Наследственная мозжечковая атаксия. Атаксия наследственная мозжечковая пьера-мари Проявление болезни пропустить нельзя

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный

(20) склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

(19) нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3-5 и 50 импульсов в 1 с.

Дифференциальный диагноз проводится со стволовым энцефалитом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, глазной формой миопатии, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробази-лярной системе.

Лечение. Направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса. С целью компенсации расстройств нервно-мышечной передачи используют антихолинэсте-разные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин). Важен выбор оптимальной индивидуально компенсирующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптоматики, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лице-вой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бромид, прозерин и оксазил. Дозы препаратов и интервалы приема индивидуальны. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяжелых случаях вводят прозерин парентерально (1,5-2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20-30 мин до приема пищи. Прием больших доз анти-холинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу. Основными методами лечения этого криза являются отмена антихолинер-гических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно).

При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств, срочно вводят прозерин внутривенно (0,5-1 мл 0,05 % раствора) и внутримышечно (по 2-3 мл через 2-3 ч). Оксазил может быть введен в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Прогрессирующая и угрожающая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться, несмотря на введение больших количеств прозерина. Больным производят интубацию или трахеостомию, переводят на ИВЛ. Питание больных осуществляют через назогастральный зонд. Необходимо поддерживать баланс жидкости и электролитов, витаминов; по показаниям (метаболический ацидоз) вводится внутривенно капельно 1 % раствор бикарбоната натрия.

Основными методами патогенетического лечения больных миастенией являются тимэктомия, рентгенотерапия и гормональная терапия. Хирургический метод (тимэктомия) показан всем больным в возрасте до 60 лет, страдающим миастенией, но находящимся в удовлетворительном состоянии. Он абсолютно показан при опухоли вилочковой железы. Рентгенотерапия на область этой железы назначается после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении, а также при наличии противопоказаний к операции у больных пожилого возраста с генерализованной формой миастении. В тяжелых случаях - при генерализованной миастении - показано лечение иммуносупрессивными препаратами. Назначают кортикостерои-ды, лучше всего метилпреднизолон (по 100 мг через день). Длительность приема максимальной дозы кортикостероидов ограничивается наступлением значительного улучшения, которое позволяет впоследствии снижать дозу до поддерживающей.

Прогноз. Возможны спонтанные ремиссии, но, как правило, наступает обострение. Беременность обычно вызывает улучшение, хотя наблюдается и усиление имеющихся расстройств. Возможны миастенические кризы с летальным исходом вследствие дыхательной недостаточности. После криза может быть ремиссия. Передозировка антихолинэстеразных препаратов может вызвать мышечную слабость, напоминающую миастени-ческий криз. Раннее применение интубации или трахеостомии в сочетании с ИВЛ позволяет снизить летальность при миастеническом кризе с острой дыхательной недостаточностью.

(1)Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга - одно из наиболее тяжелых заболеваний человека.

Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном пространстве черепа по стоянно сдавливают мозг и рано или поздно также приводят к такому его
повреждению, которое несовместимо с жизнью больного.

Среди всех новообразований опухоли мозга составляют около 10 %.

Первичные опухоли мозга в нашей стране ежегодно выявляют пример-
но у 30 тыс. человек, приблизительно столько же диагностируется вторич-
ных (метастатических) опухолей.

Важно отметить, что опухоли мозга часто возникают в детском возрас-
те (у детей среди всех опухолей около 20 % составляют опухоли нервной
системы).

Этиология большинства опухолей мозга такая же, как и новообразова-
ний других органов и систем.

Генетическая предрасположенность установлена лишь в отношении
некоторых опухолей нервной системы, относящихся в основном к группе
факоматозов: нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-
Линдау.

В возникновении ряда опухолей несомненна роль дизэмбриогене-
зий (краниофарингиомы, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератомы
и др.).

Классификация. Существуют разные подходы к группировке
опухолей нервной системы. Наиболее распространенной является класси-
фикация ВОЗ.

Классификация достаточно сложна и в основном нужна для специа-
листов.

В повседневной практике опухоли мозга проще разделять на внутри- и
внемозговые.

К внутримозговым относятся опухоли, развивающиеся из клеточных
элементов, формирующих строму мозга: в основном это глиомы - астро-
цитомы, олигодендроглиомы, эпендимомы, глиобластомы; а также опухо-
ли, возникающие из эмбриональных клеток нервной системы: медулло-
бластомы, нейробластомы, эпендимобластомы и некоторые другие.

Основная особенность этих опухолей состоит в том, что они возника-
ют в самой ткани мозга и между клетками опухоли и клетками мозга нет
реальной границы: опухолевые элементы могут быть обнаружены в мозго-
вой ткани на значительном расстоянии от основного скопления опухо-
левых клеток. Эти опухоли по мере роста замещают и разрушают различные

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

МКБ-10	G11.1-G11.3
МКБ-9	334.3
DiseasesDB	2218
MedlinePlus	001397
MeSH	D002524

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

наследственной;
приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
Гипертермия.
Рассеянный склероз.
Черепно-мозговые травмы.
Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
Нарушениями координации в конечностях.
Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
Нистагмом.
Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Вертикальная неустойчивость

Гипертонус мышц

Дрожание головы

Затруднение при глотании

Изменение почерка

Маскообразное лицо

Напряженность в ногах

Нарушение работы вестибулярного аппарата

Невозможность дотронуться до кончика носа

Невозможность менять свои движения

Походка пьяного человека

Скандированная речь

Мозжечковая атаксия - это целый симптомокомплекс, который характеризуется нарушением координации движений, тремором конечностей и головы, скандированной речью. Лечение будет целиком и полностью зависеть от того, что именно стало причиной развития такой патологии. Терапия народными средствами невозможна.

Диагностируется мозжечковая атаксия у детей и взрослых в равной степени. Постановка диагноза осуществляется путём проведения физикального осмотра и инструментального обследования.

К сожалению, полностью устранить данное заболевание невозможно, а ввиду его быстрого прогрессирования прогнозы крайне неблагоприятны. Исключение составляет тот случай, когда ранняя мозжечковая атаксия обусловлена инфекционным заболеванием.

Ввиду того что данное заболевание имеет несколько форм исходя из этиологии развития, по международной классификации заболеваний десятого пересмотра существует несколько шифров для данного недуга. Таким образом, по МКБ10 мозжечковая атаксия имеет G00 - G99, G10 - G14, G11.

Этиология

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется наследственная мозжечковая атаксия, намного реже приобретённая форма. Приобретённая форма недуга развивается вследствие следующих этиологических факторов:

острая нехватка витамина В12;
травма головы;
образование доброкачественной или злокачественной ;
заболевания вирусной или инфекционной природы;
и заболевания со схожей этиологией и клинической картиной;
организма тяжёлыми металлами, токсическими веществами и ядами.

Отмечается, что чаще всего нарушение такого характера, если говорить о приобретённой форме, развивается на фоне инсульта или травмы головы.

Наследственная форма такой патологии мозжечка обусловлена мутацией генов. Почему имеет место такой процесс, учёные не установили, однако, факт генетической предрасположенности не исключается.

Классификация

Наследственная форма такой патологии мозжечка рассматривается в виде следующих форм:

врождённая непрогрессирующая;
атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная);
рецессивная с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью;
болезнь Баттена или врождённая форма с замедленным развитием ребёнка, но последующей его адаптацией;
атаксия Пьера Мари - относится к поздним патологиям, проявляется после 25 лет.

Кроме этого, рассматривают классификацию заболевания исходя из его развития. Таким образом, мозжечковая атаксия может быть:

острая - как правило, выступает следствием тяжёлых инфекционных или вирусных заболеваний;
подострая - развивается под действием онкологического процесса в области головного мозга или рассеянного склероза;
хронически прогрессирующая;
пароксизмально эпизодическая.

Установить точно, какая именно форма мозжечковой атаксии имеет место у человека, может только врач, путём проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптоматика

Клиническая картина прогрессирующей мозжечковой атаксии довольно специфична, поэтому, как правило, диагностика не представляет сложности.

Кроме общих симптомов, предположить атаксию Фридрейха или любой другой формы можно по поведению самого пациента, а именно:

специфическая поза человека - он стоит, широко расставив ноги и раскинув в стороны руки, как бы пытаясь балансировать. При этом старается не поворачивать голову и туловище;
при попытке сдвинуть ноги и при одновременном лёгком толчке человек падает произвольно, то есть, не осознавая этого;
походка пьяного человека, ноги напряжены;
при попытке совершить поворот больной падает, так как нарушена работа вестибулярного аппарата;
тело выпрямлено и немного откинуто назад.

По мере прогрессирования клиническая картина будет дополняться следующими симптомами:

больной утрачивает способность менять свои движения;
не может дотронуться до кончика носа;
ухудшается речь и меняется почерк, письмо больного становится размашистым и неразборчивым;
маскообразное лицо;
повышается тонус мышечной ткани;
боль в области спины, шеи и конечностях;
судороги;
наблюдается , . В отдельных случаях ухудшается зрение;
снижается острота слуха;
проблемы с проглатыванием пищи;
нарушения психологического характера, депрессивное состояние.

При врождённой форме патологии возможно проявление следующей клинической картины:

неправильное соотношение усилий к выполняемому действию;
вертикальная неустойчивость;
нистагм;
ребёнок гораздо позднее положенного срока начинает ползать и ходить;
речь «рубленая» - произношение слов осуществляется строго по слогам с чётким разграничением;
задержка речевого и психологического развития.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях, связанных с вестибулярным аппаратом и головным мозгом, при наличии таких симптомов нужно срочно обращаться к врачу. Подобная симптоматика у ребёнка или взрослого может присутствовать и при образовании в головном мозге доброкачественного или злокачественного характера.

Диагностика

Так как в этиологии этого недуга лежит довольно широкий спектр заболеваний и не исключается врождённый его характер, диагностика недуга подразумевает консультацию таких специалистов:

нейрохирург;
невропатолог;
травматолог;
онколог;
эндокринолог.

Диагностическая программа может включать в себя следующие мероприятия:

спинномозговая пункция и анализ ликвора;
функциональные пробы;
КТ и МРТ головного мозга;
доплерография головного мозга;
электронистагмография;
ПЦР-исследования;
МСКТ;
ДНК-диагностика.

Кроме этого, может понадобиться консультация генетика.

Лечение

Атаксия Фридрейха и другие врождённые формы этого заболевания не поддаются терапии. Лечение будет направлено только на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного.

В этом случае могут использовать как консервативные, так и радикальные методы терапии. Консервативные включают в себя приём медикаментов, специальный уход за больным и физиотерапевтические процедуры.

Фармацевтическое лечение подразумевает приём таких препаратов:

ноотропы;
миорелаксанты;
вещества для улучшения мозгового кровообращения;
бетагестиновые;
противосудорожные;
для снижения мышечного тонуса.

Кроме этого, курс лечения подразумевает следующие мероприятия:

лечебный массаж;
лечебная гимнастика;
трудовая терапия;
физиотерапевтические процедуры;
комплекс логопедических упражнений;
занятия с психотерапевтом.

Также для облегчения жизнедеятельности больного могут подбираться специальные адаптивные предметы - трости, коляски, специальные кровати, предметы бытового характера.

К сожалению, какой бы тип лечения не был избран, полностью устранить заболевание невозможно. При правильном подходе и чётком выполнении всех рекомендаций врачей можно только замедлить прогрессирование патологического процесса и улучшить качество его жизнедеятельности.

Прогноз будет полностью зависеть от того, что стало причиной развития такой патологии, в какой форме она проявляется, а также учитывается возраст больного и общие клинические показатели.

Профилактика

К сожалению, специфических профилактических мероприятий относительно этой патологии, нет. Однако можно свести к минимуму риск её развития, если принять во внимание следующие рекомендации врачей-неврологов:

нужно проводить профилактику вирусных и инфекционных заболеваний у детей, в том числе и вакцинацию, когда это возможно;
при наличии такого заболевания в семье перед зачатием ребёнка нужно проконсультироваться у генетика;
близкородственные браки с последующим деторождением нужно исключить.

При первых же клинических признаках такого недуга нужно обращаться к неврологу за консультацией и последующим полным обследованием.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

(Болезнь Пьера Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под названием «наследственной мозжечковой атаксии» Пьер Мари описал в 1893 г. форму, отличную по своим клиническим проявлениям от семейной атаксии Фридрейха. К этой форме болезни Пьер Мари относил наблюдения, описанные Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткиным и другими авторами. Анатомической основой болезни Пьер Мари считал врожденную гипоплазию мозжечка. В разделе о семейной атаксии Фридрейха приведены подробные данные об анатомических изменениях при семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, которые показывают, что абсолютно патогномоничных гистологических отличий между ними не имеется. Так, при семейной атаксии Фридрейха неоднократно отмечена значительная гипоплазия мозжечка, а при

наследственной мозжечковой атаксии П. Мари дегенерация задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозгу. Однако, все же при болезни Фридрейха на первом плане стоят изменения в определенных системах спинного мозга, а при форме Пьера Мари преобладают изменения мозжечка. Между крайними вариантами этих форм имеется значительное число различных переходных вариантов, при которых патологический процесс преобладает то в спинном мозгу, то в мозжечке.

В качестве примера чистой гипоплазии мозжечка обычно приводится наблюдение Нонне. В этом случае задняя черепная яма была резко уменьшена в размерах, мозжечок был мал и вместе со стволом мозга весил всего 120 г, но гистологических изменений в мозжечке не было обнаружено. Изменений в оливах и спинном мозгу также не было. Следует, однако, учесть, что изучение гистологических изменений проводилось не теми методами, которые применяются в настоящее время и позволяют обнаружить патологический процесс в той степени и такого характера, которые при старых методах не могли быть выявлены. В случае, описанном Фразером, гипоплазия мозжечка сопровождалась резким уменьшением количества клеток Пуркинье и их дегенерацией.

С. Н. Давиденков формулирует вопрос об анатомических изменениях при болезни Пьера Мари следующим образом: «анатомически эти случаи характеризуются тем, что при них резче выражена гипоплазия мозжечка, однако налицо и спинальные изменения». Это определение достаточно широко охватывает все анатомо-гистологические данные, описанные в литературе.

Основой для выделения описанной Пьером Мари формы являются ее клинические отличия и особенности наследования. Унитаристические тенденции, объединяющие различные формы атактического синдрома, широко представлены в литературе и базируются, главным образом, на большом количестве разнообразных переходных случаев. В руководствах по неврологии Оппенгейма, Бумке и Ферстера, Вилсона раздела, специально посвященного атаксии Пьера Мари, нет; это заболевание лишь упоминается в главе о гередитарной атаксии и различных дегенерациях мозжечка. Но в неврологической практике выделение семейной атаксии Фридрейха и наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари утвердилось прочно. С. Н. Давиденков обосновывает разделения этих форм, опираясь, главным образом, на различие в характере наследования. Пьер Мари указывал следующие признаки, характеризующие эту форму и отличающие ее от семейной атаксии Фридрейха. Заболевание начинается между 20-45 годами, т. е. значительно позднее, чем форма Фридрейха. Отмечается прямое наследование с пропуском максимум одного поколения. Пьер Мари подчеркивал это биологическое отличие описываемой им формы от семейной атаксии Фридрейха. При атаксии Пьера Мари в ряде случаев удается проследить заболевание у предков больного; болезнь Фридрейха чаще всего имеет семейный характер, т. е. встречается у представителей одного и того же поколения и весьма редко наблюдается в нескольких поколениях. Однако, и это следует подчеркнуть, указанные особенности не являются абсолютными: описано прямое наследование во многих поколениях при болезни Фридрейха (по клиническим и анатомическим данным) и отсутствие заболевания в нескольких поколениях при форме Пьера Мари.

Первоначальное мнение Пьера Мари, что болезнь чаще поражает женщин и чаще передается ими, не было подтверждено дальнейшими наблюдениями и, как предполагает С. Н. Давиденков, было основано на ошибке.

В отличие от атаксии Фридрейха сухожильные рефлексы при форме Пьера Мари повышены, часто отмечаются спастическое повышение тонуса мышц, нарушения зрения с ограничением полей зрения, атрофией зрительных нервов и глазодвигательными расстройствами. Нередко имеет место снижение интеллекта. Костные изменения - деформация стоп, кифосколиоз - отсутствуют или наблюдаются весьма редко, а если они иногда имеются, то выражены менее резко, чем при болезни Фридрейха. С. Н. Давиденков определяет клинические особенности формы Пьера Мари следующим образом: «по сравнению с формой Фридрейха, случаи эти отличаются более поздним началом, значительно менее выраженной наклонностью к развитию костных деформаций, к расстройствам чувствительности и к арефлексии и, наоборот, значительно большей наклонностью к развитию церебральных (слабоумие) и, в частности, глазных (птоз, параличи отводящего нерва, симптом Арджилль-Робертсона, атрофия зрительного нерва) симптомов».

Наследственная мозжечковая атаксия обычно начинается с неуверенности походки, иногда со стреляющих болей в ногах и пояснице. Изменение походки носит такой же характер, как при болезни Фридрейха. К нарушениям походки присоединяется атаксия в руках, нередко дрожание в них. Часто отмечаются непроизвольные мышечные вздрагивания в лице, конечностях и туловище.

Нарушения речи имеют такой же характер, как при болезни Фридрейха. Тонус в ногах часто бывает спастически повышенным, мышечная сила заметно снижена. Сухожильные рефлексы повышены. Во многих случаях отмечаются глазодвигательные расстройства, чаще всего неполный птоз (что заставляет больного приподнимать брови и создает впечатление «удивленного лица»), а также парезы отводящего нерва, недостаточность конвергенции, нередко атрофии зрительного нерва, снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Описан синдром Арджилль-Робертсона. Как и при болезни Фридрейха, наблюдаются нистагмоидные подергивания. Иногда выявляются расстройства глотания и усиленная саливация. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Изменения психики со снижением интеллекта и мышления, нарушениями памяти, депрессивными состояниями отмечаются довольно часто. Заболевание имеет хронически прогрессирующее течение. Заболевание может начинаться в различном возрасте.

Экзогенные факторы, особенно различные инфекционные болезни, травмы, интоксикации могут вызвать ухудшение состояния больных. В ряде наблюдений первые проявления болезни обнаруживались после и как бы в непосредственной связи с различными внешними моментами. В наблюдениях С. Н. Давиденкова отмечено ухудшение в связи с беременностью, родами и психической травмой. Две больные сестры, описанные Пейнером, заболели после родов, причем повторные роды у одной из них вызвали новое ухудшение. Но особенно часто первые проявления болезни или ее ухудшения связываются с той или иной инфекцией. В описанной нами семье заболевание начиналось после сыпного тифа.

Неуклонно прогрессирующее течение болезни может в связи с влиянием инфекции или других экзогенных вредностей приобрести несколько иные черты и представить значительные диагностические трудности. При учете того, что экзогенные факторы могут обусловить значительное ухудшение состояния с появлением новых и усилением уже бывших до этого симптомов и что в дальнейшем такая экзацербация процесса сглаживается, можно все же полагать, что течение болезни остается медленно прогрессирующим. Снимается большей частью не полностью, то ухудшение, развитие которого связано с экзогенной вредностью, и улучшение является, таким образом, только эпизодом в неуклонно прогрессирующем течении дегенеративного процесса.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии не представляет особых трудностей при наличии типичной картины болезни у представителей нескольких поколений. Спорадические случаи могут представить значительные дифференциально-диагностические трудности, особенно в отношении болезни Фридрейха. Те клинические симптомы, которые отличают обе эти формы в их развернутом виде, могут, как на это справедливо указывал Флатау, быть обусловлены фазой развития болезни. Это, прежде всего, относится к коленным рефлексам, которые в раннем периоде болезни еще сохранены, а в дальнейшем исчезают.

В наблюдениях В. А. Муратова заболевание начиналось как чистая форма наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари, но при этом имелся кифосколиоз, а в дальнейшем течении исчезали коленные рефлексы, и, следовательно, можно было думать, скорее, об атаксии Фридрейха.

При исследовании 2 братьев с симптомами атаксии Фридрейха Флатау у одного из них с большей давностью болезни обнаружил коленную арефлексию, а у другого коленные рефлексы еще были сохранены. Симптом Бабинского, который относится к характерным признакам семейной атаксии, может с течением болезни исчезать.

Следует всегда учитывать, что опорными пунктами дифференциального диагноза семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари является не один какой-либо симптом, а сочетание определенного клинического синдрома с заболеванием братьев-сестер при болезни Фридрейха или с заболеванием в нескольких поколениях при атаксии Пьера Мари. Спорадические случаи нередко не представляется возможным с уверенностью отнести к определенной форме. Наличие большого количества переходных форм, дегенеративный характер процесса и прогрессирующее течение болезни значительно уменьшают практическую важность разграничения спинальной атаксии Фридрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари в повседневной деятельности невропатолога.

Значительные трудности может представить дифференциальный диагноз спорадических случаев наследственной мозжечковой атаксии с рассеянным склерозом. Неуклонно прогрессирующее течение болезни при отсутствии характерных для рассеянного склероза ремиссий является важным отличительным признаком, хотя клиническая симптоматология этих заболеваний может быть, во всяком случае, в отдельных фазах процесса, весьма сходной. Удается установить и определенные различия. Так, при рассеянном склерозе обычно более четко выражены пирамидные симптомы, особенно нижний спастический парапарез с резким повышением сухожильных рефлексов, клонусами и патологическими рефлексами (разгибательного и сгибательного характера). Частыми симптомами рассеянного склероза являются также нарушения сфинктеров, особенно императивные позывы к мочеиспусканию. К типичным признакам наследственной мозжечковой атаксии не относятся отсутствие брюшных рефлексов и побледнение височных половин сосков зрительных нервов, весьма частые при рассеянном склерозе.

Известные трудности может представить отличие от сифилиса мозга, протекающего с выраженными мозжечковыми симптомами. Медленное и постепенное развитие мозжечковых симптомов позволяет отличить наследственную атаксию Пьера Мари от острой атаксии Лейдена-Вестфаля. Но в случаях, когда симптомы наследственной мозжечковой атаксии возникают непосредственно вслед за острым инфекционным заболеванием, отличие от острой атаксии может представить столь большие трудности, что только длительное наблюдение за течением процесса решает вопрос о диагнозе.

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.

Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.

Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.

Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.