Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.
Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью « «, то вы узнаете больше о этой проблеме
Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.
Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа
Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.
В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.
В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.
Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.
Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа
Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных .
- антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
- антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
- антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.
Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.
Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.
Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.
Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.
Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.
Профилактика сахарного диабета 1 типа
Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.
- Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
- Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
- Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
- Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
- Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
- Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
- Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
- Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
- Нормальное поступление витамина D.
- Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
- Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.
В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.
На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.
Сахарный диабет — серьезная, тяжелая болезнь. Бич современного общества. Ежегодно случаев выявления этого заболевания становится всё больше и самое грустное, что он затрагивает и детей.
Он бывает двух видов: СД 1 типа и 2 . 2тип диабета касается в большинстве своем пожилых людей или имеющих излишнюю массу тела. Основное лечение у них заключается в рациональном питании и небольшой физической нагрузке.
Первый тип диабета диагностируют еще в детстве или юности, когда идёт гормональное развитие подростка, но может, и позднее. При таком диабете главным является уколы инсулина каждый день, а также строгий распорядок и самоограничение.
Поджелудочная железа при первом типе диабета медленно «истощает себя», выработка инсулина уменьшается, глюкоза в кровь поступает в большом количестве и частично она выходит через мочу человека.
Врачам, чтобы поставить диагноз, необходимо проверить кровь на глюкозу и мочу. Появлению сахарного диабета 1типа есть определенные предпосылки или, проще говоря, факторы, которые влияют на данное заболевание. Эти факторы надо обязательно знать, чтобы избежать заболевания и возможных осложнений.
Факторы, способствующие появлению СД 1 типа
- Наследственность. Если близкий родственник (мать, отец, брат, сестра) , то у малыша шансы заболеть увеличиваются на 3 %, а если диабет есть у одного из родителей и у сестры (либо брата), то риск возрастает на 30 %.
- Ожирение. При начальных стадиях ожирения риск появления болезни вырастает в три — пять раз, а при третьей — четвертой степени – в 10-30 раз.
- Атеросклероз сосудов, гипертония. Оперативное лечение либо хирургическое вмешательство поможет избежать осложнений.
- Панкреатит. При хроническом панкреатите, длительно протекающем в организме, появляются серьезные, необратимые изменения тканях поджелудочной железы, которые затрагивают и инсулиновый аппарат.
- Эндокринные заболевания различного характера тормозят выработку инсулина и запускают патологический процесс.
- Болезни сердца. При данной патологии врачи рекомендуют строго следить за сахаром в крови и настроиться на правильный образ жизни.
- Плохая экология. Сложная экологическая обстановка, распространение вирусов (ветряной оспы,эпидемического паротита, краснухи) на ослабленный организм вносят сбой в иммунную систему и,в итоге, привести к этому заболеванию.
- Место проживания. В Швеции и Финляндии болеют гораздо чаще, чем в других странах.
- Раса. У латиноамериканцев, представителей азиатских стран случаев фиксирования меньше, чем у европейцев.
- Диета. Раннее кормление грудным молоком, кашами грудного ребенка, недостаток витамина D педиатры называют еще одним дополнительным фактором риска явления.
- Поздние роды, преэклампсия (осложнения в период беременности).
- Антитела в крови против островковых клеток. Если, кроме наследственного фактора, в крови человека присутствуют эти антитела, то шансов получить будет больше.
- Рассеянный склероз,анемия, могут быть дополнительными факторами развития заболевания.
- Стресс, длительная депрессия. Сахар в крови сильно повышается при продолжительных, сильных стрессах,и организм в какой-то момент не справляется с такой нагрузкой.
- Прививки в детском возрасте могут привести к диабету первого типа.
Видео: Факторы риска развития сахарного диабета
Полного исцеления от сахарного диабета, к сожалению, нет. Главным лечением является инсулинотерапия. Многие народные целители рекомендуют заниматься особой гимнастикой, которая состоит из прыжков с шестом, бега, прыжков в длину, и способствует оптимальному выведению углеводов из организма. И конечно же, необходимо наладить правильное питание.
К сожалению, до сих пор явных причин появления не выявлено, но при выявлении его на ранних стадиях и, зная все факторы риска его появления, в дальнейшем, можно избежать осложнений или даже самого заболевания.
С уважением,
Родственные связи по отношению к пробанду с СД 1 | Средний риск, % |
Братья и сестры больных | 4-5 |
Родители | |
Дети больных диабетом отцов | 3,6-8,5 |
Дети больных диабетом матерей | 1,1-3,6 |
Возраст матери при рождении ребенка > 25 лет | 1,1 |
Возраст матери при рождении ребенка < 25 лет | 3,6 |
Дети двух родителей, больных диабетом | 30-34 |
Монозиготные близнецы | 30-50 |
Дизиготные близнецы | |
Наличие диабета у брата/сестры и у ребенка от больного родителя | |
Наличие диабета у брата/сестры и одного из родителей | |
Наличие диабета у двух братьев/сестер и двух родителей | |
В целом по популяции | 0,2-0,4 |
Клиника СД 1 типа.
В течение СД 1 выделяют следующие фазы:
· Доклинический диабет
· Манифестация или дебют сахарного диабета
· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»
· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина
· Нестабильный этап препубертатного периода
· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания
Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:
· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.
· Генетические маркеры СД 1 (HLA).
· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.
Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.
Основными клиническими симптомами диабета являются:
- полиурия
Полидипсия
Полифагия
Потеря массы тела
Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.
У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.
У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.
В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.
В профилактике мультифакториальных болезней с наследственным предрасположением, к которым относится ИЗСД, необходимым звеном является медико-генетическое консультирование. Основная задача медико – генетической консультации состоит в определении генетического риска заболевания и объяснении его смысла в доступной форме. При СД в медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются супруги для оценки риска заболевания у будущих детей в связи с наличием этого заболевания у предыдущих детей, либо у самих супругов и/или их родственников. Популяционно- генетические исследования позволили рассчитать, что вклад генетических факторов в развитие СД со ставляет 60-80%. В этой связи исключительную актуальность и перспективу приобретает медико-генетическое консультирование родственников больных СД.
Основные вопросы, с которыми обычно приходится сталкиваться врачу, касаются риска развития СД у имеющихся детей или братьев-сестер больного , возможности его классифицировать, а также прогноза в отно шении будущих (планируемых) членов семьи.
Консультирование семей больных СД 1 типа складывается из нескольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного контингента.
11.1. Этапы консультирования
Первый этап консультирования –уточнение диагноза болезни .
Обычно диагноз СД 1 типа в детском и юношеском возрасте не представляет трудностей. Однако при наличии СД у других членов семьи необходима верификация у них типа диабета, что в ряде случаев может быть непростой задачей и потребует от врача тщательного сбора анамнеза больного родственника. Дифференциальный диагноз между двумя основными типами СД (1 и 2) проводится по общепринятым критериям.
Доказанная при популяционно- генетических исследованиях генетическая гетерогенность двух основных типов СД свидетельствует об их нозологической самостоятельности и независимости наследования. А это значит, что имеющиеся в родословной отдельных больных случаи СД 2 типа носят случайный характер и не должны учитываться при оценке семейного риска.
При проведении медико-генетического консультирования необходимо также исключать генетические синдромы, в состав которых входит сахарный диабет, так как для них характерно моногенное наследование.
Второй этап консультирования – определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства .
Эмпирическим путем получены средние оценки риска развития диабета для членов семей, имеющих родственников с СД 1 типа. Максимальный риск имеют родственники I степени родства (дети, родители, братья-сестры) - в среднем от 2,5-3% до 5-6%. Установлено, что частота заболевания диабетом у детей от отцов с СД 1 типа на 1 -2 % выше , чем от матерей с СД 1 типа.
В каждой конкретной семье риск развития заболевания зависит от многих факторов: количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста консультируемого и пр.
Таблица 8
Эмпирический риск для родственников больных СД типа 1
По специальной методике рассчитываются таблицы риска развития СД 1 типа в зависимости от количества больных и здоровых родственников и возраста консультируемого для семей различного типа . Типы семей, статус родителей и число больных сибсов представлено в таблице 9.