Когда беременность подходит к концу, женщины часто находятся в тревожном ожидании. Далеко не всегда удается точно вычислить дату родов, поэтому нужно знать признаки их начала. И самый главный признак - схватки. Беременной нужно будет распознать эти мышечные сокращения. На что похожи схватки по ощущениям?
Девятый месяц беременности
На девятом месяце развития плода он уже готов к рождению. Его организм сформирован. Дети, родившиеся начиная с 37-й недели, считаются доношенными, если они имеют вес более 2,5 кг, рост более 46 см, их кожа розовая и гладкая, лишена остатков смазки, а гениталии сформированы. Кроме того, у доношенных малышей хорошо развит подкожный жировой слой, пупок находится посередине живота, а не ниже. У малыша готовы к работе все внутренние органы. Его мозг покрыт сложнейшей системой борозд и извилин, а его работа позволяет родившемуся совершать рефлекторные движения.
Основные рефлексы, которые должны появиться у новорожденного, - это сосательный, хоботковый, хватательный, поисковый, рефлекс опоры и защитный рефлекс.
Организм женщины активно готовится к родам. Окружность живота становится максимальной и может достигать 100 см, однако будущие мамы замечают, что им стало легче дышать, а изжога уменьшилась. Дело в том, что живот слегка опускается вниз за счет опускания матки в полость малого таза. Правда, это может доставлять другие дискомфортные ощущения - тяжесть внизу живота, тупые боли в области лобка и крестца.
Также многие женщины испытывают под конец беременности неловкость при ходьбе. Но, конечно, один из самых характерных признаков, что беременность подходит к концу - это схватки.
Какими они бывают?
Схватки бывают тренировочными и истинными, то есть предродовыми. Конечно же, их важно уметь различать. На что похожи схватки, зависит именно от природы этого явления.
Так, тренировочные схватки Брекстона-Хикса могут появиться довольно рано - уже с 20-й недели. Их время появления индивидуально, а отсутствие не является признаком патологии.
На что похожи тренировочные схватки? Они представляют собой приступообразное сокращение мышц матки, которые длятся около 30-60 секунд. Частота их может быть очень разной - от нескольких раз за сутки до нескольких раз в течение часа. Матка при этом напряжена так сильно, что ее можно прощупать через брюшную стенку. Иногда выглядит как заостренная форма живота и напоминает выпирание головки ребенка.
Симптомы
Каковы же наиболее явные симптомы этих схваток? На что похожи эти ощущения? Они всегда вызывают чувство сжатия в области живота, причем оно может локализоваться в разных местах - в верхней части матки, в паху, справа или слева.
Эти ощущения сконцентрированы в одной области, в то время как при истинных схватках они отдаются через весь живот в нижнюю часть спины. Обычно они не бывают слишком частыми, например, для них нехарактерно возникать чаще чем 6 раз за час. Кроме того, они неритмичны и непредсказуемы. Промежутки между такими схватками бывают нерегулярными.
Тренировочные схватки имеют тенденцию постепенно сходить на нет и исчезать. Важнейшим отличительным признаком является отсутствие боли или ее слабая выраженность. Если сравнить, на что похожи схватки перед родами и как проявляются тренировочные схватки, то во втором случае никогда не бывает нестерпимых болей.
Что вызывает тренировочные схватки
Несмотря на то, что эти напряжения в матке - нормальное, физиологичное явление, их все же лучше не провоцировать лишний раз. Некоторых ситуаций избежать невозможно и беспокоиться по этому поводу не надо. Но все-таки лучше знать, что может вызвать эти ощущения. Они провоцируются как физической активностью матери, так и бурным шевелением ребенка. Кроме того, их причиной может стать эмоциональное состояние женщины. Влияют на состояние матки обезвоживание, наполненность мочевого пузыря и оргазм при сексе.
Дыхательные упражнения
Не все ученые согласны, что ложные схватки - это тренировка матки перед родами. Некоторые считают, что они являются всего лишь реакцией организма на гормональную перестройку. Зато они дают возможность потренироваться в применении дыхательных упражнений, которые потом помогут облегчить роды:
- Экономное дыхание - медленный и глубокий выдох во время схватки, а после этого - глубокий вдох. После схватки все повторить.
- По-собачьи - нетрудно представить этот тип дыхания, если вообразить, как дышат собаки в жару. Правда, язык для этого высовывать не обязательно. Суть упражнения в частоте и поверхностности дыхания. Так дышать нужно во время схватки. Важно только понимать, что дышать по-собачьи не стоит более 20-30 секунд, иначе это может вызвать головокружение.
- Свеча - глубокий медленный вдох через нос и резкий, короткий выдох ртом. Как будто задуваем свечу.
Как облегчить состояние
Расслабить мускулатуру матки поможет медленная прогулка. Полезны в такой ситуации теплый душ или ванна. Кроме того, иногда напряжение возникает из-за неудобной позы и достаточно просто ее сменить. Не помешает выпить воды, сока или морса, сделать дыхательные упражнения.
Расслабление матки может вызвать и общая релаксация всего тела в удобной позе, под приятную музыку.
Истинные схватки
На что похожи схватки при родах? Как ни странно, часто они могут сильно напоминать ложные схватки, что вводит многих в заблуждение. Но, так или иначе, это всегда сильное мышечное сокращение.
На что похожи схватки в самом начале - вопрос очень индивидуальный. У всех женщин ощущения могут различаться. Это зависит, например, от положения малыша в матке. У некоторых бывают слабые ноющие боли в поясничном отделе, которые постепенно охватывают живот и всю нижнюю половину туловища. Другие женщины на вопрос о том, на что похожа боль при схватках, отвечают, что на симптомы, проявляющиеся при менструации.
Боль может сочетаться с ощущением окаменения матки. Это хорошо прощупывается снаружи, сквозь живот. Матка действительно делается твердой на ощупь. Правда, такие признаки могут наблюдаться и при ложных схватках. В чем же тогда отличия?
Отличительные черты
Истинные схватки все же бывают более болезненными. Важным критерием различия становится и периодичность этих ощущений. Сокращения происходят регулярно, промежутки времени сначала могут быть в районе 10-12 минут. Затем этот процесс происходит все чаще и чаще. Болезненность с каждым разом усиливается.
В то время как при ложных схватках боль чаще возникает в области живота, при истинных она чаще начинается в спине, пояснице и только потом распространяется на живот. Отзывы, на что похожи схватки, говорят о том, что боль может быть достаточно сильной, но все же не такой, чтобы стоило ее бояться.
Если есть подозрения, что вот-вот начнутся роды, стоит вооружиться секундомером. Нужно замерять продолжительность самих схваток и интервалы между ними. Длительность ощущений будет увеличиваться, а промежутки - сокращаться.
К тому же, истинные схватки не исчезают и не ослабевают при ходьбе, принятии ванны или смене положения, как ложные. Они все продолжают учащаться и усиливаться.
Другие признаки
Помимо схваток, отмечаются и другие симптомы начала родов. Их тоже нельзя упускать из вида:
- Могут появиться боли в желудке и кишечнике, напоминающие отравление.
- Кроме того, перед родами выходит слизистая пробка. Это выглядит как густые желтоватые или белые выделения из влагалища. Правда, пробка может выйти за 3-7 суток до начала родов.
- А водянистых выделений, по идее, быть пока еще не должно. Они говорят о преждевременном отхождении околоплодных вод. В таком случае нужно срочно ехать в больницу.
- Также поводом для срочной госпитализации будут кровянистые или коричневые выделения. Если воды слегка подтекают, то околоплодный пузырь скорее всего разорвался в верхней части. Если же они текут сильно и вытекают за несколько минут - то в нижней. И в том, и в другом случае ребенок должен родиться в течение 12 часов. Если этого не происходит, делают кесарево сечение.
При подтекании вод нельзя спринцеваться, принимать ванну, делать клизму, брить промежность. Разрыв плодных оболочек приводит к тому, что к ребенку может быстро попасть инфекция, а эти процедуры могут спровоцировать ее распространение.
Кроме того, нежелательно сытно есть и много пить, так как велика вероятность операции - кесарева сечения. Оно может проводиться под общим наркозом, а такие операции наиболее безопасны на пустой желудок.
Поведение женщины
Вот, наконец, будущая мама вооружена информацией, на что похожи схватки. Если становится ясно, что наступили регулярные сокращения, нужно отправляться в роддом. Лучше всего госпитализироваться, когда интервал между схватками составляет 5-7 минут. Тогда женщина не проведет слишком много времени в роддоме, но и не опоздает.
Там в период схваток женщине лучше всего постараться расслабиться и отвлечься. Тужиться пока еще нельзя. Кроме того, не стоит в это время сидеть. В сидячей позе сдавливается головка ребенка. Постоянно лежать тоже нежелательно. Если состояние организма позволяет, в промежутках между схватками лучше ходить - так шейка матки раскрывается быстрее.
Фазы периода схваток: латентная
На что похоже начало схваток? Эта фаза начинается, когда устанавливаются регулярные сокращения, а заканчивается сглаживанием зева матки и раскрытием на 3-4 см.
Сокращения матки длятся от 20 до 45 секунд, а перерывы между ними могут составлять около 15 минут. Латентной эта фаза называется потому, что все ощущения не так ярко выражены. Сильной боли обычно не наблюдается. Она длится около 6 часов.
Активная фаза
В это время родовая деятельность становится более напряженной и бурной. Шейка матки раскрывается гораздо быстрее. За 3-4 часа она раскрывается до 8 см.
На что похожи схватки в этой фазе? Ощущения теперь гораздо более болезненны. Схватки становятся более длительными - до минуты, а промежутки между ними достигают всего 2-4 минут. Если плодный пузырь в конце этой фазы остался целым, его вскрывают искусственно.
Фаза замедления
Эта фаза присутствует не всегда. Она характерна для первородящих. При повторных родах может и отсутствовать или быть совсем короткой. При первых родах же она может длиться от 40 минут до 2 часов.
Схватки длятся от одной до полутора минут, интервал может составлять всего минуту. Заканчивается эта фаза максимальным раскрытием. Обычно оно составляет около 10 см.
Но все пережитые трудности и дискомфорт отступают, когда мама может видеть чудо - своего новорожденного малыша! Некоторые психологи даже считают, что чем больше пережито и чем больше вложено сил, тем сильнее люди ценят достигнутое. Поэтому боль, испытанная при родах, как ни странно, не вызывает злость и отторжение к ребенку, а пробуждает материнский инстинкт.
Чем больше ваш животик растет и чем активнее малыш дает о себе знать, тем чаще вы думаете о том, как будут проходить роды. Все без исключения беременные задаются этим вопросом независимо от того, какая это беременность по счету. А если вы станете мамой впервые, то тем более вы обеспокоены предстоящими родами. И с приближением предполагаемой даты каждое странное или подозрительное ощущение готовы рассматривать, как «все, началось!..».
Рожавшие женщины рассказывают своим молодым подругам, что начало родов нельзя пропустить или с чем-то перепутать: мол, когда начнутся , вы точно поймете, что процесс пошел. Тем не менее, очень многие будущие мамы приезжают в роддом раньше времени. А все из-за ложных схваток.
Когда начинаются тренировочные схватки
Оказывается, матка беременной женщины напрягается на протяжении всей беременности. Существует теория о том, что таким образом она готовится к предстоящим родам. На маленьких сроках женщины не ощущают этих тренировок, но уже после 20 недели многие переживают так называемые тренировочные схватки, описывая свои ощущения как напряжение или спазмы в области матки, при которых живот на время затвердевает. Она как будто каменеет, а потом снова возвращается в норму.
Такие ощущения часто путают с начавшимися настоящими схватками.
Как отличить тренировочные схватки от настоящих
«Ненастоящие» схватки так и называют — ложными или тренировочными, а по фамилии доктора, впервые описавшего данное явление, еще и схватками Брекстона Хикса. Но это еще не схватки. И чтобы вы были спокойны, научитесь отличать их от настоящих.
Если роды в действительности уже начинаются, то вы непременно будете ощущать регулярные схватки, повторяющиеся с одинаковым промежутком времени и постепенно становящиеся более интенсивными, продолжительными и болезненными. Тренировочные схватки нецикличны, не доставляют боль. Они ощущаются преимущественно в вечернее и ночное время, ведь именно в эти часы женщина максимально расслабляется, дневная суета отступает в прошлое, беременная более внимательно прислушивается к своему телу и, даже не сосредотачиваясь на собственном самочувствии, скорее ощущает различные изменения.
Кроме того, настоящие схватки могут сопровождаться судорогами или поносом: присоединение любого их этих симптомов поможет вам понять, что роды по-настоящему начинаются.
Сколько длятся тренировочные схватки
О том, что тревога оказалась ложной, поведает также продолжительность приступов. Тренировочные схватки длятся на протяжении короткого времени — от нескольких секунд до 2 минут.
Примечательно, что с увеличением срока и с приближением родов ложные схватки могут проявляться все чаще, но их продолжительность при этом в норме никогда не увеличивается. Причем, вовсе не обязательно ощущать эти маточные сокращения: многие женщины не чувствуют их вовсе.
Если тренировочные схватки доставляют вам определенный дискомфорт, попробуйте как-то отвлечься. Вам может помочь отдых или напротив — неспешная . Уже сейчас учитесь правильно дышать и расслабляться — это очень пригодится в родах. Прислушивайтесь к своему телу, пытайтесь понимать и чувствовать его.
Стоит ли беспокоиться?
Будьте готовы к тому, что ближе к родам ложные схватки могут «опуститься» ниже в таз и стать более интенсивными - значит, в течение 2-4 недель родите. Воспринимайте тренировочные схватки спокойно, не зацикливайтесь на них. Но если они сопровождаются подозрительными симптомами - лучше сразу езжайте в больницу:
- матка каменеет более чем на 2 минуты;
- схватки становятся регулярными (более 4 раз в час);
- схватки очень болезненные;
- схватки сопровождаются выделениями из влагалища - прозрачными или кровянистыми;
- наряду со схватками появилась тянущая боль в пояснице.
Если же ничего такого вы у себя не наблюдаете, значит, беспокоиться нечего. Единственное неудобство, связанное с учащением ложных схваток на поздних сроках беременности, - вам станет все труднее находить удобное положение в кровати. Но этому способствует и большой животик, и повышенная чувствительность и раздражительность, и многие другие факторы. Так что рекомендуем обзавестись множеством различных подушечек и валиков, чтобы при необходимости подкладывать их, куда только можно. Не следует заставлять себя уснуть, если это невозможно. Лучше послушайте музыку или почитайте книгу.
Настоящие схватки перед родами представляют собой непроизвольные сокращения мышечного слоя матки. При схватках происходит не только выталкивание ребенка наружу, но и подготовка родовых путей. В это время шейка матки сглаживается и постепенно расширяется до диаметра 10-12 см. Различают настоящие схватки перед родами и ложные, или тренировочные. Последние происходят во второй половине беременности и представляют собой сокращения матки, во время которых она готовится к родовой деятельности. В статье вы узнаете как начинаются схватки перед родами, на что похожи схватки и как отличить настоящие схватки от ложных.
Как распознать схватки перед родами?
В основном при первых родах беременные задаются вопросом, как распознать схватки перед родами. Довольно часто женщины еще до начала схваток интуитивно чувствуют, что скоро начнутся роды. При схватках не сразу появляется боль, обычно начинается все с ощущения дискомфорта в области живота или поясницы, у некоторых женщин возникают боли, похожие на менструальные. Постепенно эти ощущения становятся сильнее, распространяются на весь живот и низ спины, появляется боль, которая может варьироваться от довольно сильного давления до ощущений подергивания.
Боль при схватках приступообразная, четко ощущается её возникновение, усиление, достижение пика и постепенное уменьшение, потом наступает период без болевых ощущений. Сначала схватки перед родами идут с промежутком 15-30 минут и длятся 5-10 секунд. Первые несколько часов они приносят скорее небольшой дискомфорт, чем боль. Постепенно продолжительность и сила схваток увеличиваются, а интервалы уменьшаются.
Еще до начала схваток ребенок начинает меньше шевелиться. Если он очень активно двигается во время схваток, это говорит о гипоксии плода. Об этом необходимо сказать врачу.
Перед родами появляются сукровичные выделения - так отходит слизистая пробка. Она не должна быть ярко-красной с большим количеством крови. Пробка может отойти и до начала схваток. Иногда отхождение вод тоже происходит до начала схваток.
Перед самым рождением ребенка схватки учащаются настолько, что переходят одна в другую почти без промежутков. Далее к ним присоединяются потуги - сокращения мускулов матки, брюшной стенки и промежности. В это время ребенок давит головкой на малый таз, и у роженицы возникает желание тужиться, а боль перемещается в область промежности. Когда шейка матки полностью раскрывается, начинается родовой процесс.
Как происходят схватки?
Схватки перед родами развиваются постепенно, поэтому можно выделить три стадии:
- Первая стадия - начальная, длится 7-8 часов. В это время схватки происходят с интервалом примерно в 5 минут, а продолжительность их - 30-45 секунд.
- Вторая фаза - активная. Ее продолжительность около 5 часов, сокращения матки становятся чаще и длятся дольше — с интервалом 2-4 минуты, продолжительность схваток достигает 60 секунд.
- Последняя, переходная, фаза — длиной от получаса до 1,5 часов. Схватки становятся еще чаще и дольше. Они могут происходить с промежутком в минуту и иметь продолжительность от 70 до 90 секунд.
Если роды не первые, процесс проходит быстрее.
Как отличить настоящие схватки от ложных?
Ложные, или тренировочные схватки, которые еще называют схватками Брекстона-Хикса, это сокращения матки, в результате которых ее шейка не раскрывается. Они возникают задолго до родов и, в отличие от настоящих, нерегулярны.
Ложные схватки чувствует далеко не каждая женщина, здесь все индивидуально - и их наличие, и отсутствие является вариантом нормы. Они безболезненны, но приносят дискомфорт.
Тренировочными схватки называют потому, что во время них матка подготавливается к сокращениям во время родов. Также при ложных схватках к плаценте приливает кровь, что хорошо для плода. Ложные схватки - норма для беременности и не представляют никакой опасности. Ложные схватки начинаются примерно с 20 недели.
Женщины, которые впервые ждут ребенка, часто боятся перепутать ложные схватки с настоящим началом родов. Чем же отличаются тренировочные и настоящие схватки?
- Ложные схватки могут повторяться от нескольких раз в день до шести раз в час. При этом они неритмичны, а интенсивность постепенно уменьшается. Настоящие схватки перед родами регулярны и повторяются все с меньшими интервалами и с большей интенсивностью, и продолжительность их также возрастает постепенно.
- Длина настоящих схваток может варьироваться, но промежутки между ними почти всегда равные.
- Ложные схватки безболезненны, при них появляется ощущение сжатия в какой-то части живота или в паху. При настоящих возникает боль, ощущения распространяются на весь живот и тазобедренные суставы.
- При настоящих схватках перед родами наблюдаются и другие симптомы: отхождение вод, слизистой пробки, боли в нижней части спины, диарея.
Что делать, когда начинаются схватки?
Время начала схваток, их продолжительность и величину промежутков между ними следует фиксировать. Эта информация пригодится акушерам, кроме того, ведение записей поможет успокоиться и отвлечься от болевых ощущений.
Можно спокойно собираться в роддом. Если схватки повторяются через 15-20 минут, рождение малыша произойдет еще не скоро. Если нет патологий, беременность не многоплодная, этот период лучше провести дома: знакомая обстановка поможет лучше расслабиться. Можно заняться приятными вещами: послушать музыку, посмотреть фильм. Если вам не будут делать кесарево сечение, можно перекусить чем-нибудь легким.
Во время схваток перед родами полезно подвигаться. Это уменьшает боль, позволяет ребенку занять удобное положение в матке, предотвращает гипоксию плода. Полезно не только ходить, но и совершать покачивающие движения бедрами. Таким образом, улучшается кровообращение, мышцы расслабляются, болезненные ощущения уменьшаются.
Когда сокращения матки учащаются и усиливаются, в первую очередь женщине нужно принять удобное положение и расслабиться. Тогда боль будет меньше. Настоящие схватки перед родами становятся все более продолжительными, а промежутки между ними - короткими. Боль распространяется с живота на поясницу, не ослабевает при смене положения тела.
Признаки патологии при схватках
Иногда по разным причинам родовая деятельность может быть замедлена. Не обязательно за первыми схватками последуют роды - сокращения матки могут стать регулярными только через несколько дней. Так чаще бывает у первородящих женщин. В таких случаях в роддоме прибегают к стимуляции родовой деятельности.
Когда пора собираться в роддом?
Если начались настоящие схватки перед родами, значит, приближаются роды. Не волнуйтесь, у вас есть время спокойно собраться, пока схватки идут с промежутками 20-30 минут. Конечно, желательно, чтобы сумка с вещами была уже собрана заранее.
Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.
Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
- У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
- Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
- Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
- Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
- Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
- Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
- Гипотиреоз . Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о читайте в другой нашей статье.
- Муковисцидоз . При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
- Адреногенитальный синдром . Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
- Галактоземия . Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
- Фенилкетонурия . Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.
5 вопросов, волнующих родителей
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
- Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
- Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
- Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
- Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
- Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.
Распечатать