"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия | Хроническая атаксия |
|||||
Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма:
| Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
Генетические метаболические заболевания:
| |||||
Атаксия (инкоординация) – нарушение согласованности действия (координации) различных мышц, которое проявляется расстройством целенаправленных движений и статических функций. Атаксия является достаточно часто встречающимся нарушением моторики, при этом сила в конечностях сохранена полностью или довольно незначительно снижена. Движения становятся неловкими, неточными, наблюдается расстройство их последовательности и преемственности, при ходьбе и в положении стоя нарушается равновесие.
Для адекватного выполнения абсолютно любого движения необходима совместная согласованная работа большого числа мышечных групп. Само движение обеспечивают механизмы, регулирующие выбор соответствующих групп мышц, длительность и силу отдельных мышечных сокращений и последовательность их включения непосредственно в сам двигательный акт. В случае отсутствия координирования мышц-антагонистов и синергистов происходит изменение качества движения с потерей его соразмерности и точности. Движения приобретают прерывистый характер, теряют плавность, становятся неловкими и чрезмерными. Переход между движениями (к примеру, сгибание-разгибание) значительно затрудняется. Такая дискоординация движений носит название локомоторная (динамическая) атаксия
Клинически различают следующие виды атаксий :
→ Корковая (лобная) атаксия – поражается кора лобной или затылочно-височной области
→ Вестибулярная атаксия – поражается вестибулярный аппарат
→ Мозжечковая атаксия – поражается мозжечок
→ Заднестолбовая (сенситивная) атаксия – нарушается проводимость глубокомышечной чувствительности
Лобная атаксия
Данное нарушение наблюдается в случае поражения лобных долей мозга при повреждении мосто-лобно-мозжечковых связей. Наиболее сильно заболевание проявляется в контралатеральной очагу поражения конечности (ноге), наблюдаются характерные нарушения равновесия, иногда достигающие степени астазии – абазии, отмечается снижение интеллекта, памяти и критики. Атаксия может развиться как следствие следующих неврологических заболеваний: абсцессы и опухоли мозга, фуникулярный миелоз, рассеянный склероз, полиневропатии, идиопатические и наследственные мозжечковые атаксии, черепно-мозговые травмы, инсульт и пр. Помимо этого данное генетическое нарушение может развиться при хронической или острой алкогольной интоксикации, недостаточности витамина Е, отравлениях растворителями и солями тяжелых металлов, е , при приеме некоторых лекарственных средств (дифенин, карбамазепин и др.)
Вестибулярная атаксия
Данное расстройство развивается при пораженном периферическом вестибулярном аппарате и проявляется нарушениями равновесия, в положении сидя, стоя и при ходьбе. Вестибулярная атаксия проявляется головокружением (ощущение вращающихся окружающих предметов), которые при движениях головой усиливаются; в некоторых случаях наблюдается тошнота и рвота, мышечно-суставное чувство сохранено, в конечностях нарушений нет
Мозжечковая атаксия
Как видно из названия, данное расстройство возникает при поражениях мозжечка, а также его приводящих путей и проявляется атаксией при стоянии (выражается в широко расставленных ногах) и ходьбе, дисметрией при выполнении любых точных движений, дисдиадохокинезом (человек не может быстро сменить одно движение на другое), тремором в конечностях, асинергией (несогласованностью движений). При мозжечковой форме заболевания нередко наблюдается изменение почерка (макрография, неровность), речь по складам («рубленная речь»), мышечная гипотония, нистагм. Поражение червя мозжечка приводит к атаксии туловища, поражение полушария мозжечка – к атаксии гомолатеральных конечностей
Сенситивная атаксия
Данное состояние развивается в случае поражения проводников или рецепторов мышечно-суставной чувствительности на любом участке в задних корешках, стволе мозга, периферических нервах, зрительном бугре и задних столбах спинного мозга. Сенситивная атаксия проявляется нарушениями походки, равновесия, поражением конечностей (при выполнении точных движений человек промахивается), снижается мышечно-суставное чувство; при закрывании глаз степень сенситивной атаксии значительно усиливается (проба Ромберга). В случае поражения задних столбов спинного мозга атаксия проявляется характерной мышечной гипорефлексией и гипотонией, при ходьбе больной несоразмерно сгибает и разгибает ноги, при этом достаточно сильно ударяя о пол пяткой («штампующая» походка)
Атаксия Фридрейха
Данный вид заболевания развивается с частотой около 5 человек на 100000 населения. Чаще всего болезнь развивается в 10 – 15 лет (не позже 25 лет). Вследствие поражения спинного мозга и мозжечка характерна прогрессирующая сенситивная и мозжечковая атаксия. Нередко наблюдаются скелетные аномалии (высокий свод стопы, кифосколиоз), легкие центральные парезы конечностей, поражение сердечной мышцы. Для атаксии Фридрейха степень прогрессирования различна, однако большинство больных умирают не дожив и до тридцати лет
Наследственная идиопатическая мозжечковая атаксия
Данный вид атаксии развивается у людей старше 25 лет, причем его генез неясен. Первый тип данного заболевания проявляется прогрессирующей мозжечковой атаксией. Для второго типа характерно сочетание атаксии с центральными парезами, симптоматикой поражения вегетативной нервной системы (ортостатическая гипотензия) и базальных ганглиев
Врожденная атаксия
Данное состояние связано с аплазией мозжечка и достаточно часто сочетается с прочими врожденными аномалиями развития. Основным синдромом является непрогрессирующая мозжечковая атаксия. Зачастую при врожденной форме наблюдается хорошее развитие самостоятельной ходьбы, двигательных навыков, способности к обучению и самообслуживанию
Диагностика атаксии чаще всего не вызывает затруднений и основывается на наличие типичных клинических проявлений. Диагноз подтверждают результаты иммунологического исследования цереброспинальной жидкости и крови. Помимо этого для подтверждения диагноза показано проведение КТ и МРТ головы. В случае подозрения на наследственный характер показано проведение генетического обследования.
Быстро нарастающая симптоматика заболевания чаще всего обусловлена абсцессом головного мозга, опухолью, хронической алкогольной интоксикацией или рассеянным склерозом. Острое развитие атаксии в большинстве случаев вызвано острыми нарушениями мозгового кровообращения в мозжечке (инфаркт, кровоизлияние и пр.). Эпизодическая атаксия наиболее часто развивается как следствие приема некоторых лекарственных средств (дифенин, карбамазепин), при рассеянном склерозе, эпизодической наследственной атаксии. Медленно прогрессирующая атаксия развивается при идиопатических и наследственных дегенеративных формах заболевания и рассеянном склерозе.
Лечение атаксии в большинстве случаев симптоматическое и основано на терапии основного заболевания. Идиопатическая дегенеративная и наследственная формы лечению не подлежат. Помимо этого немаловажное значение в лечении отводится социальной реабилитации больного и комплексам лечебной гимнастики.
Прогноз атаксии малоблагоприятен. У больного отмечается постепенное прогрессирование различных нервно-психических нарушений. В большинстве случаев трудоспособность заметно снижена. И даже не смотря на это, в случае предотвращения интоксикаций, травм, повторных инфекционных заболеваний и своевременного проведения адекватного симптоматического лечения, пациенты могут успешно дожить до преклонного возраста.
Профилактика атаксии заключается в исключении любой возможности родственных браков. Помимо этого семьям, где есть диагностированные больные наследственной атаксией, не рекомендуется иметь детей.
Атакси́я (греч. ἀταξία — беспорядок) — нарушение координации движений; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики.
Выделяют атаксию статическую (нарушение равновесия при стоянии) и атаксию динамическую (дискоординацию при движениях).
Типы атаксий в клинической практике:
- сенситивная или заднестолбовая (атаксия при нарушении проводников глубокомышечной чувствительности);
- мозжечковая (атаксия при поражении мозжечка);
- вестибулярная (атаксия при поражении вестибулярного аппарата);
- корковая (атаксия при поражении коры лобной или височно-затылочной области).
Теперь по пунктам.
I. Сенситивная атаксия — специфическое нарушение походки и координации движений. Возникает при нарушении мышечно-суставного чувства, которое, в свою очередь, может возникать при поражении:
- задних столбов спинного мозга (они представляют собой мощную систему волокон различного происхождения, у наземных млекопитающих в эволюции формируются в связи с развитием конечностей, когда возникает необходимость в тонком анализе информации от суставов и кожи, без которого невозможны ходьба, бег, прыжки, удержание равновесия и положения тела в пространстве.);
- спинальных нервов (передающих афферентацию от рецепторного аппарата конечностей);
- таламуса (принимающего в своей вентробазальной части аксоны нейронов проводящих путей);
- периферических нервов (при полинейропатии).
При поражении вышеуказанных образований человек перестаёт ощущать опору, что, при отсутствии зрительного контроля или в условиях недостаточного освещения, становится достаточно критичным для оценки положения и передвижения тела в пространстве. Походка становится «штампованной». Больной «штампует» каждый свой шаг, чтобы быть уверенным в нахождении стопы на твёрдой поверхности. (Схожее ощущение - если, поднимаясь по лестнице, думаете, что под ногой должна быть ступенька, делаете шаг и "проваливаетесь", впечатывая ногу в пол.)
II. Мозжечковая атаксия - обобщённый термин, указывающий на нарушение координации движений при повреждениях, заболеваниях мозжечка и его связей. Проявляется специфическими нарушениями походки (дисбазия мозжечковая), равновесия, дискоординации движений, нарушением плавности речи (мозжечковая дизартрия), различными видами мозжечкового тремора, гипотонией мышц, окуломоторной дисфункцией и, иногда, головокружением. В силу множества различного типа поражений мозжечка, клинического разнообразия описываемой симптоматики, единой классификации мозжечковой атаксии не создано по сей день. Для практикующего невролога удобна классификация, основанная на клинических признаках и особенностях течения атаксии, в значительной степени облегчающая диагностический поиск.
Атаксия с острым началом:
- Сосудистые катастрофы, или объёмные образования с псевдоинсультным течением
- Рассеяный склероз
- Синдром Гийена-Барре
- Постинфекционные церебеллиты и энцефалиты
- Интоксикации (в т.ч. и лекарственные - препараты лития, барбитураты, дифенин)
- Метаболические расстройства
- Гипертермия
- Обструктивная гидроцефалия
Атаксия с подострым началом (от одной до нескольких недель):
- Абсцессы, опухоли и прочие объёмные процессы в мозжечке
- Нормотензивная гидроцефалия
- Токсические и метаболические расстройства (в т.ч. с нарушением питания и усвоения питательных веществ)
- Паранеопластическая церебеллярная дегенерация
- Рассеяный склероз
Хронические прогрессирующие атаксии:
- Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом)
- Корковые церебеллярные атаксии
- Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением ствола мозга и других частей нервной системы
Пароксизмальная эпизодическая атаксия
У детей: аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия (двух типов, в зависимости от длительности приступов) и другие атаксии ("болезнь кленового сиропа", болезнь Хартнупа, недостаточность пируватдегидрогеназы)
У взрослых эпизодическая атаксия обусловлена чаще транзиторными ишемическими атаками, лекарственными средствами, рассеяным склерозом, объёмным сдавлением в области большого затылочного отверстия, интермиттирующей обструкцией желудочковой системы
(подробнее обо всех типах мозжечковой атаксии можно почитать, например, у Голубева В.Л. и Вейна А.М. в фундаментальном труде "Неврологические синдромы", возможно, к описанию отдельных причин атаксии мы вернёмся впоследствии)
III. Вестибулярная атаксия (или «лабиринтная», по некоторым авторам) — специфическое нарушение походки и координации движений, которое развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата — лабиринта, вестибулярного нерва, ядер в стволе мозга и коркового центра в височной доле мозга. Сама атаксия дополняется клинической картиной поражения вестибулярного аппарата: системным головокружением (пациенту кажется, что все окружающие его предметы движутся в одном направлении), при поворотах, при резких движениях головой или изменении положении тела, данное головокружение усиливается. В связи с этим пациент беспорядочно шатается или падает, а движения головой совершает с заметной осторожностью, которое сопровождается тошнотой и рвотой. Сюда же - горизонтальный нистагм и возможное нарушенеи слуха. Вестибулярная атаксия наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга, а также при синдроме Меньера. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения.
IV. Корковая атксия ("лобная") - её развитие обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени при поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной (т.е. соответствующей, на той же стороне) пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли — хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния. Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Частые причины лобной атаксии — нарушения мозгового кровообращения, абсцессы, опухоли.
Немного о диагностике.
Анамнез. Тщательно собранный анамнез составляет большую часть диагноза. По анамнестическим данным можно разделить развившуюся атаксию (см. классификацию выше) на острую, атаксию с подострым началом и хроническую, эпизодическую, отсюда диагностический поиск пойдёт уже по нозоологическим единицам. Сенситивная атаксия - проявляется при утрате зрительного контроля, это специфический признак. С вестибулярной атаксией тоже более-мене понятно, признаки поражения вестибулярного аппарата в сочетании с данными анамнеза, консультацией лор-врача (если затрудняетесь самостоятельно оценить поражение). В остальных случаях возникают трудности, и тогда у пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика. У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний, поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
В неврологическом статусе мы должны обращать внимание не только на координаторную сферу (В позе Ромберга устойчив или отклоняется вправо/влево/назад/вперед (с открытыми и закрытыми глазами). Выполнение пальценосовой пробы, коленно-пяточной пробы удовлетворительно или с интенционным тремором, м.б. мимопопадание. Проба на попадание в молоточек. Пробы на дисдиадохокинез, на дисметрию (проба опускания рук, пронационная проба, симптом обратного толчка - симптом Стюарта-Холмса). Скандированная речь. Походка с открытыми и закрытыми глазами.) , данным неврологического статуса следует уделить пристальное внимание в целом - очаговые знаки, патологические симптомы - всё это в комплексе подтолкнёт нас к определению уровня поражения, а, впоследствии - к причине.
Кстати, чуть не забыл. Психогенная или истерическая атаксия являет собой причудливые изменения ходьбы: больной может двигаться как будто он конькобежец, ходить по ломаной линии, перекрещивать ноги при ходьбе или двигаться на выпрямленных ногах, словно на ходулях. Такого рода атаксия чаще идёт в сочетании с другими функциональными или даже некоторыми органическими нарушениями. Данный вид расстройства движений является исключительно функциональным, и суждение о психогенной атаксии уместно в случае, если объективное обследование и данные дополнительных методов не дают убедительного суждения о генезе заболевания. В случае функционального нарушения всегда обращаем внимание на следующие пункты:
- обилие и красочность описываемых жалоб (данный пункт характерен для всех "функциональных" пациентов, обусловлен личностными особенностями и значимостью заболевания для личности пациента)
- несоответствие обилия жалоб тяжести состояния пациента
- связь дебюта заболевания с психотравмирующей ситуацией (смерть или утрата значимого человека, неприятности на работе, значительные трудности в социальной сфере при которой уход в болезнь является, хоть и не осознанным, но "позитивным" выходом из трудной ситуации)
- зачастую - уникальная клиническая картина, обуславливающая трудности дифференциальной диагностики
- наличие у пациента среднего медицинского образования или места труда, связанного с медициной, в сочетании с личностными особенностями (стремлением "примерить болезнь" на себя)
- множественные госпитализации/обследования с большим количеством диагнозов (иногда - и с большим количеством оперативных вмешательств за короткий период
- "прекрасное равнодушие" - при всей "тяжести" описываемого пациент улыбатся или смеётся во время рассказа о своих злоключениях
Атаксия - это нарушение координации движений, которое не обусловлено мышечной слабостью. При этом больной способен совершать движения, однако наблюдается их раскоординация. Результатом становится нарушение большинства функций организма - движения, речи, ходьбы, глотания, мелкой моторики. Атаксия не считается самостоятельным заболеванием, а скорее вторичным, поскольку развивается на фоне болезней нервной системы.
Классификация атаксий
Врачи классифицируют атаксию зависимо от того, какая зона мозга была поражена. Всего выделяют четыре формы заболевания.
- При поражении вестибулярного аппарата диагностируют вестибулярную атаксию.
- Больным с поражением лобной или высочно-затылочной области ставят диагноз корковой атаксии.
- Мозжечковую атаксию выявляют у больных с поражением мозжечка.
- Сенситивную - при нарушении проводников глубокомышечной чувствительности.
Симптомы атаксии
Сенситивная атаксия
В большинстве случаев данная патология возникает из-за поражения задних столбов, задних нервов, периферических узлов, зрительного бугра, коры теменной доли мозга. Признаки сенситивной атаксии могут наблюдаться как во всех конечностях сразу, так и только в одной из них. Зачастую врачи диагностируют признаки атаксии, возникающей из-за расстройства суставо-мышечного чувства в ногах.
Характерными признаками атаксии будет неустойчивость пациента, чрезмерное сгибание им ног в коленных и тазобедренных суставах. У многих больных при этом нередко возникает чувство будто они ходят по вате или ковру. Компенсировать нарушения ходьбы пациенты пробуют с помощью зрения, так как начинают постоянно смотреть себе под ноги. Из-за тяжелого поражения задних столбцов больные практически полностью перестают ходить.
Мозжечковая атаксия
Возникает из-за серьезного поражения червя мозжечка, а также его ножек и полушарий. Однако стоит отметить, что мозжечкова атаксия может быть симптомом таких заболеваний, как рассеянный склероз, энцефалит, злокачественное новообразование в мозжечке или стволе мозга. Пациенты с этой патологией при ходьбе обычно заваливаются в сторону поврежденного полушарий мозжечка. Во время таких эпизодов возможны даже падения.
Больной обычно сильно пошатывается при ходьбе, а также слишком широко ставит ноги, его движения замедленные, размашистые и неловкие. Нарушения координации практически не изменяются даже при контроле зрения. У больных могут наблюдаться серьезные нарушения речи, которая постепенно замедляется, становится скандированной и растянутой. Возникают также проблемы с почерком, который становится неравномерным и размашистым.
Вестибулярная атаксия
Данная патология возникает вследствие поражения вестибулярного нерва, лабиринта, коркового центра и ядер в стволе мозга. Наблюдается данный вид атаксии при различных болезнях уха, стволовом энцефалите, синдроме Меньера, опухолях IV желудочка мозга. Главным признаком патологии считается регулярное сильное головокружение, в результате которого больному начинает казаться, что все предметы двигаются в одном направлении. Поворачивая голову, пациент чувствует усиление головокружения.
Сильное головокружение приводит к шаткости походки и падениям. Заметно и то, что больной старается делать очень осторожные движения головой. Для вестибулярной атаксии свойственны также и такие симптомы, как рвота, тошнота и горизонтальный нистагм.
Корковая атаксия
Корковая атаксия в большинстве случаев возникает из-за поражения лобной доли мозга. К наиболее распространенным ее причинам относятся опухоли, нарушения кровообращения в мозге, абсцессы. В случае данной разновидности атаксии проявляются такие симптомы, как неустойчивость при ходьбе, заваливание или наклоны в сторону.
Из-за тяжелого поражения лобной доли больные могут потерять способность ходить и стоять. Корковой атаксии свойственны также и другие симптомы: изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния. Во многом клиническая картина корковой атаксии схожа с симптоматикой мозжечковой патологии.
Мозжечковая Пьера-Мари атаксия
Основным проявлением заболевания является мозжечковая атаксия. Возникает заболевание из-за гипоплазии мозжечка, атрофии моста мозга и нижних олив. Обычно первые признаки патологии проявляются у больного в возрасте 35 лет.
Наиболее характерными симптомами заболевания по праву считаются нарушение походки, речи и мимики. Кроме того, у пациентов обычно наблюдаются дисметрия, статическая атаксия, адиадохокинез, повышение сухожильных рефлексов, снижение силы в мышцах конечностей. Нередко у больных диагностируются глазодвигательные нарушения:
- недостаточность конвенгерции;
- птоз;
- парез отводящего нерва;
- симптом Аргайла-Робертсона;
- снижение остроты зрения;
- сужение полей зрения;
- атрофия зрительных нервов.
Атаксия-телеангиэктазия
Эта разновидность атаксии также является наследственной и передается по аутосомно-рецесивному типу. Зачастую первые симптомы патологии проявляются уже в очень раннем возрасте. Заболевание прогрессирует очень быстро, поэтому в возрасте 10 лет ребенок практически полностью теряет способность ходить самостоятельно. Патология может сопровождаться поражением черепных нервов и умственной усталостью.
Семейная атаксия Фридрейха
Данное заболевание является наследственным и возникает из-за поражения спинальных систем. В результате исследований было установлено, что у многих больных этой разновидностью атаксии в родословной нередко встречаются кровные браки. Главным симптомом атаксии считается неуверенная и неуклюжая походка.
Постепенное развитие заболевания приводит к нарушению движений рук, проблемам с мимикой, замедлению речи, снижению слуха. Дальнейшее развитие атаксии приводит к изменению скелета, нарушению сердечного ритма, эндокринным нарушениям, частым вывихам, кифосколиозу.
Диагностика атаксии
- Диагностика заболевания начинается со сбора жалоб и анамнеза. А именно, врач обязательно уточняет у пациента как давно у негопоявились жалобы на шаткость походки и нарушение координации движений, как часто и регулярно проявляются эти симптомы. Обязательно стоит уточнить у больного, болели ли этим заболеванием его родственники. Необходимо также узнать, не принимал ли больной какие-либо медицинские препараты вроде бензодиазепинов и барбитуратов.
- Больным, у которых есть подозрение на атаксию, необходим неврологический осмотр. Этот осмотр предполагает оценку координации движений и походки, оценку силы в конечностях и мышечного тонуса, наличие нистагма, силы в конечностях.
- Для корректной оценки слуха потребуется также осмотр отоларинголога.
Лабораторные исследования
Большое значение в диагностике атаксии имеют лабораторные анализы.
- А именно, для исследования признаков отравления, которое могло стать причиной нарушения координации, назначается токсикологический анализ.
- Обязательно проводится анализ крови, так как при атаксии возможно появление признаков воспаления в крови и увеличение уровня лейкоцитов.
- Проводится также определение концентрации витамина В12 в крови.
Дополнительные анализы
Для более детального исследования заболевания потребуется консультация нейрохирурга, а также проведение ряда инструментальных исследований.
- В частности, немало сведений о заболевании можно получить с помощью электроэнцефалографии. Данная методика оценивает электрическую активность самых разных участков мозга, которая имеет свойство изменяться при разного рода заболеваниях.
- Не менее эффективными методиками являются также КТ и МР мозга. Они позволяют послойно изучать строение мозга, обнаруживать нарушение структуры его тканей, выявлять гнойники, опухоли, кровоизлияния.
- Обнаружить опухоли в мозге и оценить целостность артерий в черепе позволит магниторезонансная ангиография.
Осложнения атаксии
Лечение атаксии должно быть своевременным, так как в ином случае возможны серьезные осложнения. Одним из наиболее опасных осложнений атаксии считается сердечная недостаточность. Это острое или хроническое состояние, которое сопровождается одышкой, отеками, частой утомляемостью. Опасность патологии в том, что она может стать причиной отека легких. На сегодняшний день сердечная недостаточность - одна из распространенных причин смертности. Не менее опасными осложнениями атаксии являются также повторные инфекционные заболевания и дыхательная недостаточность.
Лечение атаксии
Лечение атаксии направлено на устранение этиологического фактора, который спровоцировал развитие. Зависимо от конкретного заболевания, могут быть назначены следующие операции:
- удаление опухоли;
- устранение кровоизлияния;
- удаление гнойника и последующая антибактериальная терапия.
В редких случаях может понадобиться процедура снижения давления в задней черепной ямке. А именно, данную процедуру проводят в случае обнаружения у больного аномалии Арнольда-Киари, для которой характерно небольшое опущение части мозжечка в отверстие черепа, что в итоге приводит к сильному сдавливанию ствола мозга. Причиной атаксии может стать также гидроцефалия, для которой свойственно скопление ликвора в желудочковой системе мозга. В этом случае врачи создают отток ликвора, за счет чего происходит нормализация обмена веществ в мозге.
Если причиной этого серьезного заболевания стало повышенное давление, необходимо обязательно его нормализовать с помощью медикаментозной терапии. При нарушении кровообращения в мозгу также показаны препараты, улучшающие обмен веществ и кровоток. К ним прежде всего можно отнести ноотропы и ангиопротекторы.
Привести к развитию атаксии могут также болезни уха. В случае инфекционного поражения мозга, вызванного патологией уха, назначается курс антибиотикотерапии. При недостатке витамина В12, его необходимо компенсировать. Для устранения отравления назначаются витамины группы А, В, С. При демиелинизирующих болезнях показано назначение гормональных препаратов, а также проведение плазмафереза. Данная процедура предусматривает удаление плазмы крови, но при этом сохранение клеток крови.
Атаксия - опасное заболевание, поскольку из-за нарушения координации у больного могут возникать серьезные травмы. Предотвратить это можно, если придерживаться нескольких правил:
- Всем больным, независимо от стадии их заболевания, лучше отказаться от вождения автомобиля и работы с электроинструментами. В этих ситуациях нарушение координации может стать причиной серьезной травмы.
- Больным атаксией стоит держать помещение всегда хорошо осветленным, чтобы повысить глубину восприятия и избежать травм. Особенно опасен больным полумрак.
- Многие пациенты испытывают серьезные трудности с подъемом на лестницу. Чтобы избежать травмирования, необходимо во время подъема на лестницу обязательно держаться за перила или же пользоваться посторонней помощью.
- Если больному очень сложно самостоятельно передвигаться из-за нарушения координации, ему стоит использовать во время движения ходунки или трость.
- В случае появления чувства тошноты или сильного головокружения, необходимо сразу же присесть или прилечь.
- Врачи также советуют прислушиваться к своему организму. Поэтому в случае усугубления заболевания стоит записаться на прием к неврологу.
Прогноз при атаксии
Что касается наследственных заболеваний, то их прогноз неблагоприятен, поскольку у многих больных помимо серьезных нарушений движений постепенно прогрессируют нервно-психические нарушения. К тому же, существенно снижается их трудоспособность. Улучшить прогноз для больных удается с помощью симптоматического лечения заболевания, а также предотвращения травм и инфекционных болезней. Для избежания наследственной атаксии стоит исключить любую возможность родственных браков.
Профилактика атаксии
Для профилактики заболевания врачи советуют вести активный образ жизни. А именно, ежедневно стоит гулять на свежем воздухе, соблюдать правильный режим сна и бодрствования, придерживаться принципов здорового питания, заниматься спортом. Желательно своевременно лечить все инфекционные заболевания, а также постоянно вести контроль за артериальным давлением.
Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении. Диагностика атаксии включает неврологический осмотр, ЭЭГ, ЭМГ, МРТ головного мозга, при подозрении на наследственный характер заболевания - анализ ДНК. Терапия и прогноз развития атаксии зависят от причины ее возникновения.
Общие сведения
Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении.
Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС - проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка - центрального орган координации движений.
Классификация атаксий
Симптомы атаксии
Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз , спинная сухотка , сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии , возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения - при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.
Мозжечковая атаксия - следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек. В позе Ромберга и при ходьбе пациент заваливается (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения червя мозжечка возможно падение в любую сторону или назад. Пациент пошатывается при ходьбе, широко ставит ноги. Фланговая походка резко нарушена. Движения размашисты, замедленны и неловки (в большей степени со стороны пораженного полушария мозжечка). Расстройство координации почти неизменно при контроле зрения (открытые и закрытые глаза). Наблюдается нарушение речи - она замедляется, становится растянутой, толчкообразной, нередко скандированной. Почерк становится размашистым, неравномерным, наблюдается макрография. Возможно понижение мышечного тонуса (в большей степени на стороне поражения), а также нарушение сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза , злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.
Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли - хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния . Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии - абсцессы , опухоли, нарушения мозгового кровообращения .
Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).
Средний возраст начала болезни - 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения - парез отводящего нерва, птоз , недостаточность конвенгерции, реже - симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов , снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий , снижения интеллекта.
Семейная Фридрейха атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.
Основной симптом атаксии Фридрейха - атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух .
С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения - поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ - деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия , одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы - склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз . Среди эндокринных нарушений , сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет , гипогонадизм , инфантилизм.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты , синуситы , бронхиты , пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.
Осложнения атаксии
Диагностика атаксии
Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.
При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.
Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.
Лечение и прогноз атаксии
Лечение атаксии проводит невролог . Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК , направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).
Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.
Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.