Презентация на тему: «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации. Презентация "Классификация мутаций. Химические мутагены" Генетические мутации презентация

1. © МОУ Октябрьская СОШ 2011 Генныемутации Выполнена ученицей __10_ класса Румянцевой Екатериной Учитель биологии Розина Г.Г.
2. ОпределениеГенные (точковые) мутации - это изменениячисла и/или последовательности нуклеотидовв структуре ДНК(вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельныхгенов, приводящие к изменению количестваили качества соответствующих белковыхпродуктов.
3. По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:Делеции - утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотидадо гена.Дупликации - удвоение или повторное дублирование сегментаДНК от одного нуклеотида до целых генов. Инверсии - поворот на 180° сегмента ДНК размером от двухнуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.Инсерции - вставка фрагментов ДНК размером от одногонуклеотида до целого гена. Трансверсии - замена пуринового основания напиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. Транзиции - замена одного пуринового основания на другоепуриновое или одного пиримидинового на другое в структурекодона.
4. классификация генныхмутаций по последствиямНейтральная мутации (молчащая мутация) - мутация не имеетфенотипи-ческого выражения (например, в результатевырожденности генетического кода).Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) ипрекращению трансляции. Регуляторная мутация - мутация в 5- или З-нетранслируемыхобластях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. Динамические мутации - мутации, обусловленные увеличениемчисла три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частяхгена. Такие мутации могут привести к торможению или блокадетранскрипции, приобретению белковыми молекуламисвойств, нарушающих их нормальный метаболизм.
5. Генные болезниНа август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенныхболезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительногочисла поражѐнных генов идентифицированы разные аллели, количествокоторых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен.В зависимости от функционального класса изменѐнного полипептида(белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранныепереносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенныеболезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, чтомутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитиюэнзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.Для любого моногенного заболевания существенной характеристикойявляется тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный ирецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) имитохондриальный.
6. ПолидактилияПолидактилия (от поли... и греч. dáktylos - палец), многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе.
7. я я - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на путипреобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).
8. Рахит Рахит (от греч. ῥάχις - позвоночник) - заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образомдефицитом витамина D (см. также гиповитаминоз D) и его активных форм в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей.
9. ГемофилияГемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции(процессом свѐртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
10. я я (от др. греч. ἀ- - отсутствие, ζῷον - животное и σπέρμα - семя) -патологическое состояние, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды.
11. псия псия (др. греч. ἐπιληψία отἐπίληπτος, «схваченный, пойманный, застигнутый»; лат. epilepsia или caduca) - одно из самых распространѐнных хронических неврологических заболеваний человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов
12. ВыводГенные мутации вызывают заболевания. Реже возникаютгенные мутации, мало влияющие на жизнеспособность иплодовитость организма. Эта категория генныхмутаций, несмотря на свою относительную редкость, имеетогромное значение, т. К. Дает основной материал как дляестественного отбора, так и для искусственногоотбора, являясь необходимым условием эволюции и селекции. Случайная генетическая мутация.

«Генетические болезни» - Показания к амниоцентезу. Классификация генных заболеваний. Наследственные болезни. Генеалогический метод. Генные мутации. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Марфана. Нарушение синтеза гемоглобина. Классификация наследственных болезней. Галактоземия.

«Наследственные генетические болезни» - Синдром «кошачьего крика». Полиплоидия. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Дауна. Синдром Данло. Синдром Марфана. Наследственные болезни. Нейрофиброматоз. Синдром Эдвардса. Хромосомные болезни. Синдром Клайнфельтера. Генные болезни. Синдром Мориса. Муковисцидоз. Деликатная проблема. Охрана репродуктивного здоровья.

«Медицинская генетика и геном человека» - Ядро. Рецессивное наследование. Характеристики генома человека. Муковисцидоз. Моногенные наследственные болезни. Эпигенетические болезни. Общая классификация генов. Диагностика генных болезней. Этапы реализации генетической информации. Методы детекции мутаций. Исследования генома. Наследственные болезни.

«Мутации и наследственные заболевания» - Мутации. Болезнь Дауна. Статистика. Синдром Марфана. Синдром Тернера. Наследственные заболевания человека. Расщелина губы и неба. Практическая генетика. Прогерия. Синдром Клайнфельтера. Фенилкетонурия. История. Значение для особи. Гемофилия. Альбинизм. Знания о типах мутаций. Типы мутаций.

«Примеры хромосомных болезней человека» - Симптомы болезни кошачьего крика. Дайте определение. Структура хромосом. Сидром полисомии по У хромосоме. Инверсия и кольцевая хромосома. Синдром трипло. Синдром кошачьего крика. Синдром полисомии половых хромосом. Кариотип при синдроме Дауна. Хромосомные болезни человека. Синдром Клайнфельтера. Симптомы болезни.

«Болезнь Альцгеймера» - Диагностика. Ноотропы. Патогенез. Факторы риска. Актуальность. Классификация МКБ-10. Нейрофизиологические исследования. Клинические проявления. Нейропсихологическое исследование. Прижизненная визуализация мозговых структур. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Распространенность. Этиология.

Всего в теме 30 презентаций

ГБПОУ НО «НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» Специальность 31.02.03 Лабораторная диагностика

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Попрухина Алина Сегреевна

Группа 321-III Лаб

Тема: «Классификация мутаций. Химические мутагены»

Преподаватель: Вяжевич Л. П.

Цель и задачи

Цель: изучение классификации мутаций и химических мутагенов

Изучить классификацию мутаций
Дать характеристику различным мутациям в организме
Рассмотреть химические мутагены

Классификация мутаций

I. По происхождению:

1) Спонтанные – возникают в природе без видимых причин. Например ген гемофилии может возникнуть спонтанно (при исследовании родословной не выявлено больных).

2) Индуцированные – возникают при направленном воздействии мутагенных факторов.

Классификация мутаций

II. По мутировавшим клеткам:

1) Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках, и передающиеся потомкам при половом размножении.

2) Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках, характерные только для самой особи.

Рак молочной железы

Классификация мутаций

III. По изменению генетического материала:

1) Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Многие болезни обмена веществ вызваны генными мутациями, например: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

Классификация мутаций

2) Хромосомные перестройки (аберрации) – это нарушения структуры хромосом.

а)Внутрихромосомные:

Делеция
Дупликация
Инверсия

б)Межхромосомные:

Транслокация

Классификация мутаций

3)Геномные мутации:

а)Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом

б)Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Одна в паре лишняя – трисомия, одной в паре не хватает – моносомия, в паре нет обеих хромосом – нулесомия (летальная мутация).

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

Классификация мутаций

IV. По изменению фенотипа:

1) Аморфные мутации – мутация произошла и признак исчез.

2) Гипоморфные - уменьшение выраженности признака.

3) Гиперморфные – усиление выраженности признака.

4) Неоморфные – появился признак, которого раньше не было.

5) Антиморфные – вместо одного признак появился другой.

Альбинизм

Анофтальмия

Микрофтальмия

Классификация мутаций

V. По исходу для организма:

1) Летальные – смертельные.

2) Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма.

3) Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность и продолжительность жизни.

4) Положительные – возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

Цвет радужки глаз

Синдром Дауна

Химические мутагены

Химические мутагены - это вещества определённых типов химических соединений, которые, взаимодействуя с ДНК, пора-жают генетический аппарат клетки.

Химические мутагены

К химическим мутагенам относят:

неорганические вещества
простые органические соединения
сложные органические соединения
алкилирующие агенты
пестициды
некоторые пищевые добавки
продукты переработки нефти
органические растворители
лекарственные препараты

Оксид серы (II)

Формальдегид

Признаки химических мутагенов

По Лобашёву химические мутагены должны обладать:

Высокой проникающей способностью,
Свойством изменять коллоидное состояние хромосом
Определенным действием на изменение гена или хромосомы

М. Е. Лобашёв

Механизм действия химических соединений:

Мутагены проникают в клетку как чужеродные вещества, после чего начинают реагировать с ДНК, изменяя её структуру. При последующих репликациях ДНК возникают мутации. Есть особые формы химических мутагенов, которые не изменяют первичную структуру ДНК, а образуют с ней комплексы. В этих местах также происходят нарушения синтеза ДНК.

Механизм действия мутагенов

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.

Азотистая кислота

Гидроксиламин

Вывод

Было открыто множество очень сильных химических мутагенов, а также показано мутагенное действие многих химических соединений, которые используются в промышленности и в сельском хозяйстве. Всего сейчас известно около 3000 мутагенов, большинство которых искусственно создано людьми. Мутагенами оказались многие растворители, красители, дезинфицирующие вещества, вещества для тушения пламени, вещества, содержащиеся в выхлопных газах автомобилей, некоторые консерванты и др. Таким образом, развитие химической промышленности, наряду с большой пользой, создает и серьезную опасность для человечества, поскольку многие химические соединения повреждают наследственный аппарат.

Список литературы

Абилев С.К. Химические мутагены и генетическая токсикология // Генетика. - 2012. -№10. -С. 39-46
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. -1997. -С. 180.
http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

Слайд 1

Урок «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»
Подготовлен урок преподавателем биологии МБОУ г. Астрахани «СОШ № 23» Медковой Е.Н.

Слайд 2

Эпиграфом к уроку могут служить слова из знаменитой сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку». А. С. Пушкин

Слайд 3

Слайд 4

Мотивация на уроке:
Вступительное слово учителя о проблеме явления мутаций у человека и в окружающей его действительности Проблемные вопросы: Почему возникают мутации? Так ли опасны мутации? Нужно ли их бояться? Могут ли быть полезны мутации? Нужны ли мутации в природе?

Слайд 5

Цель урока:
углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости на основе изучения основных характеристик мутационной изменчивости и разнообразия соматических и генеративных мутаций сформировать знания о мутагенных факторах как причинах мутаций на основе знаний из курса физики и химии

Слайд 6

Задачи урока:
Ответить на вопросы, изучив: понятие мутация и классификацию мутаций характеристику различных видов мутаций Выяснить причины мутаций в природе Подвести итоги урока: Значение мутаций в природе и в жизни человека

Слайд 7

Основные понятия:
Мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, Мутагенные факторы Соматические мутации Генеративные мутации
Дополнительные понятия
Ионизирующее излучение Ультрафиолетовое излучение
Хромосомные, генные и геномные мутации Летальные мутации Полулетальные мутации Нейтральные мутации Полезные мутации

Слайд 8

Определения:
Мутация
Мутагены
Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК. Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году. На основе исследований им создана мутационная теория.
Мутагены – факторы среды, вызывающие появления мутаций у организмов

Слайд 9

Мутации (по степени изменения генотипа)
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные

Слайд 10

Генные мутации:
Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

Слайд 11

Серповидно-клеточная анемия -
наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)
Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Слайд 12

Примеры генных мутаций
Гемофилия -(несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Слайд 13

АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента
Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Слайд 14

Хромосомные мутации
Изменение формы и размера хромосом.

Слайд 15

Хромосомные мутации

Слайд 16

Слайд 17

Геномные мутации -
Изменение числа хромосом

Слайд 18

Геномные мутации -
«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)

Слайд 19

Полиплоидия
Гексоплоидное растение (6n)
Диплоидное растение (2n)

Слайд 20

Использование полиплоидов человеком

Слайд 21

Мутации различают:
Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных. Биохимические – мутации, нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.

Слайд 22

Слайд 23

Существуют несколько классификаций мутаций
Мутации различают по месту возникновения: Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела) и по наследству не передаются.

Слайд 24

Мутации по адаптивному значению:
Полезные – повышающие жизнеспособность особей. Вредные – понижающие жизнеспособность особей. Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения

Слайд 25

Слайд 26

Мутации различают:
Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа). Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки. Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.

Слайд 27

Мутагенные факторы:
Физические факторы
Химические факторы
Биологические факторы

Слайд 28

Вопросы к беседе о физических мутагенах:
1. Какие виды излучений вы знаете? 2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями) 3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным? 4. Что представляет собой ионизирующее излучение? 5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?

Слайд 29

Мутагенные факторы:
Физические мутагены ионизирующее излучение ультрафиолетовое излучение - чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа) - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Слайд 30

Физические мутагены
Мутации из-за взрыва в Чернобыле Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации

Слайд 31

Химические мутагены:
- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен. - некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды - продукты переработки нефти - органические растворители - лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.

Слайд 32

Воздействия химических мутагенов
Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных. Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует развитию лейкозов - раковых заболеваний крови. При сгорании бензола образуется копоть, в составе которой также немало мутагенов.