Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.
Причины появления тубулопатии
Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.
Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:
- изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
- энзимопатия (недостаточность ферментов);
- измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
- дисплазия (изменение структуры цитомембран).
Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :
- повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
- нарушение обмена веществ в организме;
- болезни почек воспалительного характера.
Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.
Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии
Классификация болезни
Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:
- В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
- Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят , диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
- Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.
Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.
Фосфат-диабет – одна из разновидностей врожденной почечной тубулопатии
Поражение проксимальных канальцев
Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.
Поражение дистальных канальцев
Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.
В некоторых случаях может произойти поражение всего аппарата почечных канальцев. При этом у больного отмечают развитие почечной недостаточности хронической формы и нефронофтиза Фанкони. Эти болезни не считаются тяжелыми, но требуют тщательного контроля. Лечение врачи проводят курсами с применением медикаментозных средств.
Развитие
Тубулопатия препятствует нормальной транспортировке веществ, необходимых для правильной работы почек. При этом происходит поражение только транспортирующих канальцев, болезнь не затрагивает ткани органа. Сбои в работе возникают из-за дефицита необходимых веществ.
Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.
Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.
Лечение
Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.
Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.
При развитии осложнений их лечение проводится параллельно терапии тубулопатии. Все лекарственные препараты и график их приема расписывает врач. Необходимо строго придерживаться рекомендаций и не прерывать лечение без разрешения доктора.
Профилактика
Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.
Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.
Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений. Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.
Что такое тубулопатия почек
Тубулопатии почек - это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах. Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания. У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.
Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев
Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:
- Поражение проксимальных канальцев:
- цистинурия - патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
- болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
- глюкозурия - болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
- Поражение дистальных канальцев:
- тубулярный ацидоз - патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
- псевдогипоальдостеронизм - нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
- Поражение собирательных трубочек - провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
- Поражение канальцевого аппарата - способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.
Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.
Что такое тубулярный ацидоз - видео
Особенности наследственных видов патологии
К наследственным видам заболевания относятся:
- глюкозурия, которая формируется при наличии одной мутантной структурной единицы гена в аутосоме (парной хромосоме), в результате чего происходит поражение проксимальных канальцев почек;
- фосфат-диабет - нарушение минерального обмена, которое сопряжено с преобладанием сцепленной Х-хромосомы;
- цистинурия - возникает при врождённом нарушении обменных процессов, при этом в большинстве случаев формируются конкременты в почках;
- синдром де-Тони-Дебре-Фанкони - передаётся по аутосомно-рецессивному типу, при этом происходит резкое снижение количества кальция и фосфора в крови, что отражается на опорно-двигательном аппарате;
- глицинурия, которая сопровождается нарушением аминокислотного обмена веществ, при этом с уриной выделяется большое количество глицина;
- нефрогенный несахарный диабет - почечная ткань становится нечувствительной к антидиуретическому гормону, в результате чего выделяется неконцентрированная моча;
- псевдогипоальдостеронизм - генетическая мутация, сопряжённая с нарушением реабсорбции солей почечными канальцами;
- нефронофтиз - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Такое возможно, если родители являются кровными родственниками, при этом происходит мутация двух схожих между собой генов, которые и оказывают влияние на петли нефрона, повреждая их и нарушая работу почечных канальцев.
Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.
Особенности заболеваний с определёнными синдромами
Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:
- Рахитоподобный - схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
- Синдром Лиддла - является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
- Синдром Барттера - нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.
Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.
Особенности у детей
Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии. В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном. Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.
Причины и провоцирующие факторы
Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов. Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери. У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.
Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:
- отравления тяжёлыми металлами;
- длительный приём сильнодействующих медикаментов;
- патологии крови;
- тяжёлые ожоги;
- неправильное питание.
Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев
Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.
Клиническая картина в зависимости от вида патологии - таблица
| Разновидность тубулопатии | Название заболевания | Симптомы |
| Поражение проксимальных канальцев | цистинурия |
|
| болезнь де Тони-Дебре-Фанкони |
|
|
| глюкозурия |
|
|
| глицинурия |
|
|
| Поражение дистальных канальцев | тубулярный ацидоз |
|
| псевдогипоальдостеронизм |
|
|
| Поражение собирательных трубочек | гиперальдостеронизм |
|
| синдром Лиддла |
|
|
| синдром Барттера |
|
|
| рахитоподобный синдром (фосфат-диабет) |
|
|
| Поражение канальцевого аппарата | нефронофтиз |
|
| нефрогенный несахарный диабет |
|
Методы диагностики
Эффективные методы исследования патологии:
- Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
- УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
- Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
- Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.
УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах
В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.
Терапевтическая тактика
Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.
Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.
В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.
Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов
Лечение тубулопатии - длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.
Диетическое питание
При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:
- цитрусовые;
- щавель;
- помидоры;
- мясо;
- шоколад;
- грибы;
- алкоголь;
- соки;
- газировку.
В меню должны входить следующие продукты:
- картофель;
- капуста;
- молочные продукты;
- бананы;
- хурма;
- кабачки;
- яйца;
- рыба;
- кисель;
- огурцы;
- макароны.
Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.
Что нужно включить в меню - фотогалерея
Картофель полезен в отварном и тушёном виде
Капуста способствует мягкому ощелачиванию организма
Молочные продукты способствуют укреплению костей
Бананы богаты крахмалом
Хурма улучшает пищеварение
Кабачки можно употреблять в виде рагу
Яйца содержат много полезного белка
Рыбу можно употреблять в отварном и запечённом виде
Кисель можно употреблять с минимальным количеством сахара
Огурцы содержат много жидкости, препятствуют обезвоживанию
Макароны можно употреблять с неострыми соусами
Медикаментозная терапия
Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:
- Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
- Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
- Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
- Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.
Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.
Какие медикаменты применяют для лечения - фотогалерея
Но-шпа устраняет почечную колику
Фурагин избавляет от патогенной микрофлоры
Калий и магний в таблетированной форме препятствуют возникновению судорог и сердечно-сосудистых заболеваний
Канефрон оказывает противовоспалительное действие
Прогноз и последствия
При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход. Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный. Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.
При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:
- закупорка камнем мочеиспускательного канала;
- острый приступ почечной колики;
- отказ почки.
При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем
Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.
Профилактика
Правила профилактики:
- Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
- Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
- Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
- 1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
- Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
- При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
- Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.
Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.
Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.
Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.
Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.
Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.
Общая информация
Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.
В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.
Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.
Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.
Причины возникновения
Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:
- нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
- недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
- низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
- нарушение строения клеток мембран.
Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:
- воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
- дисплазия.
Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.
Классификация и виды
Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:
- фосфат-диабет;
- почечная глюкозория;
- глюкозаминовый диабет;
- болезнь Хартнапа и другие.
Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:
- врожденная непереносимость фруктозы;
- цистиноз;
- болезнь Вильсона-Коновалова;
- целиакия и другие.
В зависимости от преобладающего симптома выделяют:
- . Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
- Аномалия скелета . Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
- . В почках начинают формироваться камни, наблюдается .
Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.
Нарушение проксимальных канальцев
К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.
К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.
Дистальных канальцев
Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.
Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.
Развитие болезни
На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.
Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.
Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.
Клиническая картина
Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.
В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.
При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:
- чувство голода;
- слабость;
- онемение конечностей.
Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.
Симптомы у детей
Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.
Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, недержание или задержка.
Диагностические меры
В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или . Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.
Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.
Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.
С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.
Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.
В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.
Способы терапии
Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.
Консервативный метод
Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.
Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.
Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.
Хирургическое вмешательство
При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:
Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.
Рецепты народной медицины
Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.
Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.
Осложнения и последствия
Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.
Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.
Прогноз и профилактика
Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.
Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.
Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.
28 Май, 2018 VrachТубулопатия - это группа патологий, для которых характерно стойкое нарушение функций канальцев почек. При данной патологии у почечных канальцев нарушается процесс регулярной «передачи» жизненно важных питательных компонентов к внутреннему органу. Тубулопатия диагностируется у взрослых и у детей разного возраста. Характер течения заболевания всегда различный, что несет в себе риск проявления у больных определенных негативных последствий, пагубно влияющих на общее физическое состояние здоровья.
Причины возникновения
Тубулопатии подразделены на первичные, а также вторичные формы образования. Для первичной тубулопатии характерны следующие первопричины развития:
- нарушение структурной части мембран, являющихся «переносчиками» белковых соединений;
- недостаток веществ, участвующих в транспортировке жизненно важных микроэлементов, а также питательных компонентов к почкам и другим органам мочевыделительной системы;
- пониженная чувствительность мембран, а также канальцев к воздействию гормонов;
- нарушение структурного строения клеток мембран.
Основной причиной развития второго вида тубулопатии является наследственный фактор, когда из-за генетической особенности организма повреждаются транспортные канальцы. Помимо этого, провокаторами развития патологии нередко становятся такие заболевания, как дисплазия или воспаление почечных тканей. Причиной тубулопатии выступают и приобретенные заболевания, развивающиеся из-за нарушения функций обмена веществ.
Виды болезни
Для тубулопатии характерно поражение разных участков почечных канальцев, поэтому медиками установлена следующая классификация заболевания:
- Поражение проксимальных почечных канальцев - развитие синдрома Тони-Дебре-Фанкони, цистинурии, почечного тубулярного ацидоза, гликозурии, галактоземии или оксалурии. Перечисленные болезни требуют квалифицированной диагностики и последующей своевременной терапии. Лечение заболеваний проходит в стационарных условиях.
- Поражение дистальных извилистых почечных канальцев - развивается тубулопатия. Первопричиной являются следующие патологии: пиелонефрит, почечный несахарный диабет, тубулярный почечный ацидоз. Характер поражения внутренних органов - наследственный. Больному требуется контролировать собственное питание (отказаться от соли) и регулярно проходить обследования (сдача анализа мочи).
Тубулопатия у детей может классифицироваться и на другие виды. Например, нефронофтиз Фанкони, синдром Лиддла, а также синдром Барттера.
У людей с диагнозом почечная недостаточность риск развития тубулопатии резко увеличивается. При развитии заболевания будет наблюдаться разрушительный процесс канальцевого почечного аппарата. Такое состояние представляет колоссальную опасность для здоровья и жизни пациента.
Клиническая картина
В начале развития заболевания патологические симптомы у больного отсутствуют. Как правило, патология «маскируется» под другие заболевания. Яркая клиническая картина начинает выявляться уже при выраженной почечной недостаточности.
К симптомам тубулопатии медики относят:
- почечные колики;
- глицинурию;
- цистинурию;
- иминоглицинурию;
- тирозинемию;
- синдром Леша-Нихана;
- нефролитиаз;
- почечную недостаточность;
- изменение структуры скелета (рахит).
Признаком тубулопатии также может быть тубулярный почечный ацидоз. Для заболевания характерны такие симптомы, как паралич, сильная слабость в мышцах.
Развитие заболевание сложно диагностировать на ранних этапах, так как клиническая картина у больного всегда отсутствует. При обнаружении одного или нескольких вышеуказанных признаков тубулопатии важно экстренно обратиться к врачу.
Диагностика
В качестве диагностических методов пациенту назначаются:
- сдача анализов мочи и крови (общий, биохимический);
- рентген исследование почек;
- Ультра Звуковое Исследование;
- Магнито-Резонансная Томография;
- биопсия почек;
- дополнительные исследования (иммунологические, физикальные);
- рентген исследование структуры скелета.
Для проведения комплексного обследования пациент направляется лечащим врачом на консультацию к офтальмологу, хирургу, кардиологу, травматологу.
Методы лечения
Методика терапии тубулопатии зависит от локализации заболевания и провоцирующего фактора. Лечением заболевания занимается нефролог. В большинстве случаев врачом прописывается консервативное лечение, но при тяжелом течении болезни пациенту показано хирургическое вмешательство.
Консервативная терапия
Назначением лекарственных препаратов при тубулопатии врач занимается индивидуально по отношению к каждому пациенту. Основой консервативной терапии является сбалансированная лечебная диета и прием медикаментов.
Лекарственные препараты
Выбор лекарственных средств зависит от формы заболевания, причины его развития и физиологических особенностей пациента. При болевом синдроме пациенту прописываются обезболивающие препараты. Необходимость назначения антибактериальных средств определяется врачом.
Дозировка и длительность лечения определяется только врачом. Эффективность терапии зависит от точности соблюдения пациентом врачебных рекомендаций. Основной правильной терапии является лечебное меню. Пациенту рекомендуется употреблять продукты, обогащенные кальцием и фосфором. Важно отказаться от «вредных» для почек продуктов и алкоголя.
Хирургическое вмешательство
По показаниям пациенту может быть назначено оперативное вмешательство. Как правило, показаниями к операции служат неэффективность консервативного лечения, вторичные патологии или наличие у пациента камней в почках.
Методы оперативного вмешательства при тубулопатии:
Истории наших читателей
«Вылечить ПОЧКИ я смогла с помощью простого средства, о котором узнала из статьи ВРАЧА-УРОЛОГА с 24 летним стажем Пушкарь Д.Ю...»
- Операция с помощью скальпеля. Операция может быть осложнена негативными последствиями. Помимо этого, отмечается продолжительность восстановительного периода.
- Эндоскопический метод. Хирургическая процедура проводится с помощью специального аппарата - эндоскопа. После операции на теле пациента остаются небольшие рубцы и шрамы. Продолжительность восстановительного периода - 3-7 недель.
- Литотрипсия. Метод оперативного вмешательства назначается пациентам, у которых диагностированы камни в почках. Перед проведением литотрипсии пациенту методом ультразвуковой или ударно-волновой терапии удаляют камни в почках. Операция отнесена к малоинвазивным методам терапии.
Выбор метода оперативного вмешательства зависит от многочисленных факторов. Перед проведением операции пациент проходит полное медицинское исследование организма, где врач устанавливает наличие показаний к операции и противопоказаний. Лечение проводится в стационарных условиях. После выписки домой, больному следует тщательно выполнять все рекомендации врача.
Народная терапия для лечения тубулопатии не применяется. Важно знать, что неправильное лечение способно навредить здоровью больного. Лечение заболевания проводится только под контролем квалифицированного врача с учетом всех физиологических особенностей организма пациента, а также характера патологии.
Профилактика
Основной профилактикой развития заболевания является внимательное отношение к собственному здоровью. Особенно данная рекомендация относится к людям, которые имеют генетическую предрасположенность к развитию патологии. В этом случае требуется регулярно проводить медицинское обследование, которое поможет на ранних этапах обнаружить патогенные изменения в организме и начать соответствующее лечение.
Устали бороться с почечными заболеваниями?
ОТЕКИ лица и ног, БОЛИ в пояснице, ПОСТОЯННАЯ слабость и быстрая утомляемость, болезненное мочеиспускание? Если у вас есть эти симптомы, то вероятность заболевания почек составляет 95%.
Если вам не наплевать на свое здоровье , то прочитайте мнение врача-уролога с 24 летним стажем работы. В своей статье он рассказывает о капсулах РЕНОН ДУО .
Это быстродействующее немецкое средство для восстановления почек, которое много лет применяется во всем мире. Уникальность препарата заключается:
- Ликвидирует причину возникновения болей и приводит почки к первоначальному состоянию.
- Немецкие капсулы устраняют боли уже при первом курсе применения, и помогают полностью вылечить заболевание.
- Отсутствуют побочные эффекты и нет аллергических реакций.
Тубулопатия почек – это группа заболеваний, при развитии которых нарушается функционирование одного или нескольких белковых ферментов, способствующих контролю реабсорбации веществ.
Ввиду отсутствия явно выраженной симптоматики тубулопатию часто путают с совершенно иными патологиями. Именно поэтому необходимо знать, какие характерные симптомы возникают в таком случае, а также методы лечения патологии.
Какие причины способствуют развитию заболевания
Причины возникновения тубулопатии будут отличаться, исходя из ее формы. Так, различают первичную форму заболевания и вторичную. Первичная тубулопатия развивается, если:
- Мембраны, которые переносят белковые вещества, имеют нарушенную структуру.
- Ферменты, доставляющие питательные вещества в мочевыделительные органы, имеются в недостаточном объеме.
- Канальца и мембраны имеют низкую чувствительность к действию гормонов.
Вторичная тубулопатия развивается вследствие повреждения транспортных канальцев на фоне генетики. Иными словами, если женщина имеет такую патологию в организме, шанс ее развития у будущего ребенка значительно повышается. Иными причинами возникновения вторичной формы заболевания можно назвать:
- Развитие любого воспалительного процесса, который ввел в поражение почечную ткань.
- Развитие дисплазии органа.
- Наличие в организме обменных патологий.
Заболеванию подвержены люди любого возраста, включая новорожденных и пожилых. Если предотвратить врожденную тубулопатию невозможно, то в случае с приобретенной формой заболевания можно направить все силы на снижение риска его возникновения в будущем.
Классификация тубулопатий
Наиболее часто пользуются 3 классификациями заболевания почек. В зависимости от причины возникновения тубулопатии разделяют на:
Также туболопатии разделяют по форме развития:
- Хронические . Сюда можно отнести развитие миеломной и подагрической болезни. Миеломная болезнь почек развивается вследствие закупоривания почечных канальцев белком-парапротеином. Как следствие – сморщивание органа, а иногда – прикрепление амилоидоза. Летальный исход в таком случае возникает от почечной недостаточности. Подагрическая болезнь органа вызвана повышением объема содержания мочевой кислоты, которая засоряет канальцы и вызывает тем самым пиелонефрит.
- Острые . Заболевания почек такой формы более опасные, чем хронические. Единственный выход – пересадка органа. В противном случае наблюдается некроз эпителиального слоя канальцев, закупоривание их просветов.
Существует еще одна классификация тубулопатий, в зависимости от того, какие канальца поражены:
Характерные симптомы и диагностика
Клиническая картина тубулопатии может отличаться в каждом конкретном случае, что зависит от точной локализации воспалительного процесса.
Нарушения по типу рахита протекают одновременно с деформацией таких областей организма, как глаза, сердце, нос, уши, сосуды. Иногда в процессе мочеиспускания вместе с выделяемой жидкостью выходит большой объем кальциевых солей. Часто возникают симптомы общего обезвоживания.
Недостаточное содержание в организме глюкозы становится причиной возникновения следующей симптоматики:
- Постоянное чувство голода.
- Общее недомогание.
- Потеря чувствительности кожным покровом рук и ног.
Часто такие симптомы путают с проявлениями сахарного диабета, проводя совершенно иную терапию, которая не только не помогает избавиться от основного заболевания, но и ухудшает его течение.
Клинические проявления тубулопатии у детей имеют отличия от таковых, возникающих у взрослого человека. Часто в детском возрасте наблюдается нарушение процесса мочеиспускания. Позывы становятся либо слишком частыми, либо редкими. Может возникать недержание мочи или, наоборот, задержка.
Помимо выяснения жалоб человека о беспокоящих его симптомах назначают проведение дополнительных диагностических мероприятий, по результатам которых можно подтвердить данный диагноз. Так, назначают анализы мочи и крови, рентгенологическое исследование органа, ультразвуковую диагностику и магнитно-резонансную томографию, биопсию, физикальное, иммунологическое исследование.
Как лечить
Способ лечения патологии определяют с учетом того, какой ее тип развивается у человека. Если своевременно посетить специалиста, можно ограничиться медикаментозной терапией. На последних стадиях протекания тубулопатии единственный выход – оперативное вмешательство .
Основа консервативного лечения – соблюдение определенной диеты . Больному назначают прием специальных витаминных комплексов, чтобы восполнить в организме недостаток таких веществ, как фосфор, кальций и др. Лекарства подбирает только лечащий врач в индивидуальном порядке, учитывая степень развития патологии и общее состояние здоровья больного. Если присутствует болевой синдром, необходим прием обезболивающих лекарств. Врач может назначить антибактериальные средства.
Если диагностированы камни в органе или иные сопутствующие патологии, которые невозможно купировать лекарственными препаратами, проводят оперативное вмешательство. Это может быть эндоскопия, в ходе проведения которой используют специальный прибор – эндоскоп. Иная оперативная методика – литотрипсия, которая заключается в дроблении и последующем удалении камней.
Полагаться на средства народной медицины не стоит. Таковые будут неэффективными.
Осложнения и профилактика
Основное и наиболее распространенное негативное последствие патологии – развитие острой недостаточности органа . Более редко диагностируют некроз коркового вещества почек. Причины таких осложнений – нарушение процессов обмена и формирование почечной ишемии.
Особую осторожность необходимо соблюдать тем лицам, у которых имеется повышенный риск развития патология в силу наследственной предрасположенности. Таким людям рекомендовано систематически посещать врача для прохождения медицинских обследований, чтобы своевременно выявить болезни почек и начать соответствующую терапию.