Дисахариды представляют собой сложные виды сахаров, которые состоят из двух остатков моносахаридов. Они являются главными источниками углеводов в питании человека и животных.
Дисахаридазная недостаточность – группа заболеваний ЖКТ, которая включает недуги со снижением активности или полное отсутствие ферментов. При дисахаридазной форме отмечаются проблемы с расщеплением и всасыванием , сахарозы, трегалозы.
Понятие и код по МКБ-10
Заболевание формируется только в тонкой кишке. Полное отсутствие процесса всасывания указанных выше элементов наблюдается в крайне редких случаях. Непереносимость может быть наследственной или приобретенной.
Код по МКБ-10 – Е 73 – Непереносимость лактозы и Е74 – Другие нарушения обменов углеводов.
Частота распространения заболевания зависит от нескольких факторов. От недостаточности сахарозы и изомальтозы страдает 0,2% населения. Первичная непереносимость лактозы встречается у 100% американских индейцев, 80% негроидной расы.
Недостаточность лактазы проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока. Недостаточность сахарозы клинически проявляется диареей после включения в рацион отдельных продуктов питания. Мальтазная и изомальтазная недостаточность обычно сочетаются с другими видами.
Этиология и патогенез
Причины развития патологии часто находятся в прямой зависимости от других недугов, которые появляются после появления человека на свет.
Болезнь может появиться на фоне следующих недугов:
- воспаления слизистой оболочки желудка, тонкой или толстой кишки;
- пищевой аллергии.
Иногда появляется на форе лечения с применением антибактериальной терапии и при нарушении работы иммунной системы организма.
Причиной дискаридазной недостаточности может стать наследственность. Передача гена происходит по аутосомно-рецессивному типу (лактазы), аутосомно-доминантному типу (сахарозы). Приобретенные формы часто являются осложнением инфекционных или неинфекционных проблем.
В основе патогенеза находится накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов распада, процессов брожения в просвете кишечника. Проявляется и повышением в органе осмотического давления. Из-за этих процессов происходит секреция электролитов и жидкости.
Углеводы, которые не прошли обработку в ЖКТ, становятся местом для размножения бактерий.
Симптомы у детей и взрослых дисахаридазной недостаточности
Клинические проявляется всех типов недостаточности похожи. У детей, которые страдают от непереносимости лактазы, после употребления молока наблюдается диарея. Возможно уменьшение прироста массы тела.
У взрослых людей отмечается:
- вздутие;
- избыточное газообразование;
- урчание в животе;
- боли.
В некоторых случаях может наблюдаться , а также лактозурия и аминоацидурия. Увеличение определенных ферментов оказывает токсическое воздействие на организм.
У детей работоспособность кишечника обычно восстанавливается к 3 годам. Если этого не происходит, врачи говорят синдромом нарушенного всасывания. Оно может сопровождаться различными расстройствами обмена веществ.
Первичная
Более редкая форма, проявляется профузным поносом и тяжелым обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди. Если своевременно не выявить болезнь, то нарастают симптомы обезвоживания, у ребенка замедляется скорость роста, есть недостаточность массы тела.
Вторичная
Чаще всего выявляется, когда врачи пытаются обнаружить причину острых и кишечных инфекций. Может быть обнаружения атрофия слизистой, аллергические , интоксикации. Во всех этих случаях характерны частые расстройства ЖКТ.
Диагностика
Исследование проводится сразу в нескольких направлениях:
- проведение тестов с различными типами ферментов;
- слизистой.
Последняя не выявляется часто изменений, но зато позволяет исключить наличие раковых клеток. Последние часто могут спровоцировать развитие патологии. Рентгенологическое исследование нужно для выявления причины появления недуга.
Диагностика детей проводится сразу по нескольким направлением:
- . Исследование нужно для установления уровня pH и выявления содержания углеводов при помощи хроматографических методов.
- Проводятся и другие тесты, например, определение во вдыхаемом воздухе уровня водорода. При описываемом виде недостаточности его содержится больше. Врачи могут назначить прием 50 гр. молочного сахара. Он не вызывает повышение уровня сахара в крови.
Сколько дней готовится биопсия?
Если доктор принимает решение провести биопсию, то результаты поступают во временной промежуток от 4 дней до 14 суток. Когда предполагается, что недостаточность вызвана появлением злокачественных клеток, то сроки исследования могут быть сокращены до 1-2 дней.
Лечение
Главное направление в лечении – диетотерапия. Некоторые люди практикуют использование различных растительных ферментов, которые расщепляют углеводы. В этом случае речь идет о заместительной терапии.
Клинический эффект при невыраженной дисахаридазной недостаточности оказываются препараты сульфаниламидной группы. Они подавляют бродильные микробы, что приводит к снижению моторной деятельности тонкой кишки.
Диета
Лечебное питание основывается на полном исключении из рациона ингредиентов, которые вызывают появление симптомов. Диета должна соблюдаться пожизненно. Эффект проявляется очень быстро. Уже на вторые сутки происходит улучшение общего состояния. В снижается количество крахмала, йодофильной флоры.
Детям назначаются специальные смеси. Они могут быть молочными или безмолочными. Отказ от грудного вскармливания происходит только в том случае, если установлена тяжелая форма заболевания. В этом случае врачи рекомендуют заменить грудное молоко указанными выше смесями.
При легкой форме недостаточности малыша переводят на кисломолочные продукты, а также те изделия, которые содержат фруктозу.
В заключение отметим, что при соблюдении диеты прогноз для жизни благоприятный. Но врачи не рекомендуют использовать народные методы лечения, поскольку они могут привести к серьезным последствиям.
Дисахаридазная недостаточность
I
синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания (см. Мальабсорбции синдром).
Этиология и .
Причиной Д. н. является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др. Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. При обретенные формы Д. н. развиваются как различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени. У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем. В основе патогенеза Д. и. лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение внем осмотического давления. Вследствие этого происходит электролитов и жидкости в просвете кишечника.
Неабсорбированные способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии. Клиническая картина.
Наследственная типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком (Грудное молоко).
Отмечается , постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма (Обезвоживание организма),
уменьшается масса тела. Наблюдаются , аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2-3 годам жизни, при тяжелом течении развивается нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания. Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы. Более редкие разновидности Д. н. - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом. При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2-3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются. Диагноз
основывается на данных анамнеза ( , пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости - поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др. Лечение.
Основным компонентом его является (см. Питание лечебное),
исключающая соответствующий сахар. При непереносимости сахарозы и изомальтозы вместо сахара вводят глюкозу и фруктозу, ограничивают продукты, содержащие ; не следует разводить коровье молоко отварами; необходимо исключить с декстримальтозой и мукой. При тяжелых формах лактазной недостаточности приходится полностью отказываться от кормления молоком. Детям дают сухие молочные безлактозные (низколактозные) смеси с солодовым экстрактом, мукой (рисовой, гречневой), низколактозное соевое, миндальное молоко; назначают препараты с иммобилизованным ферментом (керулак и др.). В более легких случаях ребенка переводят на (кефир, йогурт, ацидофильная смесь), используют для кормления продукты, содержащие фруктозу. Библиогр.:
Непереносимостъ углеводов у детей грудного возраста, под ред. Ф. Лифшиц, . с англ., с. 90, М., 1984; Хронические неспецифические заболевания кишечника у детей, под ред. А.А. Баранова и А.В. Аболенской, с. 60,
М., 1986. наследственная или приобретенная недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и (или) мальтозы, проявляется расстройствами пищеварения и питания, гиповитаминозами.
1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .
Смотреть что такое "Дисахаридазная недостаточность" в других словарях:
Наследственная или приобретенная недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и (или) мальтозы, проявляется расстройствами пищеварения и питания … Большой медицинский словарь
МКБ 10 E84.84. МКБ 9 277.0277.0 OMIM … Википедия
I Пищеварение совокупность процессов физической и химической переработки пищи в пищеварительном тракте, в результате которой ее компоненты при сохранении энергетической и пластической ценности утрачивают видовую специфичность и приобретают… … Медицинская энциклопедия
Латинское название Pregestimil Фармакологические группы: Детское питание (включая смеси) ›› Биологически активные добавки к пище (БАДы) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› A09 Диарея и гастроэнтерит предположительно инфекционного… … Словарь медицинских препаратов
I Энтерит (enteritis; греч. enteron кишка + itis) воспалительное или воспалительно дистрофическое поражение тонкой кишки, приводящее при хроническом течении к атрофии ее слизистой оболочки. Различают острый и хронический энтерит. Острый энтерит.… … Медицинская энциклопедия
I Диспепсия (dyspepsia; греч. dys + pepsis пищеварение) расстройства пищеварения и желудочно кишечном тракте. Термин «диспепсия» в педиатрии ранее употребляли для обозначения самостоятельного функционального заболевания желудочно кишечного тракта … Медицинская энциклопедия
I Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + ōsis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций… … Медицинская энциклопедия
I (faeces; синоним: испражнения, экскременты, фекалии) содержимое дистального отдела толстой кишки, выделяемое при дефекации. Состоит из пищевых остатков, отделяемого органов пищеварения и микроорганизмов. Исследование К. (копрологическое… … Медицинская энциклопедия
I Мелитурия (melituria; греч. meli, melitos мед + uron моча) повышенная экскреция с мочой различных углеводов. Встречается чаще в детском возрасте. В зависимости от вида определяемого в моче углевода выделяют различные типы М., в т.ч. гликозурию… … Медицинская энциклопедия
Наличие разнообразных пищевых веществ, сбалансированность и легкая усвояемость делают молоко универсальным пищевым продуктом (см. Питание). Женское молоко является наилучшим видом пищи для грудных детей (см. Грудное молоко). Молоко и многие… … Медицинская энциклопедия
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЗ
Причиной дисахаридазной недостаточности является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.
Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. При обретенные формы дисахаридазной недостаточность. развиваются как осложнение различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается активность нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени.
У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем.
В основе патогенеза дисахаридазной недостаточности лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела.
Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2-3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания.
Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.
Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом.
При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2-3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.
ДИАГНОЗ основывается на данных анамнеза (непереносимость молока, пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости - поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др.
ЛЕЧЕНИЕ
Основным компонентом его является диета, исключающая соответствующий сахар. При непереносимости сахарозы и изомальтозы вместо сахара вводят глюкозу и фруктозу, ограничивают продукты, содержащие крахмал; не следует разводить коровье молоко отварами; необходимо исключить молочные смеси с декстримальтозой и мукой.
При тяжелых формах лактазной недостаточности приходится полностью отказываться от кормления молоком. Детям дают сухие молочные безлактозные (низколактозные) смеси с солодовым экстрактом, мукой (рисовой, гречневой), низколактозное соевое, миндальное молоко; назначают препараты с иммобилизованным ферментом (керулак и др.). В более легких случаях ребенка переводят на молочнокислые продукты (кефир, йогурт, ацидофильная смесь), используют для кормления продукты, содержащие фруктозу.
Дисахаридазная недостаточность — заболевание, связанное с дефицитом определенных дисахаридаз (ферментов) в слизистой оболочке тонкой кишки.
Этиология и патогенез . Известны первичная (наследственная) и вторичная (приобретенная) дисахаридазная недостаточность. Форма первичной дисахаридазной недостаточности описана в главе 10. Приобретенная недостаточность дисахаридаз может быть следствием заболеваний тонкой кишки (энтерит, язвенный колит, тяжелые кишечные инфекции, целиакия, муковисиидоз).
Клиническая картина . Отмечаются частый водянистый пенистый стул с кислым запахом, срыгивания, рвота, метеоризм, изменение аппетита. Развитие гипотрофии, гипотонии мышц, полигипоавита-миноза и других дефицитных состояний. Часто является следствием основного заболевания.
Диагноз . Из лабораторных показателей наиболее характерно обнаружение повышенных количеств дисахаридов (лактозы, сахарозы) в кале методом хро-матографии или «Clinitest», снижение рН кала ниже 5,5, резкое уплощение гликемической кривой после нагрузки тем дисахаридом, к которому имеется непереносимость (не более 20—25 % от исходного уровня), однако нагрузочные пробы необходимо проводить с большой осторожностью. Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта выявляет избыточное количество газа и жидкости в просвете кишки, дискинетические расстройства, чередование участков атонии и спазма, резкое усиление перистальтики. Прогноз. При правильном лечении благоприятный.
Лечение . Исключение непереносимого дисахарида из пищи. При непереносимости лактозы назначается диета с исключением свежего молока и кисломолочных смесей, с введением стандартных низколак-тозных смесей, отмытого от сыворотки творога, сыра. В случае их отсутствия возможно применение 3-суточного кефира, у детей первых 3 мес жизни — В-риса на основе 3-суточного кефира (^Л 3-суточного кефира + V5 рисового отвара + 5 % раствор глюкозы). Безмолочный прикорм с ранним введением мясного пюре (с 4—5-го месяца). Обычная продолжительность диеты 6—9—12 мес, после чего дисахаридазная активность у большинства детей восстанавливается.
Комментарии запрещены.
РАССКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА О НАС ДРУЗЬЯМ!
Ю.Г. Мухина, П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, А.И. Чубарова, Т.И. Корнева, Е.К. Кургашева
ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Росздрава» Курс гастроэнтерологии и диетологии ФУВ, Москва
Патогенез
При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки. Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше усиливает поступление воды в просвет кишки, снижается pH кала (меньше 5,5), формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера. Дисахариды выделяются в нерасщепленном виде как с фекалиями, так и с мочой (лактозурия, сахарозурия). Развитие синдрома мальабсорбции обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе. Не все пациенты со снижением активности определенного фермента имеют признаки интолерантности. Вступают в действие компенсаторные механизмы: повышение активности мембранных, лизосомальных и митохондриальных ферментов в толстой кишке. Известную роль в обезвреживании токсических продуктов из кишечника играет печень.
Лактазная недостаточность
Большое значение ферментопатия имеет в раннем детстве, так как лактоза содержится в молоке, которое является основным питанием ребенка. В настоящее время показано, что способность расщеплять молочный сахар связана с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (E.C. 3.2.1.108), более известного как лактаза или b-D галактозидгидролаза. Является крупным гликопротеином с двумя активными центрами: Glu1273, катализирующим гидролиз b-гликозидов, в т. ч. флоризина, гликозидов флавоноидов, и пиридоксин-5′-b-D-гликозида и Glu1749, катализирующим гидролиз b-галактозидов, в т. ч. лактозы. Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном (LCT), локализованным на 2 хромосоме. Существует несколько аллелей: LCT – аутосомно-рецессивная аллель, которая в гомозиготном состоянии вызывает снижение лактазной активности у взрослых; LCT*P – аутосомно-доминантная аллель, которая как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии определяет персистенцию лактазной активности на протяжении всей жизни. Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:
гомозиготы по гену персистирования активности LCT*P (доминантный признак);
гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак);
гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.
Переносимость лактозы в первую очередь определяется наличием гена персистирования активности (LCT*P), частота встречаемости которого у людей варьирует в больших пределах в зависимости от популяции. В европейской популяции наиболее высокая частота гена LCT*P отмечается у жителей Северной Европы (Швеция, Дания, Ирландия). Частота дефицита лактазы у русских наблюдается у 16 % популяции. Распространенность непереносимости лактозы в Латвии – 24 %, Литве – 37 %, Марий Эл – 81 %, Карелии – 11,5 %. Наиболее часто дефицит лактазы и низкая частота гена персистирования (LCT*P) отмечается в странах Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Африки, хотя даже в этих странах отмечается неоднородность популяции по гену LCT*P. Народы, исторически ведущие кочевой образ жизни и занимающиеся животноводством, имеют существенно более высокую частоту гена персистирования лактазной активности и отличаются хорошей переносимостью молока.
Процесс синтеза и активации лактазы достаточно сложен и состоит из нескольких этапов, нарушение на любом из них может привести к развитию патологии. Ген LCT состоит из 17 экзонов, кодирует мРНК, копирующей 6274 нуклеотида (Genbank X07994), и препропротеин, состоящий из 1927 аминокислотных остатков. Этот препропротеин состоит из сигнального пептида (19 аминокислотных остатков), большой про-части (849 аминокислотных остатков), зрелого белка, содержащего два каталетических центра, и С-терминального сегмента, состоящего из мембраносвязывающего домена и короткого цитоплазматического домена. Ген LCT проявляет четырехкратную гомологичность, т. е. про-энзим состоит из четырех доменов с совершенно идентичным аминокислотным строением. Два гомологичных домена (домен I и домен II) образуют про-часть, которая не обладает каталитической активностью, но играет важную роль в транспортировке энзима к поверхности клеточной мембраны. Два других гомологичных домена (домен III и домен IV) составляют неактивный предшественник лактазы, имеющий два каталитических центра Glu1273 в домене III, катализирующий гидролиз b-гликозидов, и Glu1749 в домене IV, катализирующим гидролиз b-галактозидов. Высвободившийся в результате протеолиза про-энзима предшественник лактазы во время его транспортировки в цитоплазме подвергается серии О- и N-гликозилирования, в результате чего и образуется активный энзим – лактаза.
Этот фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом, и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Эта топография и объясняет наиболее частое возникновение лактазной недостаточности при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки по сравнению с дефицитом других ферментов.
Активность лактазы проявляется с 12-14 недель гестационного возраста, достигая максимальных величин к 39-40-й неделе. В постнатальном периоде у носителей рецессивного генотипа отмечается снижение активности фермента в возрасте 6-11 месяцев и дальнейшее уменьшение к 1,5-5 годам жизни. Вторичная лактазная недостаточность может наблюдаться при многих заболеваниях у детей, приводящих к субатрофии или атрофии слизистой оболочки тонкой кишки.
Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Сегодня известно большое количество факторов, влияющих на активность лактазы. Эпидермальный фактор роста увеличивает экспрессию энзимов щеточной каймы, имеет значение во внутриутробном развитии плода. Доказано также, что в грудном молоке имеется большое количество эпидермального фактора роста, который оказывает влияние на непереносимость лактозы. Большое значение для активности лактазы имеют также инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты, употребления лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.
Клиническая картина
Клиническая картина может проявляться уже с первых дней жизни: может наблюдаться учащенный стул водянистого характера, пенистый с кислым запахом, который появляется через 30-90 минут после кормления, рвота, срыгивания. Характерны абдоминальные колики, которые могут появляться даже в период кормления. У детей формируется осмотическая диарея, водно-электролитные изменения в крови. Эпителий тощей кишки мало устойчив к водно-электролитным колебаниям, поэтому формируются условия для проницаемости макромолекул. В этих случаях отмечается выделение лактозы с мочой. Тип лактазной недостаточности с лактозурией также может наблюдаться у детей раннего возраста.
Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при повышенном числе бактерий приводит к образованию большого количества органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление моторики. У недоношенных детей использование лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании следующих критериев: генеалогических данных, плоской гликемической кривой у пациента (т. е. прирост гликемии менее 1,1 ммоль/л) после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы, данных копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале с помощью полосок «Testape», пробы Бенедикта (в норме показатель не должен превышать 0,25 % у детей до 12 месяцев и быть отрицательным после одного года). «Золотым стандартом» диагностики дисахаридазной недостаточности является изучение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки или в смывах, получаемых при эндоскопических исследованиях. Этот метод позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его активности.
Лечение
Главным видом лечения больных с синдромом мальабсорбции является диетическая коррекция и лечебное питание, основными принципами которого являются: определение и элиминация причинно-значимых нутриентов с обязательной их адекватной заменой; индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона. Составление меню для больных детей с синдромом мальабсорбциии требует от медицинского персонала достаточно высокой квалификации и знаний из различных областей как теоретической, так и практической медицины. Необходимо учитывать:
имеющие место дефицитные синдромы, требующие максимально быстрой коррекции;
степень гипотрофии и обусловленную ею нарушенную толерантность к пищевым нагрузкам;
функциональное состояние печени, поджелудочной железы, почек, лимитирующее увеличение нагрузок белком и жиром;
высокую чувствительность кишечника больных детей к осмотической нагрузке;
возраст ребенка;
аппетит и индивидуальное отношение к предлагаемым продуктам и блюдам.
Другим важным компонентом выхаживания больных детей с синдромом мальабсорбции является уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Необходимо обеспечить достаточную комплаентность проводимой терапии, для чего как к уходу, так и кормлению должна привлекаться мать больного ребенка, так как именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность проводимой терапии в амбулаторных условиях.
Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу. Используются ферментные препараты, расщепляющие лактозу, пищевые волокна (особенно пектин), повышающие активность лактазы, препараты для нормализации кальциевого обмена, восстановления биоциноза кишечника. Снизить потребляемое количество молока для детей старшего возраста и взрослых легко. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогуртов, простокваши), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока. Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами.
Более сложно подобрать питание для детей раннего возраста, и особенно на первом году жизни.
При естественном вскармливании уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным, у пациента с выраженными симптомами лактазной недостаточности необходимо использовать препараты лактазы – Лактазу, Лактазу Бэби, которые смешиваются с грудным молоком, не влияя на другие показатели, кроме лактозы. Для взрослых может использоваться препарат Лактаза в капсулах. Нами проводилась оценка эффективности препарата Лактаза фирмы Nature’s Way (США) , которая в настоящее время зарегистрирована в двух формах: капсулы «Лактаза» с активностью 3450 Ед лактазы и «Лактаза Бэби» – 700 Ед лактазы. Нами была показана высокая эффективность этого препарата у детей раннего возраста с лактазной недостаточность. Применяемая доза лактазы составляла от 575 Ед (1/6 капсулы) до 865 Ед (1/4 капсулы) на 100 мл молока. Было показано, что лучше внести фермент в первую порцию молока, предварительно сцеженного, и оставить на несколько минут для начала ферментации. Молоко с ферментом дается из ложки или поильника, а далее ребенок докармливается из груди. Препарат должен даваться в каждое кормление. Лишь при выраженной тяжести и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы может стать вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактазной смесью.
Важно помнить, что количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и ее эмоциональном состоянии. Следует ограничить употребление ребенком продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной лактазной недостаточности.
При искусственном вскармливании недоношенных новорожденных детей, у которых отмечается транзиторная лактазная недостаточность, целесообразно использовать специализированные преформулы, где содержание лактозы несколько уменьшено. При появлении признаков гиполактазии у новорожденных детей с нормальным сроком гестации не целесообразно сразу же переводить ребенка на строго безлактозный рацион, так как наличие в питании даже небольших доз лактозы важно для нормального развития ребенка. Лактоза является главным и легко усваиваемым источником энергии, она способствует поддержанию адекватного транспорта в кишечнике таких важных микроэлементов, как кальций, магний и марганец. Полное исключение лактозы неблагоприятно сказывается на биоцинозе кишечника, так как лактоза – субстрат для молочнокислых бактерий. Лактоза также является бифидогенным фактором. Неусвоенная лактоза ферментируется в толстой кишке, снижая рН в ее полости и припятствуя тем самым росту гнилостной микрофлоры. Кроме того, лактоза является источником галактозы, которая необходима для синтеза галактоцереброзидов в центральной нервной системе и сетчатке глаза.
При искусственном вскармливании, если содержание углеводов в кале составляет около 0,3-0,6 %, можно перейти на диету, содержащую до 2/3 углеводов в виде лактозы, комбинируя обычную адаптированную смесь с низколактозной или безлактозной формулой. При этом необходимо равномерное распределение двух смесей в течение суток (например, в каждое кормление 40 мл низколактозной и 80 мл стандартной смеси). Другим возможным вариантом диетотерапии у таких детей может быть назначение кисломолочной смеси Галия Лактофидус фирмы Данон (Франция) в виде монотерапии. В данной адаптированной кисломолочной смеси лактоза составляет около 60 % от углеводного компонента (5,3 г в 100 мл готовой смеси), но при этом она содержит бифидобактерии и обладает фиксированной лактазной активностью (28 Ед в 100 мл). Лишь при выраженном дефиците лактозы дети переводятся на полное вскармливание низко- или безлактозными смесями.
Достаточно часто лактазная недостаточность у детей раннего возраста сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае смесями выбора у детей второго полугодия жизни являются формулы на основе изолята соевого белка, а у детей более младшего возраста – смеси на основе частичного или полного гидролизата белка. При выраженной тяжести аллергического процесса и наличии дистрофии применяются смеси на основе частичного или полного гидролизата белка вне зависимости от возраста ребенка.
Нарушение функции кишки, ее проницаемости накладывает свой отпечаток и на сроки введения прикормов и блюд коррекции у детей первого года жизни, страдающих лактазной недостаточностью. Такие продукты, как фруктовые соки и пюре, вводятся значительно позднее у детей с данной патологией, зачастую уже после введения прикормов. Отдается предпочтение низко- или безлактозным продуктам, а в качестве первого прикорма рекомендуется безмолочная инстантная каша, приготовленная на воде или смеси, которую ребенок получает в другие приемы пищи. В настоящее время на российском рынке представлен широкий спектр продуктов прикорма, как молочных, так и безмолочных, содержащих и не содержащих глютен.
Помимо диетотерапии при необходимости могут применяться и медикаментозные методы коррекции. При выраженном диарейном синдроме можно использовать антидиарейные препараты на основе лоперамида, который применяют коротким курсом в сочетании с элиминационной диетой. При тяжелом течении заболевания, которое сопровождается электролитными и обменными нарушениями, необходима их коррекция. С этой целью используются изотонические растворы глюкозы, хлорида натрия, хлорида калия. Важным звеном в лечении этих больных может быть нормализация микрофлоры кишечника. При наличии гнилостной и бродильной флоры целесообразно очень осторожно использовать препараты лактулозы – Лактусан, Прелакс («Фелицата», Россия), Дюфолак («Солвей Фарма», Германия – Франция) и др. С этой же целью при умеренной переносимости лактозы в качестве стандартной смеси можно использовать детские питательные формулы, содержащие олигосахариды: Нутрилон 1, 2, Нутрилон ГА 1, 2, Нутрилон Комфорт («Нутриция», Нидерланды), Галия Лактофидус («Данон», Франция), Хамана 1, 2 («Хумана», Германия), Фрисолак 1, 2, Фрисопре («Фрисланд», Нидерланды), Мамекс Плюс («INC», Дания). При дефиците лакто- и бифидобактерий подбирается соответствующая группа препаратов, зарегистрированных в России.
Больным требуется введение препаратов кальция, витамина D. Используется внутривенное введение глюконата кальция при судорожной готовности, тяжелом остеопорозе. Лучший терапевтический эффект показан при применении препаратов карбоната кальция и витамина D3 (Кальцинова, Кальций D3, Никомед). Дефицит магния может быть восполнен внутривенным введением сульфата магния (при судорогах) или препаратом Магне B6. Большое значение имеет восполнение витаминов, особенно жирорастворимых и группы В. При тяжелых проявлениях синдрома мальабсорбции более целесообразно использовать парентеральные способы введения витаминов A, E, K, B1, B6, B12. При формировании железодефицитной анемии можно использовать препараты железа. При клинических и лабораторных проявлениях дефицита цинка используются комплексные витаминные препараты с микроэлементами, сульфат цинка, а также обогащенные цинком смеси лечебного питания.
Рекмендуемая литература
1. Руководство по лечебному питанию детей / под ред. К.С. Ладодо. М.: Медицина, 2000. 384 с.
2. Чубарова А.И., Гераськина В.П., Кыштымов М.В. и др. Эффективность применения ферментотерапии и диетотерапии при лактазной недостаточности у новорожденных // Вопросы детской диетологии. 2003. Т. 1. № 4. С. 21-24.
3. Методическое письмо «Новые технологии питания детей, больных целиакией и лактазной недостаточностью». М., 2005.
4. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance // Annu. Rev. Genet. 2003. Vol. 37. P. 197-219.