о воспалительном процессе в организме. Также важна и инструментальная диагностика. Выполняется рентгенография грудной клетки (уменьшение размеров тимуса), МРТ головного мозга (дегенеративные процессы). В настоящее время, помимо стандартных исследований, проводят генетическое (исследуют нарушение 11-й хромосомы), на основании которого ставится точный диагноз.
Лечение синдрома Луи-Бар
К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому при данной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. С данной целью используют гамма-глобулин и препарат «Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.
Прогноз для жизни при синдроме Луи-Бар
Несмотря на тяжесть заболевания, при своевременной диагностике и лечении можно продлить и облегчить жизнь ребенка. С этой целью разработана паллиативная терапия для таких пациентов. К сожалению, аномалия Луи-Бар может прогрессировать быстро. В этом случае продолжительность жизни составляет 2-3 года. Иногда заболевание не развивается в течение нескольких лет. При этом продолжительность жизни значительно увеличивается. Максимальным возрастом пациентов считается 20-30 лет. В большинстве случаев причинами смерти являются инфекционные и опухолевые процессы, иногда - неврологические нарушения.
Профилактика синдрома Луи-Бар
Чтобы избежать развития данной патологии, необходимо проводить генетическое обследование плода еще на ранних сроках беременности. Также важно знать анамнез не только родителей будущего ребенка, но и других членов семьи. Во время беременности нужно избегать вредного воздействия окружающей среды и психоэмоциональных стрессов.
Если малыш с такой аномалией уже родился, то важно выполнять все назначения врача, защитить ребенка от инфекционных агентов. При слабом иммунитете и нарушенном физическом развитии необходимо своевременно диагностировать синдром Луи-Бар. Фото детей с данным заболеванием можно увидеть в специальной медицинской литературе.
Синдром Луи-Бар является наследственной болезнью , имеющей в медицинской среде название «атакасия-телеангиэктазия». Сущность синдрома заключается во врожденно-неправильном иммунном состоянии организма. Впоследствии это проявляется в нехватке Т-клеточного звена, мозжечковой атаксией, конъюнктивитом и телеанглиэказиями кожи.
Если не диагностировать синдром Луи-Бар в раннем возрасте, когда он проявляется чаще всего, то возможен смертельный исход.
Патологические изменения, что находятся в основе синдрома, имеют несколько классификаций и рассматриваются в качестве дегенерации или факоматоза спинно-мозжечковой части. Деградация тканей мозжечка сопровождается утратой зернистых клеток, а также клеток Пурье. Данные отклонения способны наносить ущерб зубчатому ядру мозжечка, немногочисленные отделы коры головного мозга, а также задние столбы спинного мозга.
Эти же генетические нарушения приводят к прогрессированию врожденной нейроэктодермальной дисплазии.
Синдром также сочетается с аплазией тимуса и унаследованным дефицитом IgA и IgE, что в свою очередь, при значительном нарушении иммунитета, приводит к частым инфекционным заболеваниям, которые при длительном отсутствии лечения приводят к осложнениям.
Распространенность
Наследование синдрома происходит посредством аутосомно-рецессивного типа . Если брать случай при одно больном родителе, то процент рождения ребенка с синдромом Луи-Бара равен 50% из 100%.
Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики
Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).
Наиболее частое проявление происходит в возрасте от 5 месяце до 3 лет. Если признаки отсутствуют в столь раннем возрасте, то синдром отлично заметно в период первых шагов ребенка, так как происходит мозжечковая атаксия. Никакой зависимости от пола, расы или других внешних факторов болезнь не имеет.
Причины
Ранее было сказано, что синдром имеет наследственный способ приобретения . В случае, когда болен один из родителей, вероятность равна 50%, а в случае, когда больны оба, вероятность составляет 100%.
Современная медицина способна проводить диагностику такого уровня, чтобы выявить предрасположенность плода к синдрому на стадии формирования. К сожалению, даже это не гарантирует полного успеха, так как доктор делает всего лишь предположения, а синдром может «обмануть» результаты.
Тем не менее, для того, чтобы увеличить шанс рождения здорового ребенка, необходимо исключить все вредные факторы, влияющие на организм, еще до начала зачатия. Этими факторами являются:
- злоупотребление алкоголем и курением;
- стрессовое состояние;
- внешнее химическое воздействие.
Классификация
Синдром может появиться как с рождения, так и по прошествии некоторого времени. Позднее проявления синдрома обычно встречается у детей 6-7 лет.
Синдром, в случае проявления с рождения, чаще характеризуется появлением мозжечковой атаксии . Ее признаки отчетливо видны в то время, когда ребенок делает свои первые шаги, так как полностью нарушено равновесие, присутствует интенционный тремор. Порой, доходит до того, что при ярко выраженных признаках ребенок вовсе не может ходить. Обычно атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией (нарушение моторики) и нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты).
Предрасположенность организма к частым инфекционным заболеваниям, злокачественным или доброкачественным новообразованиям называется синдром Луи Бара. Довольно редкое, но вместе с тем очень опасное заболевание, передается по наследству и встречается один раз на 40 тысяч человек. Однако, это цифра довольно условная, так как заболевание не всегда удается диагностировать. Так, в раннем младенческом возрасте малыш может погибнуть от данного недуга, но причина так и останется не выясненной.
Данное заболевание впервые было диагностировано в 1941 году французским врачом Луи Бар. Болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием.
– значит проявляющееся в случае наличия болезни у обоих родителей.Аутосомно-рецессивное
Синдром Луи Барра заключается в поражении Т-звена иммунной системы, что в итоге приводит к неправильному ее формированию. Результатом является частые возникновения инфекционных заболеваний у ребенка, причем с каждой новой болезнью ее тяжесть увеличивается, что сказывается на последствия и общее состояние малыша. В дальнейшем (иногда и параллельно с инфекциями) у младенца могут расти новообразования (чаще злокачественные).
Как правило, больного ребенка видно, так как в ходе заболевания у пациента образуются кожные нарушения, появляется неровность походки (в результате поражения мозжечка), отставание в развитии.
Причины развития недуга
Как было сказано ранее, синдром Бара является наследственным заболеванием и передается только по наследству. Если из родителей только один имеет хромосомные нарушения, ребенок приобретет данный недуг с 50% вероятностью, ну а если оба родителя – то вероятность болезни малыша 100%.
В настоящее время уровень диагностики довольно велик и позволяет выявить возможные проблемы еще на этапе формирования зародыша, однако, данный синдром коварен и часто доктор лишь делает предположение о том, что ребенок может приобрести и дает примерный процент, что обнадеживает будущую маму.
Глазные проявления
Для того, чтобы не мучить себя подобными переживаниями достаточно знать, какие фактор оказывают негативное воздействие при развитии синдрома, в том числе:
- вредные привычки во время беременности (курение, злоупотребление алкоголем);
- частые стрессы будущей мамы;
- внешнее воздействие (ядовитые вещества, радиоактивное излучение).
Симптомы недуга
Как и любая другая болезнь, синдром Луи Бара имеет свои отличительные особенности, так у больных могут проявляться следующие симптомы:
- мозжечковая атаксия;
- телеангиэктазия;
- инфекционная предрасположенность;
- новообразования.
Мозжечковая атаксия
Данный симптом проявляется практически с первых месяцев жизни, но невооруженным взглядом становиться заметным в тот период, когда малыш начинает учиться ходить. В ходе поражения мозжечка у ребенка развивается нетвердость походки. В более тяжелых формах малыш не может самостоятельно передвигаться или даже стоять.
Проявления на лице
Кроме того, у больного могут развиться косоглазие, глазодвигательные проблемы, нистагм, у больного могут пропасть или снизиться сухожильные рефлексы. Кроме того, в результате болезни может развиться мозжечковая дизартрия, которая проявляется в виде невнятной речи.
Дизартрия – ограничение подвижности органов речи (нёбо, язык, губы).
Телеангиэктазия
Данный симптом является менее опасным, чем предыдущий, но может причинять малышу некоторые неудобства. Телеангиэктазия – означает наличие на коже расширенных капилляров, которые выглядят в виде розовых либо красных звездочек или паучков. Как правило, звездочки из кровеносных капилляров начинают образовываться к 3-6 годам жизни малыша.
Наиболее распространенные места формирования:
- глазное яблоко;
- конъюнктивы глаз (слизистая глаза за нижним веком);
- тыльная поверхность стоп;
- места сгибов (локтевые впадины, коленные впадины, подмышечные впадины).
В самом начале телеангиэктазия проявляется на конъюнктивах глаз, после чего страдает кожа лица и постепенно опускается ниже по телу. Имели место случаю формирования подобных «звездочек» на мягком нёбе.
Помимо прочего, к кожным высыпаниям при синдроме Луи Бара относят веснушки, сухость кожи, ранняя седина волос (в случае с маленькими детьми это особенно заметно).
Инфекционная предрасположенность
Любой ребенок болеет, но, что касается синдрома Луи Бар это происходит аномально часто и с каждым разом тяжесть этих заболеваний усиливается, но любая инфекция может вызвать смерть больного.
Кожные проявления
Как правило, недуг вызывает возникновение только дыхательных и ушных инфекций (ринит, фарингит, бронхит, отит, синусит).
Стоит отметить, что лечению такие инфекции поддаются хуже, чем обычные заболевания, что и обуславливает довольно долгий процесс излечения.
Новообразования
Как правило, при наличии синдрома Бара у больного в 1000 раз больше шансов развития онкологических новообразований злокачественного типа. Наиболее часто встречающиеся из них – лейкемия и лимфома .
Главная трудность связанная с лечением таких больных заключается в невозможности применять лучевую терапию, в связи с гиперчувствительностью пациентов к ионизирующему облучению.
Диагностика
Для постановки диагноза не достаточно клинических проявлений, так как многие симптомы данной болезни характерны и для других
недугов. Как правило, требуется консилиум врачей, в который входят:
- дерматолог;
- отоларинголог;
- офтальмолог;
- иммунолог;
- пульмонолог;
- онколог;
- невролог.
Помимо прочего больному назначают следующие анализы:
Инструментальная диагностика включает:
- ультразвуковое (УЗИ) тимуса;
зреют иммунные Т-клетки организмаТимус – или вилочковая железа, орган в котором
- магнитно-резонансная томография (МРТ);
- фарингоскопия;
- риноскопия;
- рентгенография легких.
При расшифровке анализов крови возможно низкое количество лимфоцитов. При исследовании иммуноглобулина обычно отмечается снижение IgA и IgE.
IgA и IgE – титры антител уровня А отвечают за местный иммунитет, а Е за аллергические реакции.
Кроме того, возможно обнаружение в крови аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину и иммуноглобулину.
Аутоантитела – агрессивные , атакующие собственные
Митохондрии – участвуют в процессе формирования энергии
Тиреоглобулин – белок, предшественник гормона щитовидной железы, выявляется в крови большинства здоровых людей
Лечение
Лечение синдрома Луи Бара в настоящее время является открытым вопросом и эффективного способа устранения данного недуга еще не существует. Основу терапии составляет устранение возникающих симптомов и продление жизни больным.
Так, при лечении применяют:
- Противовирусные препараты.
- Широкие антибиотики.
- Противогрибковые средства.
- Глюкокортикостероиды.
Так как инфекционные заболевания плохо поддаются лечению, больному показано применение комплекса витаминов в большой дозировке, для стимуляции собственных иммунных резервов.
Прогноз
В связи с отсутствием эффективного лечения максимальный срок жизни пациентов, с диагнозом синдром Луи Бара не превышает 20 лет. Однако, даже до такого возраста доживают лишь единицы. Злокачественные новообразования, серьезные инфекционные заболевания убивают больных намного раньше.
Итак, пока врачи не научились лечить такие редкие и опасные болезни риск заболеть существует у каждого. Ну а молодые мамы в ответе за своих еще не родившихся детей, и ведение не здорового образа жизни во время беременности – преступление. Берегите себя и своих малышей.