Симптомы нарушения обмена веществ в организме. Почему происходит нарушение обмена веществ у женщин. Нарушение обмена других веществ

Нарушение обмена веществ (метаболизма) проявляются практически на всех уровнях биологических систем организма – на клеточном, молекулярном и других. Наиболее серьезным считается нарушение обмена веществ на клеточном уровне, так как оно значительно меняет механизмы саморегуляции и имеет наследственную причину.

Обмен веществ – это комплекс химических реакций, полностью соответствующих своему наименованию, ведь метаболизм по-гречески обозначает «превращение». Постоянно действующий метаболизм, по сути, поддерживает жизнь в человеческом организме, позволяя ему развиваться и размножаться, адекватно реагировать на воздействие внешней среды и сохранять все свои функции.

В метаболизме принимают участие жиры, углеводы, белки и другие элементы, каждый из которых играет собственную роль в обмене веществ.

Незаменимый «строительный материал» - это белки, которые стали знамениты благодаря исторической фраз Энгельса о жизни как форме существования белковых тел. Высказывание одного из отцов марксизма соответствует действительности, там, где есть белковые элементы, там есть жизнь. Белки входят в структуру плазмы крови, гемоглобина, гормонов, цитоплазмы, иммунных клеток, также белки отвечают за водно-солевой баланс и процессы ферментации.
Углеводы считаются источником энергетических ресурсов организма, среди наиболее важных – гликоген и глюкоза. Также углеводы участвуют в синтезе аминокислот, липидов.
Жиры аккумулируют энергетические запасы, а отдают энергию только в сочетании с углеводами. Также жиры нужны для выработки гормонов, усвоения некоторых витаминов, они участвуют в строительстве клеточной оболочки, обеспечивают сохранение питательных веществ.

Нарушение обмена веществ – это изменение в одной из стадий метаболизма – в катаболизме или анаболизме. Катаболизм или диссимиляция – процесс окисления или дифференциации сложных элементов до состояния простых органических молекул, которые смогут участвовать в процессе анаболизма (ассимиляции) – синтезирования, который характерен энергозатратностью. Процесс метаболизма происходит всю жизнь согласно следующим этапам:

Питательные элементы поступают в человеческий организм.
Питательные вещества всасываются из пищеварительной системы, ферментируются и расщепляются, проникая в кровь и лимфатическую систему.
Тканевый этап – транспорт, перераспределение, выделение энергии и усвоение веществ.
Выведение продуктов распада обмена веществ, которые организм не усвоил. Выделение происходит через легкие, с потом, мочой и калом.

Код по МКБ-10

E70-E90 Нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ, как правило, относятся к наследственному фактору, хотя они до конца еще не изучены. Основную роль регуляции внутриклеточного метаболизма выполняет генетически передаваемая информация. Если гены начинают мутировать, особенно те, которые кодируют синтезацию ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Также влияют на генные дефекты мутации транспортных и структурных белков, но в меньшей степени.

Также, причины нарушения обмена веществ могут быть связаны с патологическими изменениями в функции щитовидной железы, в работе гипофиза и надпочечников.

Одной из причин может быть неправильный рацион питания человека, а также несоблюдение норм здорового образа жизни. Как переедания, голодания, так и фанатичная преданность новомодным диетам, непроверенным временем и диетологами, могут спровоцировать сбой в метаболизме.

Нарушение обмена веществ у детей

Нарушение обмена веществ у детей и нарушение обмена веществ у взрослых и отличаются порой кардинально. Детский организм развивается интенсивно, поэтому ему требуется гораздо больше энергетических ресурсов и пластических элементов, которые вырабатываются благодаря поступающей в организм пище. Особенно высок показатель метаболизма у детей до одного года, когда формируются основные системные функции ребенка. Далее ребенку требуются значительные энергетические ресурсы на процессы ассимиляции и синтеза, способствующие развитию и росту. Поскольку центральная нервная система, нейрогуморальные механизмы и железы внутренней секреции не стабилизированы, регуляция метаболических процессов у ребенка несовершенна. Поэтому нарушение обмена веществ у детей довольно частое явление, особенно в наше время, когда отсутствует культура рационального питания и соблюдение норм двигательной активности. Следствием нарушения метаболизма у ребенка могут быть такие заболевания:

Анемия, которая развивается на фоне дефицита белковых компонентов и железа. Именно поэтому пока детский организм растет очень важно следить за питанием и режимом приема пищи ребенком. Даже если родители фанатично преданы идее вегетарианства, для ребенка такой рацион является прямым путем к анемии.
Рахит, который развивается из-за дефицита фосфора и кальция либо патологических особенностей организма, которые препятствуют усвоению кальция. И кальций, и фосфор играют важнейшую роль в формировании костной и хрящевой системы, особенно в первые месяцы жизни малыша.
Тетания или спазмофилия, которая развивается из-за сбоя в фосфорно-кальциевом обмене и переизбытка кальция, на фоне ранее диагностированного рахита. Спазмофилия проявляется судорожным синдромом, спазмами.
Амилоидоз – патологическое заболевание, которое провоцируется нарушением физиологического уровня обмена веществ. Болезнь проявляется в виде поражения мышц почек или сердца, причина – отложение структурно измененных белков в мышечных тканях (амилоидов).
Гипергликемия, которая является следствием скрытого сахарного диабета.
Гипогликемия (инсулиновый шок) – пониженный уровень глюкозы (сахара) в крови из-за стресса или по причине заболевания диабетом матери.

Нарушение обмена веществ на каком либо этапе, как у взрослых, так и у детей, провоцирует патологические изменения в функционировании систем организма и является серьезной угрозой для состояния здоровья.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее в перечне признаков идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей. Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека и побудить его к прохождению обследования и лечению.

Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма.

Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс.
Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях. Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний.
Фенилкетонурия – нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития).
Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии.
Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы).
Альбинизм – отсуствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.

Кроме этих заболеваний, признаки нарушения обмена веществ характерны для многих других патологий, как правило, развивающихся генетической деформации.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы нарушения обмена веществ могут быть различные. Они зависят от того, какой уровень метаболизма изменяется – молекулярный, клеточный, обмен веществ в тканях и органах или целостный уровень. Любое нарушение химического обменного процесса может спровоцировать заболевание. Причины, вызывающие нарушения метаболизма кроются в дисфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, в наследственности, также нарушение обмена веществ может вызвать неправильное питание, чаще всего, голодание. Изменения в обменных процессах проявляются постепенно, поэтому первичные симптомы чаще всего не видны. Наиболее проявленные признаки касаются нарушения целостного уровня, в который включены основные виды ассимиляции и диссимиляции важных компонентов:

Синтез протеинов (белков).
Диссимиляция (распад) протеинов.
Синтез жиров.
Диссимиляция жиров.
Синтез углеводов.
Диссимиляция углеводов.

Как распознать первые признаки нарушения метаболизма?

Нарушение обмена веществ симптомы основные:

Заметное изменение веса тела – как в меньшую, так и в большую сторону, при сохранении привычного режима питания.
Отсутствие аппетита либо наоборот – повышенный аппетит.
Появление гипер или гипопигментации.
Стоматологические проблемы, в основном, разрушение зубной эмали.
Нарушение работы пищеварительной системы-диареи чередуются с запорами.
Изменение структуры ногтей и волос – сухость, слоистость, ломкость (волосы – ранняя седина, ногти – белые пятна).
Дерматологические проблемы – акне, кожные высыпания, реже – фурункулез.
Бледность кожных покровов, одутловатость лица и отечность конечностей (пастозность).

Болезни, вызванные нарушением обмена веществ, могут быть наследственными или приобретенными.

Нарушение обмена веществ, симптомы наследственных заболеваний:

Гиперхолестеринемия – нарушение распада липопротеинов, в следствии чего развивается атеросклероз. Признаки и заболевания:

онемение конечностей (они часто мерзнут);
цианоз (синюшность) кожных покровов;
кардиологические патологии;
нарушение концентрации внимания, памяти;
гипертония;
нефропатологии, диабет.

Болезнь Гирке – врожденная патология, связанная с нарушением ферментативной функции печени, при которой проявляются такие симптомы:

гепатомегалия (увеличение печени);
субфебрильная температура;
одышка;
задержка роста;
отклонение от норм физического развития;
гипогликемия.

Подагра – изменение обмена мочевой кислоты, отложение солей в хрящевых тканях, в почках, сопровождающееся следующими признаками:

боли в больших пальцах ног;
воспаление суставов стоп;
отеки и покраснение суставов стоп;
повышенная температура тела;
образование тофусов (подкожных узлов) в локтевых суставах, в ушных раковинах и в области пяточных сухожилий.

Фенилкетонурия – генетическое нарушение обмена веществ, симптомы которого проявляются в возрасте до года и касаются центральной нервной системы и психического развития. В результате изменения обмена аминокислот проявляются такие признаки:

вялость, апатия, несвойственная младенцам;
вялость резко сменяется на раздражительность;
отставание в физическом и психическом развитии (слабая степень олигофрении или идиотия);
отставание в анатомическом развитии – небольшой размер черепа, позднее прорезывание зубов, недоразвитость костно-мышечной системы;
типичные симптомы – качающаяся походка, мелкие шаги, в положении сидя – «поза портного» из-за гипертонуса;
довольно частые случаи альбинизма (отсутсвие меланина);
акроцианоз (синюшность) конечностей;
гипотония;
дерматит.

Алкаптонурия – генетическое заболевание, когда активность гомогентизиназы (фермента) снижена и расщепление аминокислот – тирозина и фенилалалина нарушается. Симптомы:

темный цвет мочи с самого рождения;
явно выраженная кожная гиперпигментация;
общая слабость;
артриты и оститы;
остеопороз ;
охриплость голоса.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого можно отнести к заболеваниям, вызванным внешними факторами и дисфункциями гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Как правило, дефицит или переизбыток аминокислот, минералов или витаминов вызывает следующие проблемы:

Недостаток или переизбыток калия в организме

Калий несет ответственность за работу мышечной системы, участвует в передаче нервных сигналов (импульсов), контролирует кислотно-щелочной баланс, активизирует процессы ферментации. Нарушение нормального уровня калия провоцирует следующие симптомы:

Со стороны нервной системы – раздражительность, снижение концентрации внимания и памяти, снижение всех рефлексов.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – гипотония, головокружение, аритмия (низкий уровень калия) или тахикардия (переизбыток калия).
Со стороны пищеварительного тракта – отсутсвие аппетита, тошнота, вплоть до рвоты, расстройство стула, метеоризм, угнетение перистальтики кишечника, спазмы в животе.
Со стороны мышечной системы – судороги (икры ног), снижение физической активности, слабость, вплоть до слабого паралича.
Со стороны мочевыводящей системы – нарушенное мочеиспускание (частые позывы, обильное или пониженное мочеиспускание).
Со стороны кислотно-щелочного баланса – явные проявления ацидоза (увеличение кислотности).

Нарушение уровня кальция

Изменение нормы кальция в организме влияет на клеточные функции, на формирование костной ткани, включая зубную, кальций участвует в процессах свертываемости крови, в транспорте нервных импульсов и в работе мышц. Гиперкальциемия или гипокальциемия проявляется такими симптомами:

Со стороны нервной системы – тики, подергивание мышц рта, спазмы в горле, невротического характера, раздражительность, тревожность, сонливость, апатия. Реже – головные боли.
Со стороны скелетно-мышечного аппарата – онемение пальцев, судороги в икрах ног, мышечная атония, тики, хрупкость костной и зубной ткани.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – нарушение нормального сердечного ритма (тахикардия, аритмия), симптоматика блокады сердца, гипотония или гипертония.
Со стороны пищеварения – тошнота до рвоты, постоянная жажда и обезвоживание, запоры.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого касаются недостаточности или переизбытка магния

Магний – это важный микроэлемент, внутриклеточный катион, благодаря которому работает нервная система, а также мышечный аппарат. Также магний участвует в работе всех ферментов, помогает функционированию паращитовидных желез. Дисбаланс магния проявляется такими признаками:

Со стороны мышц – судороги, как ночные, так и дневные, мышечная атония, снижение рефлексов, вялость, вплоть до псевдопаралича, спазм дыхательных мышц, миалгии.
Со стороны нервной системы – сонливость, вялость, апатия, снижение когнитивных функций, в случае переизбытка магния – бредовые состояния, галлюцинации.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – аритмия или тахикардия, сниженное артериальное давление, характеризующееся резкими скачками вверх, брадикардия, признаки блокады сердца, вплоть до остановки.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого указывают на дисбаланс натрия

Натрий отвечает за регулирование артериального давления, контролирует кислотно-щелочной баланс, участвует в работе нервной, эндокринной, мышечной системы, транспортирует глюкозу в клетки тканей, участвует в работе почек и транспортировки аминокислот. Нарушение нормального уровня натрия проявляется следующими признаками:

Со стороны дыхательной системы - цианоз (синюшность кожи), сильная одышка, вплоть до остановки дыхания.
Со стороны желудочно-кишечного тракта - постоянная тошнота, рвота, спазмы, колики в абдоминальной области живота. Сильная жажда, сухой и шершавый язык.
Со стороны сердечно-сосудистой системы - гипотония, гипотонические кризы, сосудистый коллапс (нитевидный пульс).
Внешние проявления переизбытка натрия – отечность, пастозность кожных покровов, избыточный вес.
Со стороны нервной системы - головные боли, тики, судороги. Тревожное и возбудимое состояние.
Со стороны кожных покровов – потливость, снижение тургора кожи, частичная гиперемия (покраснение), сухие участки кожи.
Со стороны мочевыводящей системы – пониженное мочеиспускание, маленькими порциями, частые позывы.

Кроме микроэлементов нарушение обмена веществ, симптомы которого разнообразны, может обозначать недостаток или переизбыток витаминов в организме. Перечислим основные витамины, которые, как правило, играют ведущие роли в функционировании органов и систем. Дисбаланс витаминов может проявляться следующими симптомами:

Витамин А

Ночная «слепота».
Сухость глаз.
Сухость кожных покровов.
Уплотнение слизистых оболочек глаз, оболочек мочеполовой сферы, слизистой рта.
Отставание в росте у детей до года.

Витамины группы В

Дефицит ниацина – утомляемость, диарея, слабоумие (деменция), дерматит. В медицине этот синдром называется синдромом трех Д.
Недостаток тиамина (В1) – раздражительность, отечность ног, бледность кожных покровов, боли в животе, запоры, судороги, затруднения с дыханием, нервное истощение. Острый дефицит В1 может вызвать сердечную недостаточность.
Дефицит рибофлавина (витамина В2) – трещинки в углах рта, потрескавшиеся губы, кожный зуд, воспаленные глаза («песок» в глазах), может развиться анемия.
Недостаток витамина В6 (пиридоксина) – онемение конечностей, мышечная атония, судороги, плохое состояние ногтей и волос (выпадение), дерматиты.
Дефицит витамина В12 (цианокоболамина) – анемия в злокачественной форме, снижение веса, запоры и поносы, мышечная атония, опухший и потрескавшийся язык, деменция, психические заболевания.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого связаны с дефицитом витамина С

Цинга (нарушение коллагеновых связей и в результате – повышенная кровоточивость, атония и атрофия мышц, разрушение структуры костей).
Слабость и утомляемость.
Раздражительность, нервозность, депрессия.
Отечность околосуставных тканей.
Увеличение суставов за счет отложения солей.
Снижение иммунной защиты, частые инфекционные и воспалительные заболевания.
Утрата аппетита, потеря веса.
Плохое заживление ран.
Хрупкость капилляров, синяки.

Симптомы нарушения обмена веществ множественные, часто они проявляются лишь на поздних стадиях развития заболевания. Именно поэтому так важно соблюдать правила разумного, рационального питания и регулярно проводить курсовую витаминотерапию.

Нарушение обмена веществ симптомы может иметь самые разнообразные, часто схожие с признаками более изученных заболеваний. Если неправильно диагностируемая болезнь не курируется стандартными схемами лечения, следует внимательно изучить состояние всех уровней метаболизма, обратиться к эндокринологу.

Диета при нарушении обмена веществ

Нарушение метаболизма у взрослых и нарушение обмена веществ у детей предполагает, прежде всего, соблюдение определенного образа жизни. Взрослым людям стоит обратить внимание на давно известный медикам лечебный рацион, называемый - стол №8 по Певзнеру. Эта диета при нарушении обмена веществ была создана еще в 30-е годы прошлого века выдающимся ученым Певзнером, основоположником гастроэнтерологии и диетологии. Всего у Певзнера 15 диет, предназначенных для курирования различных групп заболеваний. Питание при ожирении и лишнем весе вполне подходит практически для всех тех, у кого нарушен метаболизм. Принцип рациона основан не на потере килограммов, а на восстановлении функций органов и систем. Главный признак того, что питание при нарушении обмена веществ начала действовать, это постоянное ощущение легкого голода. Калорийность рациона очень щадящая в сравнении с другими «скоростными» диетами – 2000 калорий ежедневно, вес действительно нормализуется медленно, постепенно, но надолго.

Питание по Певзнеру – стол №8 включает в себя следующие ограничения:

Хлеб только из муки грубого помола, не более 150 граммов в сутки.
Ежедневно по 250 мл овощного супа без мяса, на постном бульоне. Дважды в неделю по установленным дням, например понедельник – четверг, допускается суп на легком мясном бульоне с фрикадельками или кусочком мяса.
Ежедневно в меню должны быть овощи, лучше свежие – не менее 200 граммов. Исключается картофель, морковь, свекла.
Ограничение касается соленой, маринованной и острой пищи.
Хлеб заменяется макаронными изделиями, то есть нужно выбрать два дня в неделю, когда вместо хлеба в рацион включены макароны – не более 150 граммов в сутки.
Обязателен прием мясных продуктов (исключить колбасные изделия). Мясо нужно в качестве источника белка, не менее 150 граммов, также ежедневно нужно есть рыбу – 100-150 граммов.
Яйца – не более 1 штуки в день – отварные или омлет
Масло только растительное, сливочное масло, маргарин следует исключить.
Молочные продукты выбирают с минимальной жирностью.
Исключаются бананы, виноград.
Чай или кофе лучше пить без сахара.
Полностью исключается сдоба, сладкое печение, торты.
Ежедневно нужно выпивать не менее 1, 5 литра воды (жидкости).

Питание при нарушении обмена веществ предполагает строгое ограничение либо полное исключение сала, животных жиров, риса, манной крупы, жирного мяса, колбас, картофеля, бобовых, сметаны и майонеза, алкогольных напитков.

Как лечить нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ лечение предполагает комплексное и только под контролем врача. Средства, которые могут отрегулировать обмен веществ, можно разделить на следующие категории:

Гормоны – препараты на основе биологически активных веществ, которые способствуют нормализации метаболизма, координации всех обменных процессов. Назначение гормональных препаратов должен делать только врач.
Витаминный комплекс – низкомолекулярные, активные соединения, которые участвуют во всех жизненно-важных процессах – в ферментации, регуляции, выработке необходимых веществ, накоплении энергии, развитии тканей и костной системы. Витамины следует употреблять регулярно, грамотно подбирая их сочетание и дозировку, так как не только дефицит витаминов может спровоцировать нарушение обмена веществ, но и их переизбыток.
Ферменты – протеолиты (трипсин) фибриногены (стрептокиназа, фибринолизин), деполимеризующие вещества (ДНК, РНК), средства, нейтрализующие вязкую консистенцию гиалуроновой кислоты (ранидаза, лидаза).
Препараты, регулирующие гемостаз – антитромбические средства, стимуляторы эритропоэза, препараты, стабилизирующие уровень железа в крови, гемостатики.
Аминокислоты, некоторые из которых стали самостоятельным лекарственным средством (глицин, метионин). Аминокислоты компенсируют нехватку этих веществ в организме, обеспечивая восстановление нейронной проводимости, гипотоламно-гипофизарной деятельности, улучшая состояние энергетических ресурсов и многие другие процессы.
Биостимуляторы – улучшают состояние нервной системы, устраняют явление гипоксии, активизируют защитные свойства организма. Биогенные препараты ускоряют процесс восстановления регуляции метаболических процессов, обладают репаративными свойствами.

Кроме приема препаратов, выписанных врачом, тем, у кого нарушение обмена веществ, действительно превратилось в проблему, стоит задуматься о своем рационе.

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма. Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне. Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Сбоить могут надпочечники, щитовидная или половые железы, гипофиз и т.д.

Нарушение обмена веществ (метаболизма) в организме

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ. В отдельных мозговых центрах меняется тонус. В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

Возраст . Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.

Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.

Злоупотребление алкоголем и курением.

Генетическая предрасположенность.

Беспорядочный режим дня.

Перенесённые определённые заболевания и др.

Виды нарушения метаболизма

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен.

Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонического недуга, атеросклероза.

Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников.

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при недугах почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, дисфункции выделительных систем, повышенному давлению и т. д.

Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, поливитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.

Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям.

Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как метаболический синдром расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях . При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Симптомы нарушения метаболизма

Среди симптомов:

снижение или набор веса;

подавленный аппетит;

проблемы с волосами;

сыпь и покраснение кожи;

усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;

расстройства кишечника;

(у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Это основная симптоматика. Повторим – проявляться нарушение метаболизма может совершенно по-разному. Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное . Врождённые метаболические недуги требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии. Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону. Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз. Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Не менее важно привести в порядок режим сна. Огромное значение имеет состояние нервной системы. Следует избегать стрессовых ситуаций и учиться адекватно реагировать на те, которые всё-таки происходят. Без регулярных физических нагрузок добиться того, другого и третьего почти невозможно – физкультура должна стать частью жизни.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт – его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу. Вероятно, придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт. Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте. Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.опубликовано .

Белое мясо

Нежирная рыба

Свежие овощи

Свежие фрукты

Цельные зерна

Чай без сахара

Обезжиренное или растительное молоко

Обезжиренный йогурт

Оливковое масло

Нежирный сыр

Нежелательные продукты питания при метаболических нарушениях:

Жирное мясо

Жирная рыба

Мясное ассорти

Субпродукты

Соусы и приправы

Алкоголь

Макароны и промышленный хлеб

Жареные яйца

Сладости

Сладкие напитки

Сухофрукты

Если у вас возникли вопросы, задайте их

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое потребление - мы вместе изменяем мир! © econet

Обмен веществ – это комплекс химических реакций, которые протекают в клетках и межклеточной жидкости организма. Благодаря постоянно действующему метаболизму поддерживается жизнь человека. Обмен веществ позволяет организму развиваться, размножаться, сохранять все свои функции и адекватно реагировать на воздействие внешней среды. В этом сложном химическом процессе принимают участие белки, жиры, углеводы и многие другие элементы, каждый из которых играет особую роль в обмене веществ. Метаболизм осуществляется по таким этапам:

питательные компоненты попадают в организм человека;
они всасываются из пищеварительной системы, ферментируются, расщепляются на более мелкие составляющие и проникают в кровеносную систему;
вещества транспортируются, усваиваются разными органами и системами, выделяют энергию;
продукты распада, которые организм не усвоил, удаляются через легкие, кишечник, выделительную систему.

Данная патология представляет изменения в одной из стадий метаболизма – в анаболизме либо катаболизме. Последний представляет собой окисление или дифференциацию сложных элементов до состояния простых органических молекул, способных участвовать в анаболизме – синтезировании, для которого характерна энергозатратность. Неправильный обмен веществ характеризуется слишком медленным или ускоренным темпом метаболизма.

Низкая скорость метаболизма подразумевает, что обменные процессы протекают медленно: за определенное время сжигается меньше калорий, чем нужно, при этом трансформация питательных веществ в энергию тоже замедлена. Так, у человека развиваются проблемы с лишним весом, поскольку не все потребляемые калории успевают сгореть, вместо этого откладываясь в виде жировых складок на теле.

Ускоренный метаболизм тоже является расстройством, при котором человек употребляет практически любые продукты, но не способен набрать оптимальный для себя вес. Полезные элементы и витамины, которые поступают в тело вместе с едой, не усваиваются. Как результат, формируется дефицит важных ферментов, при котором замедляется работа ключевых процессов организма. Человек с быстрым обменом веществ зачастую плохо себя чувствует, поскольку его иммунитет ослаблен. Это снижает сопротивляемость организма к сезонным заболеваниям.

Причины

Распространенный фактор нарушения обмена веществ - наследственные метаболические расстройства. Ключевую роль регуляции внутриклеточного метаболизма выполняет генетическая информация: при мутации генов (особенно тех, которые отвевают за кодирование синтеза ферментов) развиваются дефекты обмена веществ. Кроме этого, генные (врожденные) дефекты вызывают мутации структурных и транспортных белков. Болезни обмена веществ могут быть связаны с:

патологическими изменениями в функционировании щитовидной железы;
сбоями в работе надпочечников или гипофиза;
неправильным рационом (переедание, голодание, диеты);
несоблюдением здорового образа жизни (наличие вредных привычек, гиподинамия, пр.);
неправильным режимом сна.

Симптомы

Признаки ненормального метаболизма могут быть разными, они зависят от того, на каком уровне происходят изменения – молекулярном, клеточном, в тканях, органах или во всем организме в целом. Любой сбой химического обменного процесса способен вызвать эндокринные заболевания, дисфункцию разных органов/систем, гормональный сбой. Изменения в организме проявляются постепенно, поэтому первичные симптомы зачастую незаметны.

Нарушения обмена веществ показывают разнообразные симптомы, среди которых распространено ожирение. Другими признаками наличия патологии считаются:

изменение структуры кожи;
ломкость волос, ногтей;
отечности;
сильное увеличение или снижение веса;
повышенный аппетит или его отсутствие;
появление дерматологических проблем – кожной сыпи, акне, пр.;
появление гипо- или гипергиментации;
проблемы с зубами (разрушение эмали);
бледность кожи, отечность конечностей, одутловатость лица;
разлад пищеварения (диарея чередуется с запорами).

Нарушение углеводного обмена

Главная задача углеводов в организме – питание клеток мозга и восполнение энергии. Углеводные соединения компенсируют потерю сил при эмоциональной или стрессовой нагрузке. При этом, проблемы с усвоением углеводов, как правило, сопровождают больного пожизненно. Основной симптом нарушения углеводного обмена – это колебания веса. При превышении нормы углеводов масса увеличивается, при нехватке – снижается. Другие симптомы углеводного нарушения:

непроизвольная дрожь в теле;
гиперактивность;
сердечно-сосудистые заболевания;
гипертония (при ожирении);
сахарный диабет;
увеличение уровня глюкозы в крови;
депрессия;
слабость/сонливость;
потеря массы тела;
болезнь Гирке;
гипогликемия.

Белкового обмена

Белок является главным строительным материалом в организме человека. Причиной проблем с нарушением белкового обмена могут служить разные патологии. При избытке количества белка у человека наблюдается:

снижение аппетита;
нарушение стула (запоры, диарея);
патология почек, недостаточность органа;
напряженное состояние нервной системы (могут случаться нервные срывы);
отложение солей в тканях;
увеличение количества белка в плазме крови.

Ухудшение усвояемости белковой пищи, при котором в организме накапливается большое количество аминокислот и других составляющих элементов, становится причиной ряда заболеваний, включая жировую дистрофию печени, остеопороз, ожирение, подагру. При слишком быстром распаде белков и их дефиците в теле у человека наблюдается:

гипотонус, слабость;
ухудшение состояния кожи, волос, ногтей;
быстрое снижение веса;
истощение мышечной ткани;
снижение работоспособности;
иммунодефицит.

Обмена жиров

Баланс жиров гарантирует организму нормальное осуществление гомеостаза. Жировая ткань содержится в гормонах и нервных волокнах. Основным симптомом нарушения жирового метаболизма служит изменение массы тела. При избыточном количестве вещества у человека наблюдается:

проблемы с кровью (избыток холестерина, увеличение свертываемости);
атеросклероз;
формирование камней в печени, желчном пузыре;
ожирение.

При дефиците жиров страдают функции печени, могут развиваться болезни почек и других органов. К симптомам сниженного количества жирных кислот относятся:

кожные воспаления;
гиповитаминоз;
нарушение гормонального баланса;
выпадение волос;
недостаточный вес тела.

Водного обмена

Вода – важнейшая составляющая гомеостаза, из нее состоит более половины массы тела человека. Нормальных водный баланс означает практически равное поступление и удаление жидкости из организма. Нарушение этого показателя может протекать с такими симптомами:

сгущение крови;
развитие болезней ЖКТ и ЦНС;
отечность кожи;
дисфункция выделительной системы;
повышение давление;
уменьшение сердечного выброса, пр.

Минерального обмена

Минералы выступают биокатализаторами многих физиологических процессов и кислотного состояния организма. Как правило, к нарушению минерального баланса приводят стрессовые ситуации, ускоренный темп жизни, неблагоприятная окружающая среда, вредные привычки и несбалансированное питание. Если нарушен обмен веществ в связи с эндокринными отклонениями, могут наблюдаться следующие симптомы:

снижение иммунитета;
бессонница;
ухудшение зрения;
ломкость ногтей;
снижение либидо;
расстройство стула;
выпадение волос;
угревые высыпания.

У детей

Такая проблема может возникнуть у ребенка в самом раннем возрасте. Чтобы восстановить нормальный метаболизм, следует наладить правильное питание малыша. При нарушении обменных процессов у детей врач диагностирует «экссудативный диатез», основными признаками которого служат:

красные пятна на теле, которые могут мокнуть и зудеть;
гнойнички на коже;
насморк, воспаление глаз.

Заболевания, связанные с нарушением метаболизма

Сбой обмена веществ связан с нарушением нормально переработки жиров печенью. При этом в крови становится меньше липопротеидов низкой плотности и организм начинает формировать запасы. У человека страдают сосуды, что со временем приведет к инсульту и болезням сердца. Нарушение метаболизма часто сопровождается и другими заболеваниями, включая:

Болезнь Гирке. Врожденное нарушение обменных процессов, при котором в тканях сверх меры накапливается гликоген. Патология проявляется у младенцев отставанием в росте, увеличением размеров печени, выпячиванием живота. Единственным способом лечения болезни Гирке будет диета. С возрастом состояние больного улучшается.
Фенилкетонурия. Это наследственная патология, характеризующаяся замедлением психического развития. Возникает вследствие дефицита фермента, отвечающего за преобразование фенилаланина в тирозин.
Алкаптонурия. Болезнь вызывают генетически обусловленная недостаточность фермента, который участвует в метаболизме гомогентизивной кислоты. Вследствие этого развивается артрит. Для терапии назначают диету, подразумевающую отказ от продуктов с тирозином и фенилаланином.
Альбинизма. Это врожденное отсутствие кожного черного пигмента меланина (характерно для альбиносов).
Подагра. Хроническая болезнь, вызванная нарушением обмена соли, эндогенной мочевой кислоты. Для подагры характерно откладывание минерала в почках, суставах и хрящах, что вызывает формирование болезненных воспалительных отеков.
Гиперхолестеринемия. Неспособность организма разрушать липопротеины и золестерин, что приводит к накоплению этих веществ в тканях. Заболевание вызывает атеросклероз.

Лечение

Терапия должна начинаться с устранения причин ее вызвавших. Для этого корректируют рацион и режим питания, снижая количество потребляемых углеводов и жиров. Больные регулируют режим бодрствования и отдыха, стремятся избегать стрессов, занимаются спортом, благодаря чему возрастает энергетический обмен и организм приходит в тонус. Перечисленные меры помогают устранить нарушения обмена веществ, которые не осложнены генетическим или другими факторами.

При запущенности проблемы, без врачебной помощи не обойтись. Если патология уже отразилась на работе органов, больному нужно пройти курс лечения, включающий прием:

гормональных препаратов (при дисбалансе гормонов);
тироидных лекарств (при нарушении работы щитовидной железы);
инсулина (при диабете).

Препараты

Пониженный или повышенный метаболизм предполагает комплексное лечение, осуществляемое под контролем врача. Препараты, помогающие коррекции метаболизма, делятся на такие категории:

Гормоны. Средства на основе биостимулиторов, нормализующие метаболизм. Назначаются исключительно после проведения диагностики.
Витаминные комплексы. Препараты, содержащие активные соединения, принимающие участие во всех жизненно важных процессах, включая ферментацию, накопление энергии, выработку нужных веществ, развитие тканей, пр. Витамины принимаются регулярно по назначенной врачом схеме и дозировке.
Ферменты. Средства, которые нейтрализуют вязкую консистенцию гиалуроновой кислоты.
Лекарства, контролирующие гемостаз. Антромбиотики, стимуляторы эритропоэза, гемостатики, пр.
Аминокислоты (глицин, метионин). Средства, которые компенсируют дефицит данных веществ в организме, улучшая состояние энергетических ресурсов, налаживая гипотоламно-гипофизную деятельность, пр.
Биостимуляторы. Улучшают состояние нервной системы, активизируют защитные свойства организма, устраняют гипоксию. Данные препараты замедляют или ускоряют метаболизм, приводя его в норму, обладают репаративным эффектом.

После обследования пациента и определения причин патологии врачи назначают прием определенных медикаментов. Как правило, прописываются несколько самых действенных препаратов, к примеру:

Редуксин. Этот препарат подходит больным, у которых сбои обменных процессов привели к обжорству и постоянному голоду. Входящие в Редуксин компоненты дают ощущение сытости и помогают замедлить усвоение пищи, налаживая пищеварение. Вследствие этого человек употребляет нормальный для него объем пищи и постепенно избавляется от лишних килограммов, набранных во время болезни.
L-тироксин. Лекарство имеет схожее действие с гормоном щитовидной железы и назначается при патологиях, вызванных ее дисфункцией. После приема препарата работа железы налаживается, метаболизм приходит в норму.
Глюкофаж. Медикамент нормализует функционирование поджелудочной железы, предупреждая выброс в кровь лишнего количества инсулина, что часто наблюдается при неправильном метаболизме.

Диета

Отклонения в обмене веществ предполагает обязательное соблюдение диеты. Взрослым врач назначает питание №8 по Певзнеру. Питание при лишнем весе и ожирении подходит практически всем людям с нарушенным метаболизмом. Принцип составления меню заключается не в сокращении калорий, а направлен на восстановление функции систем и органов. Ключевой признак эффективности диеты при нарушении обмена веществ – это состояние ощущения легкого голода.

Суточная калорийность предлагаемого рациона составляет 2000 кКал, при этом вес нормализуется постепенно и без вреда здоровью. Основные правила диеты:

хлеб можно лишь из муки грубого помола, не больше 150 г за сутки;
ежедневно следует кушать овощи (минимум 200 г), за исключением картофеля, свеклы, моркови;
меню больного включает жидкие супы на постном бульоне, но дважды в неделю разрешены первые блюда с кусочками нежирного мяса или фрикадельками;
отказаться необходимо от острой, соленой, маринованной пищи;
разрешено кушать макаронные изделия из твердых сортов пшеницы 2 раза за неделю (порция не больше 150 г);
постное мясо должно быть в рационе ежедневно, не меньше, чем по 150 г (можно заменять рыбой);
допускаются яйца, но не больше 1 за день;
масло разрешено исключительно растительное;
чай и слабый кофе пьют без сахара;
обязательно потребление фруктов, за исключением бананов и винограда;
разрешены нежирные молочные продукты;
под запретом выпечка, сладости;
обязательно выпивать 1,5-2,5 литра воды за сутки;
запрещены животные жиры, рис, бобовые, алкоголь, магазинные соусы, копчености, манка, колбасы.

Народные средства

При наличии проблем с метаболизмом, обязательно нужно обратиться к специалисту, иначе есть риск ухудшить собственное состояние. В дополнении к назначенному лечению разрешается применять народные методы терапии. Эффективными считаются следующие из них:

Настой из листьев грецкого ореха. Четыре чайные ложки сухих листьев заливают 400 мл кипятка, настаивают час. Отвар принимают по ½ ст. 4 раза за сутки перед едой.
Чай из хвоща полевого. 1 ч. л. травы заваривают стаканом крутого кипятка и настаивают 15 минут. Чай пьют 3 раза в день по ¼ ст.
Чесночная настойка. 350 г продукта натирают на терке, после нижнюю часть массы (где больше сока) заливают 200 мл спирта и ставят в прохладном темном месте на 10 дней. После жидкость отцеживают и пьют ежедневно: сначала 2 капли, но с каждым днем увеличивая дозировку еще на 2 капли. Продолжительность курса – 11 суток.

Профилактика

Чтобы предотвратить сбой метаболизма, важно постоянно снабжать собственный организм необходимыми веществами. Особое место при этом занимает кислород: при достаточном его количестве в теле активизируются обменные процессы. Другие меры профилактики патологии – это:

прием витаминно-минеральных комплексов;
регулярные занятия спортом;
соблюдение оптимального режима сна и отдыха;
сбалансированный рацион;
стремление избегать стрессовых ситуаций и переутомлений;
отказ от вредных привычек.

Видео

Нарушение обмена веществ у детей

Нарушение обмена веществ у детей и нарушение обмена веществ у взрослых и отличаются порой кардинально. Детский организм развивается интенсивно, поэтому ему требуется гораздо больше энергетически ресурсов и пластических элементов, которые вырабатываются благодаря поступающей в организм пище. Особенно высок показатель метаболизма у детей до одного года, когда формируются основные системные функции ребенка. Далее ребенку требуются значительные энергетические ресурсы на процессы ассимиляции и синтеза, способствующие развитию и росту. Поскольку центральная нервная система, нейрогуморальные механизмы и железы внутренней секреции не стабилизированы, регуляция метаболических процессов у ребенка несовершенна. Поэтому нарушение обмена веществ у детей довольно частое явление, особенно в наше время, когда отсутствует культура рационального питания и соблюдение норм двигательной активности. Следствием нарушения метаболизма у ребенка могут быть такие заболевания:

Анемия, которая развивается на фоне дефицита белковых компонентов и железа. Именно поэтому пока детский организм растет очень важно следить за питанием и режимом приема пищи ребенком. Даже если родители фанатично преданы идее вегетарианства, для ребенка такой рацион является прямым путем к анемии.
Рахит, который развивается из-за дефицита фосфора и кальция либо патологических особенностей организма, которые препятствуют усвоению кальция. И кальций, и фосфор играют важнейшую роль в формировании костной и хрящевой системы, особенно в первые месяцы жизни малыша.
Тетания или спазмофилия, которая развивается из-за сбоя в фосфорно-кальциевом обмене и переизбытка кальция, на фоне ранее диагностированного рахита. Спазмофилия проявляется судорожным синдромом, спазмами.
Амилоидоз – патологическое заболевание, которое провоцируется нарушением физиологического уровня обмена веществ. Болезнь проявляется в виде поражения мышц почек или сердца, причина – отложение структурно измененных белков в мышечных тканях (амилоидов).
Гипергликемия, которая является следствием скрытого сахарного диабета.
Гипогликемия (инсулиновый шок) – пониженный уровень глюкозы (сахара) в крови из-за стресса или по причине заболевания диабетом матери.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс.
Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях. Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний.
Фенилкетонурия – нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития).
Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии.
Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы).
Альбинизм – отсуствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.

Оглавление [Показать]

Синтез протеинов (белков).
Диссимиляция (распад) протеинов.
Синтез жиров.
Диссимиляция жиров.
Синтез углеводов.
Диссимиляция углеводов.

Как распознать первые признаки нарушения метаболизма?

Нарушение обмена веществ симптомы основные:

Заметное изменение веса тела – как в меньшую, так и в большую сторону, при сохранении привычного режима питания.
Отсутствие аппетита либо наоборот – повышенный аппетит.
Появление гипер или гипопигментации.
Стоматологические проблемы, в основном, разрушение зубной эмали.
Нарушение работы пищеварительной системы-диареи чередуются с запорами.
Изменение структуры ногтей и волос – сухость, слоистость, ломкость (волосы – ранняя седина, ногти – белые пятна).
Дерматологические проблемы – акне, кожные высыпания, реже – фурункулез.
Бледность кожных покровов, одутловатость лица и отечность конечностей (пастозность).

Болезни, вызванные нарушением обмена веществ, могут быть наследственными или приобретенными.

Нарушение обмена веществ, симптомы наследственных заболеваний:

онемение конечностей (они часто мерзнут);
цианоз (синюшность) кожных покровов;
кардиологические патологии;
нарушение концентрации внимания, памяти;
гипертония;
нефропатологии, диабет.

гепатомегалия (увеличение печени);
субфебрильная температура;
одышка;
задержка роста;
отклонение от норм физического развития;
гипогликемия.

боли в больших пальцах ног;
воспаление суставов стоп;
отеки и покраснение суставов стоп;
повышенная температура тела;
образование тофусов (подкожных узлов) в локтевых суставах, в ушных раковинах и в области пяточных сухожилий.

вялость, апатия, несвойственная младенцам;
вялость резко сменяется на раздражительность;
отставание в физическом и психическом развитии (слабая степень олигофрении или идиотия);
отставание в анатомическом развитии – небольшой размер черепа, позднее прорезывание зубов, недоразвитость костно-мышечной системы;
типичные симптомы – качающаяся походка, мелкие шаги, в положении сидя – «поза портного» из-за гипертонуса;
довольно частые случаи альбинизма (отсутсвие меланина);
акроцианоз (синюшность) конечностей;
гипотония;
дерматит.

темный цвет мочи с самого рождения;
явно выраженная кожная гиперпигментация;
общая слабость;
артриты и оститы;
остеопороз;
охриплость голоса.