Может ли болезнь гиршпрунга. Что такое болезнь Гиршпрунга: признаки, осложнения, диагностика и лечение. Осложнения при данной болезни

Датский педиатр Гарольд Гиршпрунг в 1887 году впервые описал клиническую картину болезни, которое впоследствии получило его имя. Однако им была замечена лишь расширенная ободочная кишка и ее гипертрофированная стенка, выявить причину возникновения заболевания педиатру не удалось.

Болезнь Гиршпрунга – это врожденный дефект толстой кишки, проявляющийся в нарушении или полном отсутствии определенных нервных клеток – ганглиев, участвующих в его двигательной функции и регулирующих его работу.

Описание заболевания

В наши дни патология обозначается также термином «аганглиоз толстой кишки» или «врожденный аганглионарный мегаколон». Заболевание передается наследственным путем. В подавляющем большинстве диагноз «болезнь Гиршпрунга» ставится младенцам, 5% которых страдает также синдромом Дауна, около 20% имеют патологии сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, органов пищеварения. Реже заболевание встречается в подростковом и зрелом возрасте. Дети мужского пола подвержены заболеванию в 4-5 раз чаще. Частота диагностирования болезни Гиршпрунга у новорожденных – 1:5 000.

В результате нарушения иннервации (аганглиоза), кишки утрачивают способность проталкивать содержимое кишечника в нужном направлении. Данный участок кишки постоянно находится в спастически сокращенном состоянии, не перистальтирует. Появляются длительные запоры, дефекация происходит раз в неделю или реже. В тяжелой форме заболевания опорожнение кишечника происходит с помощью клизмы.

Отделы кишечника с нормальной иннервацией, расположенные выше, расширяются, возникает мегаколон. В аганглионарной зоне мышечные волокна гипертрофируются и замещаются соединительной тканью. Стенки кишки утолщаются. Пораженная часть кишечника может быть различной протяженности. Чем она длиннее и выше анального канала, тем ярче симптомы заболевания. При коротком аганглионарном сегменте возможно купирование симптомов заболевания с помощью очистительных клизм и слабительных.

Причины патологии

Болезнь Гиршпрунга возникает внутриутробно. С пятой по двенадцатую неделю у плода идет формирование нервных скоплений, обеспечивающих нормальное функционирование пищеварительной системы. Нервные сплетения начинают свое формирование в ротовой полости, далее процесс развивается по пищеводу, спускается к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

По неизвестным причинам данный процесс прерывается на участке толстого кишечника. Далее следует не иннервированный участок, длина которого может быть различной – от нескольких сантиметров до длины всей толстой кишки.

Болезнь Гиршпрунга является наследственной патологией. По версии некоторых ученых, причиной тому может стать нарушение в структуре ДНК. Отрицательный семейный анамнез увеличивает риск возникновения патологии у новорожденного ребенка. Современные исследования показали, что мутации 10-й хромосомы, ответственной за возникновение болезни Гиршпрунга, встречаются у половины больных, в роду которых не было ранее зарегистрировано данное заболевание. Исследования продолжаются, точных причин его возникновения пока не выявлено.

Симптомы Болезни Гиршпрунга

Клиническая картина у разных больных складывается в зависимости от тяжести заболевания и может сочетаться в различных комбинациях. Первые симптомы болезни Гиршпрунга проявляются у детей сразу после появления на свет. За первые сутки у новорожденного должен отойти первородный кал – меконий. Отсутствие опорожнения уже позволяет предположить у ребенка наличие патологии. Задержка кала у новорожденных может длиться до трех дней, проблема решается с помощью очистительной клизмы. Однако запоры постоянно прогрессируют.

Симптомы заболевания у детей в первый месяц после рождения:

постоянные запоры;
метеоризм;
увеличенный в объеме («лягушачий») живот.

Симптомы не очень заметны в первые месяцы жизни ребенка, когда он находится на грудном вскармливании, поскольку кал имеет полужидкую консистенцию и легко проходит пораженный участок толстой кишки за счет его здоровых участков.

Но картина меняется с введением прикорма или при переходе на искусственное вскармливание. Компенсаторные усилия кишечника не могут справиться с густыми каловыми массами, запоры учащаются. Процедуры очистительной клизмы в этом случае уже не помогут.

К третьему месяцу жизни продолжительность задержки стула увеличивается, к шестому месяцу уже отсутствует самостоятельное опорожнение кишечника. Постоянным симптомом является вздутие живота, затрудняющее дыхание ребенка и не исчезающее даже после проведения очистительной клизмы. При длительной задержке стула характерны боли в области живота, слабость, ухудшение аппетита, тошнота, рвота. Вследствие постоянного вздутия живота у детей расширяется реберный угол грудной клетки.

В некоторых случаях наблюдается обратный процесс – парадоксальный понос, обусловленный воспалительными процессами в расширенной части кишки и дисбактериозом. Длительные поносы изнурительны и могут привести к спаду жизненных функций организма (коллаптоидному состоянию).

При наличии перечисленных симптомов ребенку необходима безотлагательная врачебная помощь: прогрессирующие запоры с постоянной интоксикацией или продолжительный понос могут стать причиной опасных для его жизни осложнений.

Со временем к перечисленным симптомам болезни Гиршпрунга присоединяются и другие ее проявления. У годовалого больного ребенка отмечаются:

отказ от пищи;
плохая прибавка в весе;
отставание в росте и развитии;
анемия вследствие .

У детей старшего возраста также присутствуют упорные запоры, длительность которых варьируется от трех до семи дней. Родителям нужно вовремя предпринять соответствующие меры и организовать правильный уход за ребенком. Облегчает состояние больного очистительная клизма, которая, однако, лишь на время облегчает ситуацию. Консервативное лечение не всегда помогает полностью опорожнить кишечник.

При систематическом неполном опорожнении кишечника в его нижнем отделе скапливаются каловые массы, уплотнение которых в дальнейшем приводит к возникновению каловых камней. Камни небольшого размера могут проходить через аганглионарную зону и застревать в прямой кишке. Камни больших размеров могут стать причиной ошибочного диагноза опухоли брюшной полости. Они перекрывают просвет кишки, вызывая острую кишечную непроходимость.

Параллельно с постоянными запорами болезнь Гиршпрунга характеризует еще один симптом – метеоризм. Постоянное скопление газов растягивает сигмовидный и ободочный отделы кишки, их размеры увеличиваются, вследствие чего меняется конфигурация живота ребенка. По растянутой и вздувшейся форме, сглаженному или вывернутому пупку он напоминает лягушачий живот. Смещение кишки вызывает ассиметрию живота. При пальпации ощущается гипертрофированная кишка, переполненная газами и каловыми массами. Она может быть как твердой, так и мягкой консистенции. В последнем случае при надавливании на брюшную стенку на коже остаются следы от пальцев. Вследствие пальпации активизируется перистальтика кишечника, что явственно видно по движениям живота.

Проявления вторичных изменений становятся тем отчетливей, чем взрослее ребенок или при отсутствии надлежащего ухода за ним. На фоне хронической интоксикации у детей развивается анемия и гипотрофия (хроническое нарушение питания, приводящее к дефициту массы тела с трофикой тканей)

Болезнь Гиршпрунга характеризуется еще одним опасным симптомом – рвотой, которая свидетельствует о сильной интоксикации организма ребенка или кишечной непроходимости. Болевой синдром при рвоте может сигнализировать о перфорации кишечника.

Стадии болезни и ее классификация

По клиническому течению болезнь Гиршпрунга делится на следующие стадии:

Компенсированная. Обычно бывает при ректальной форме заболевания. Наблюдаются запоры, усиливающиеся с изменениями в меню ребенка, однако общее его состояние удовлетворительное. Проблема решается с помощью очистительной клизмы.
Субкомпенсированная. Развивается при субтотальной и тотальной формах заболевания. У ребенка развивается малокровие, прогрессирует снижение массы тела. На фоне участившихся запоров проведение очистительных клизм не имеет должного воздействия, нарушается обмен веществ, появляются сильные боли в области живота, одышка.
Декомпенсированная. Тяжелое состояние, при котором нарушается продвижение пищи и каловых масс по кишечнику, развивается кишечная непроходимость, дистрофия.

По выраженности симптомов болезнь Гиршпрунга подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадии.

Ранняя стадия сопровождается хроническими запорами, метеоризмом, увеличением размеров живота.
Поздняя стадия характеризуется проявлением вторичных изменений: гипотрофией, анемией, деформацией грудной клетки, образованием каловых камней.
При осложненной стадии в дополнение к вышеперечисленным симптомам появляются рвота и понос с мучительными болями. Появляется риск развития кишечной непроходимости.

Клиническая картина заболевания некоторым образом зависит от длины пораженного участка. Болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько форм в соответствии с местом и длиной поражения кишечника:

Ректосигмоидная (встречается чаще всего) – 70%;
Ректальная (прямокишечная) – 24%;
Сегментарная форма – 2,5%;
Субтотальная форма – 3%;
Тотальная форма – 0,5%.

Однако тяжесть заболевания определяется не только протяженностью аганглионарной зоны. В некоторых случаях больные с короткой зоной поражения кишечника поступали в стационар в тяжелом состоянии, а у взрослых детей с длинным аганглионарным участком состояние было сравнительно удовлетворительным. Такая картина складывается не только за счет правильной домашней терапии, но и компенсационных возможностей кишечника.

Осложнения и последствия

анемия;
образование каловых камней, развитие кишечной непроходимости, характеризующееся застоем содержимого кишечника и интоксикацией;
каловая интоксикация, развивающаяся вследствие длительного отсутствия опорожнения кишечника;
возникновение острого воспаления кишечной стенки – энтероколита, который быстро прогрессирует и может привести к перфорации стенки кишки с дальнейшим развитием перитонита, что чревато летальным исходом. Клиническая картина такого состояния: непрекращающаяся диарея, рвота, вздутие живота, шок.

В случае последней стадии осложнения необходимо незамедлительно госпитализировать ребенка и провести радикальную операцию.

Диагностика заболевания

Для правильной постановки диагноза важно учесть время появления запоров. Отсутствие самостоятельного стула с первых дней жизни ребенка свидетельствует о врожденном аганглиозе. Если запоры появились позже, к тому же они перемежаются периодами самостоятельного стула, то болезнь Гиршпрунга в основном не подтверждается.

Кроме того, врач должен выяснить у родителей наличие родственников, у которых наблюдалась та же патология. Затем проводятся инструментальные обследования, берутся определенные анализы для лабораторных исследований.

Очень важна постановка диагноза при помощи пальцевого ректального исследования. При болезни Гиршпрунга даже в случаях длительного запора обнаруживается пустая ампула прямой кишки. Тонус сфинктера тем выше, чем длиннее пораженный участок кишки.

При проведении ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости появляется возможность выявления дополнительной петли кишечника, свидетельствующей об отсутствии или снижении моторики.

Решающее значение имеет рентгенодиагностика, особенно рентгеноконтрастное исследование (ирригография) с введением контрастного вещества посредством клизмы. Обычно вводится бариевая взвесь. Достоверным признаком болезни является наличие расширенных участков толстого кишечника с измененным рельефом слизистой. Визуализируются также суженые зоны дистальных отделов толстой кишки.

Для визуальной оценки патологических изменений, наличия каловых камней и выявления суженых зон с помощью специального прибора проводится ректороманоскопия.

Для подтверждения результатов рентгеновского исследования проводится колоноскопия, во время которой из пораженной зоны берется кусочек ткани для определения отсутствия нервных сплетений.

Измерение давления в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере проводится при помощи аноректальной манометрии, вследствие которой выявляется растяжение ампулы прямой кишки и ослабление внутреннего сфинктера.

Помимо перечисленного перечня исследований врач может назначить также функциональную и гистохимическую диагностику. Все это направлено на дифференциацию болезни Гиршпрунга от других болезней и патологических состояний, вызывающих мегаколон: неспецифический язвенный колит, дизентерия, некоторые медикаменты.

Особенности лечения

Лечение болезни Гиршпрунга осуществляется только хирургическим путем. Консервативные методы лечения проводятся лишь для подготовки к операции.

Каждый случай заболевания рассматривается хирургами индивидуально, а для лечения рассматриваются следующие варианты:

Наложение колостомы с временной отсрочкой операции. Этот метод показан особенно детям до 1 года, поскольку они тяжело переносят сложную операцию и послеоперационный период, у ребенка возможно развитие осложнений, что может привести к летальному исходу. Но следует учесть и тот факт, что отсрочка операции может иметь тяжелые вторичные изменения: развитие энтероколита, дисбактериоза, дистрофические изменения печеночной паренхимы и др. Следовательно, оптимальным считается тот возрастной период, в котором снижен риск летального исхода, а вторичные изменения пока не проявили себя. Ориентировочно, радикальную операцию лучше всего проводить в возрасте 12-18 месяцев. Это лишь в том случае, если ребенок вовремя поступил под наблюдение специалиста, а заболевание находится в компенсированной стадии. При стойкой компенсации хирургическое вмешательство можно отложить до 2-4 лет. При более тяжелых состояниях лучше применить радикальную операцию.
Применение консервативного лечения запора до установления целесообразности проведения радикальной операции. Только при безуспешном консервативном лечении накладывают временную колостому. Это тактика оправдана хирургами более всего.
Экстренное радикальное вмешательство.

До проведения радикальной операции применяется консервативное лечение в домашних условиях. Назначается послабляющая диета с преобладанием овощей, фруктов и большим количеством жидкости, также гимнастика и лечебная физкультура, очистительные и сифонные клизмы, массаж. Применяются также физиотерапевтические процедуры, прописывается курс витаминов. Весь комплекс консервативного лечения направлен на стимуляцию перистальтики кишечника.

Ошибочно мнение о вреде систематического проведения клизм из-за опасности развития привыкания. Если даже ребенок в какой-то период самостоятельно опорожняется, кишечник при болезни Гиршпрунга никогда полностью не очищается. Поэтому 1-2 раза в неделю обязательно применение очистительной или сифонной клизмы.

Хирургическая операция при болезни Гиршпрунга проводится с целью удаления пораженной зоны кишечника и сохранения функционирующей части толстой кишки с последующим ее соединением к прямой кишке. При проведении одномоментной операции перечисленные этапы проводятся сразу.

В некоторых случаях специалисты предпочитают проведение двухмоментной операции. На первом ее этапе удаляется пораженный участок кишечника (резекция), а здоровая его часть выводится на живот и накладывается колостома, в том числе и новорожденному ребенку. Через некоторое время, когда пациент адаптируется к новым условиям пищеварения, проводится второй этап: выведенный наружу конец кишечника соединяется с прямой кишкой (реконструктивная операция), а колостома закрывается. Однако проведение колостомии считается неоправданным.

Во-первых, правильно проводимое консервативное лечение позволяет регулярно опорожнять кишечник до проведения радикального оперативного вмешательства.
Во-вторых, новорожденные дети и груднички плохо переносят наличие колостомы.
В-третьих, затрудняется определение границ удаляемой части кишечника, ребенок теряет навык самостоятельной дефекации, в результате чего лечение не дает функциональных результатов. Поэтому колостомия показана только в особых случаях.

По технике исполнения предпочтительнее выполнение петлевой колостомы, накладываемой на начальные отделы ободочной кишки, что в дальнейшем позволит без особых трудностей провести последующую операцию.

Послеоперационный период

Операции подобного рода довольно сложны и восстановление может длиться до полугода. За этот период у ребенка могут быть задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс, что является следствием погрешностей оперативной техники или замедлением адаптационных и компенсаторных реакций организма пациентов с ярко выраженными вторичными изменениями и отягощенным предоперационным состоянием. В подобных случаях необходимо целенаправленное реабилитационное лечение.

Для регуляции стула больным рекомендуется богатая растительной клетчаткой диета. Постепенно стул нормализуется, ребенок начинает прибавлять в весе. Родителям нужно постоянно придерживаться режима дня, предписанного ребенку, и контролировать правильную работу его кишечника. Ребенок после операции в течение минимум полутора лет будет находиться на диспансерном учете.

После восстановления ребенку будет прописана лечебная физкультура и правильное питание для укрепления иммунитета. По последним данным современной медицины удовлетворительные результаты при хирургическом лечении составляют 96%. Число летальных случаев стремительно снижается. Только при раннем выявлении патологии и своевременном специализированном вмешательстве возможно восстановление здоровья и качества жизни ребенка.

Болезнь Гиршпрунга одно из редких заболеваний, которое имеет врожденный характер.

Впервые про данный патологический процесс узнали еще в конце девятнадцатого века. Под болезнью принято понимать значительное изменение толстой кишки.

В нынешнее время недуг получил название .

Понятие о заболевании

Что такое болезнь Гиршпрунга, знают немногие. Впервые данное заболевание было описано в конце девятнадцатого века детским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом.

Есть мнение, что данная болезнь имеет генетическую предрасположенность. То есть если хоть кто-то в роду страдал этим недугом, он обязательно проявится у новорожденного. А в практике заболевание встречается у одного ребенка из пяти тысяч.

Болезнь Гиршпрунга является врожденным аномальным процессом, который неблагоприятно сказывается на толстой кишке. Патологическое явление характеризуется нарушенностью иннервации зоны кишки, что ведет к запорам хронического типа.

На стенках здорового кишечника, в мышечных и подслизистых структурах находятся нервные сплетения, которые несут ответственность за возможность органа выталкивать содержимое в правильном направлении. Когда у ребенка наблюдается данное заболевание, некоторые области кишечника лишены такой способности.

На фоне этого возникает нарушение моторной функции. Регулярные запоры ведут к сильнейшему отравлению организма.

Гиршпрунга болезнь у новорожденных может иметь разные симптомы. Все зависит от высоты расположенности участка аганглиозы. Есть мнение, что чем больше поражен орган, тем симптомы будут проявляться сильнее.

Неправильно сформированные дистальные зоны становятся причиной нарушения моторной функции в нижних отделах. Пораженная область становится препятствием для продвижения еды.

С каждым разом все содержимое начинает утрамбовываться выше пораженного участка. Этот процесс ведет к расширению других отделов кишки.

Причины

Если у пациента имеется подозрение на болезнь Гиршпрунга, что это, сможет рассказать только опытный врач. Причины патологического процесса до сих пор не изучены.

Известно, что на этапе вынашивания с 5 по 12 неделю происходит активное формирование нервных сплетений, которые несут ответственность за своевременную функциональность пищеварительной системы.

Но в некоторых ситуациях этот этап прерывается на том моменте, когда начинает формироваться толстая кишка.

Также специалисты имеют другую версию происходящего. Возможно причиной является мутация на уровне ДНК. Заболевание имеет наследственный характер. Поэтому чаще оно возникает у тех, чьи родственники уже страдали данным недугом.

Зачастую патология обнаруживается у детей в возрасте 10 лет. При этом мужской пол страдает болезнью в четыре раза чаще.

Симптоматика

Насколько проявится синдром болезни Гиршпрунга, зависит от степени пораженности толстой кишки.

Первые симптомы могут дать о себе знать уже в первые дни жизни ребенка. Если у младенца не наблюдается опорожнения кишечного тракта в первые сутки, то это уже считается поводом для беспокойства.

Часто встречающиеся симптомы кроются в:

постоянных запорах;
раздутом животе;
метеоризме.

С возрастом количество симптомов увеличивается.

Признаки начинают проявляться в:

серьезных запорах;
отсутствии аппетита, отказе от потребления пищи;
недостаточном наборе веса;
метеоризме;
неприятном запахе каловых масс;
изменении формы испражнений. Они напоминают тонкую пленочку;
отсутствии полного опорожнения кишечного тракта.

Когда малыш находится на грудном кормлении, симптомы не так заметны. На данном этапе стул разжиженный. Кал проходит беспрепятственно по кишечному тракту. Первые проявления наблюдаются с того момента, когда малышу вводят прикорм и еда становится гуще.

Кал становится плотным, запоры возникают чаще, кишечная непроходимость нарастает, а интоксикация становится все сильнее.

Дети в более старшем возрасте страдают длительными запорами. Стула может не быть до семи дней. Если своевременно обратить внимание на патологию, то все переносится гораздо легче.

Еще одним главным симптомом выступает метеоризм. Он начинает мучить малыша с первых дней жизни. Газики, которые находятся в пищеварительном тракте, растягивают орган. Из-за этого изменяется форма живота.

По внешнему виду он выглядит необычно. Пупок выворачивается наружу или сглаживается полностью. Из-за перемещения кишки живот приобретает ассиметричную форму.

Если родители не обращаются вовремя к доктору, то наступают признаки интоксикации. Малыш становится вялым, капризным. Кожные покровы бледнеют. Может подниматься температура.

При отсутствии лечения у детей возникает анемия и белково-энергетическая недостаточность.

Гораздо хуже, когда болезнь Гиршпрунга проявляются рвотой и поносом, наблюдаются уже на последних стадиях — это говорит о полной кишечной непроходимости. Рвота сопровождается сильным болевым синдромом. Понос может появиться уже с первых дней жизни младенца и привести к смертельному исходу.

Стадии патологического процесса

Болезнь Гиршпрунга принято подразделять на несколько стадий.

Первая стадия

В практике ее называют компрессированной.

Заболевание сопровождается запорами с первых дней жизни. При введении прикорма отсутствие кала становится все длительнее.

Вторая стадия

Эта стадия называется субкомпрессированной.

Если на первой стадии устранить запор помогали очистительные клизмы, то в дальнейшем такая методика очищения бессильна.

Малыш начинает терять в весе. Он страдает от мучительного болевого чувства в области живота. Обменные процессы нарушаются. Появляется одышка.

Третья стадия

Декомпрессированная стадия характеризуется усугублением симптоматики.

Болевой синдром присутствует постоянно. При применении слабительных средств и клизм результат отсутствует. На фоне этого развивается кишечная непроходимость и интоксикация организма.

Первая стадия считается самой безобидной из всех. При подборе правильного лечения удается избежать неблагоприятных последствий.

Заболевание также имеет классификацию, куда относят:

ректальную форму. Наблюдается у 25 процентов детей;
ректосигмовидную форму. Диагностируется у 70 процентов детей;
сегментарную форму. Выявляется у 2 процентов пациентов;
субтотальную форму с пораженностью ободочной кишки. Встречается у 3 процентов;
тотальную форму. Поражается весь толстый кишечник. Диагностируется у 0,5 процентов детей и завершается смертельным исходом.

Какой бы тип болезни не наблюдался, требуется срочный осмотр доктором.

Неблагоприятные последствия

Если родители не обращаются долгое время к доктору, то возникают неблагоприятные последствия.

Осложнения болезни Гиршпрунга заключаются в:

энтероколите;
развитии воспалительных процессов в кишечном тракте;
острой воспалительной инфильтрации;
абсцессах;
изъявлениях слизистой оболочки;
перфорации кишечного тракта;
перитоните.

Такое состояние очень опасно для ребенка. При развитии неблагоприятных процессов надо в срочном порядке госпитализировать малыша и произвести оперативное лечение.

Диагностирование

При появлении первых признаков родители должны незамедлительно обратиться к доктору.

Сначала врач выслушивает жалобы и собирает анамнез на ребенка. Потом производится осмотр больного.

Если есть подозрение на патологию, назначается обследование, куда входит:

ректальное обследование. Позволяет определить тонус сфинктера;
рентгенологические исследования. Во время диагностики выполняются снимки. Чтобы полностью разглядеть кишечный канал, применяется контрастное вещество. При помощи такой методики удается найти суженные и расширенные участки;
и . Позволяет осмотреть орган изнутри и оценить состояние слизистой оболочки;
ультразвуковой диагностики брюшной полости.

Кроме этого, назначаются анализы крови и кала. В некоторых случаях проводится забор материала и гистология.

Лечебные мероприятия

Если поставлен диагноз «болезнь Гиршпрунга», лечение назначается в зависимости от стадии болезни и состояния пациента.

Медикаментозная терапия не всегда эффективна. Она заключается в выполнении клизм и приеме слабительных средств. Зачастую такой метод используют в качестве подготовительных мероприятий к операции.

Самым результативным способом считается операционный способ.

Хирургическое вмешательство будет зависеть от пораженности толстого кишечника:

на первой стадии болезни возможно отсрочивание операции с наложением временной колостомы;
в тяжелых случаях производится экстренная операция.

В каком возрасте проводить хирургические процедуры, решает только врач. Мнения специалистов на этот счет расходятся. Одни считают, что процедуру надо проводить как можно скорее и лучше после рождения. Второе мнение заключается в выполнении манипуляций после года и только тогда, когда не удается произвести опорожнение кишечного тракта. Третья группа говорит, что консервативная методика лечения должен происходить долго.

Насчет оперативного вмешательства принимать решение только врачу. Он оценивает состояние ребенка. Стоит отметить, что затягивать с этим процессом тоже лучше не стоит, так как угроза проявления вторичных заболеваний повышается в разы.

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования - аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом - длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление - распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% - входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание - подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) - аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
Ректосигмоидальную - наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
Сегментарную - 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
Субтотальную - имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
Тотальную - редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

на ранние - с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
поздние - похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

боли по ходу кишечника;
усиление газообразования, метеоризм;
рост размеров брюшной полости;
парадоксальная диарея;
нарушение всех видов метаболизма;
развитие анемии (малокровия);
склонность к острым инфекциям;
тошнота и рвота;
внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

длительные запоры;
исчезновение позывов к дефекации;
повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени - компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений - запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития - при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).

На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) - дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии - проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ - исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

с мекониевой пробкой у новорожденных;
стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
разновидностями кишечной непроходимости;
мегаколоном - тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
долихосигмой - характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

специальное питание - грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей - отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты - яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
очистительные и сифонные клизмы;
витамины - назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
препараты-пробиотики - способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод - основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни - рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы - на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.

Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор - серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) - проявляется упорными запорами.

У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна - связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых.

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Характерные симптомы:

Периодически появляется диарея.
Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

Анемию.
«Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
Экстренное хирургическое вмешательство

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Консервативное лечение

Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

Хирургическое лечение

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость - калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

6065 0

Заподозренный на основании клинической картины диагноз болезни Гиршпрунга должен быть подтвержден с помощью рентгенологического обследования, аноректальной манометрии и биопсии прямой кишки. Обязательным условием постановки диагноза является гистологическое исследование, выявляющее отсутствие в прямой кишке интрамуральных ганглиозных клеток. Такой подход к диагностике болезни Гиршпрунга принят большинством детских хирургов, и если кем-то и оспаривается, то достаточно редко.

Обзорные рентгенограммы при болезни Гиршпрунга мало информативны. Они позволяют лишь провести дифференциальную диагностику с кишечной непроходимостью, а также в редких случаях выявить какие-либо находки, являющиеся противопоказанием к ирригографии.

Использование для ирригографии бария имеет несомненные преимущества, поскольку другие контрастные вещества обычно либо являются гипертоническими, либо содержат поверхностно активные ингредиенты, которые затрудняют интерпретацию отсроченных рентгенограмм (через 24 часа). У здоровых детей диаметр прямой кишки должен быть такой же (или больше), как и толстой. Наиболее ценную информацию дает боковая рентгенограмма, сделанная во время заполнения, особенно в тех случаях, когда переходная зона расположена в прямой кишке. Наложение в прямой проекции расширенной кишки на переходную зону может скрыть ее, поэтому боковая проекция и является более информативной

Наложение в прямой проекции расширенного ганглионарного ректосигмоидного отдела на суженную дистальную часть rectum подчеркивает необходимость и важность исследования в косой и боковой проекциях. Расширенный, заполненный содержимым ректосигмоид затрудняет в прямой проекции визуализацию дистальной переходной зоны (стрелка).

Основным рентгенологическим симптомом, который, несомненно, подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга, является конусовидный переход от дистального, неувеличенного в диаметре отдела colon или rectum к проксимальной расширенной части. Хотя чаще всего эта зона находится в прямой или сигмовидной кишке, однако у некоторых больных она располагается в любом отделе не только colon, но и ileum. Иногда данные рентгенограммы оказываются ложноположительными, в этих случаях биопсия прямой кишки позволяет избежать ошибки.

Сочетание при болезни Гиршпрунга ложноотрицательной рентгенологической картины (отсутствие видимой переходной зоны) с четко определяемым гистологически аганглиозом наиболее характерно для новорожденных и пациентов с тотальным аганглиозом толстой кишки. Наличие в подобных ситуациях малого диаметра colon, которая кажется укороченной и имеет сглаженные изгибы, у пациента с клинической картиной частичной тонкокишечной непроходимости подтверждает аганглиоз.

Ирригография с барием выявляет малый калибр «укороченной» толстой кишки без дополнительных изгибов в селезеночном и печеночном углах. Барий, содержащийся в расширенных петлях, попал туда в результате обследования пассажа контрастного вещества.

Сохраняющиеся сокращения кишки и задержка бария на отсроченных (через 24 часа) рентгенограммах считается достоверным диагностическим признаком, однако у многих пациентов с болезнью Гиршпрунга этот симптом отсутствует.

Ирригография с барием позволяет не только выявить переходную зону, но и отдифференцировать другие анатомические причины толстокишечной непроходимости. При обнаружении переходной зоны необходимо подтверждение диагноза с помощью биопсии. Кроме того, установленная рентгенологически локализация переходной зоны у пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом болезни Гиршпрунга, ложится в основу планирования и выполнения оперативного вмешательства.

Еще один метод диагностики — аноректальная манометрия. Болезнь Гиршпрунга характеризуется высоким давлением и активной перистальтикой в проксимальном неизмененном сегменте и отсутствием перистальтики (при нормальном давлении) в аганглионарной зоне, а также отсутствием релаксации ректального сфинктера в ответ на растяжение прямой кишки. Манометрия используется не так широко, как ирригография и ректальная биопсия, поскольку требует специального оборудования и времени, результаты ее очень вариабельны и у новорожденных менее достоверны, чем у детей старшего возраста. В то же время это важный метод оценки функциональных результатов реконструктивных операций как при болезни Гиршпрунга, так и при аноректальных пороках.

Манометрия также очень помогает в диагностике болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом. При этой форме заболевания ганглиозные клетки в прямой кишке при гистологическом исследовании могут обнаруживаться, но, по данным манометрии, внутренний сфинктер находится в гипертонусе и не расслабляется в ответ на растяжение прямой кишки.

Ректальная биопсия применяется очень широко. Существует несколько способов взятия материала для исследования. Точность этого метода чрезвычайно высока, если он, конечно, осуществляется опытными детскими хирургами и морфологами. Полнослойная ректальная биопсия общепринята и обладает преимуществами перед другими способами взятия биопсийного материала, поскольку позволяет оценить как Ауэрбаховское межмышечное, так и Мейснеровское субмукозное сплетение. Применение этого метода требует общей анестезии. Осложнения (пресакральный абсцесс) возникают очень редко.

В, Полнослойный биоптат с отсутствием ганглиозных клеток и невраль-ной гипертрофией в аганглиозном сегменте.

Альтернативными методами, не требующими общего обезболивания, являются пункционная и аспирационная биопсия. При пункционном методе используется биопсийный зажим-кусачки. Во взятом материале можно обнаружить клетки обоих сплетений. Недостатком этого способа в некоторых случаях является взятие малого (недостаточного для исследования) количества материала и порой довольно значительное кровотечение из места биопсии. Кроме того, данный метод сложно применять у более старших детей, с которыми иногда трудно найти контакт.

Все более широкая популярность ректальной аспирационной биопсии, при которой берется только слизистая и подслизистый слой, объясняется простотой метода и возможностью его использования в амбулаторных условиях. При исследовании выявляются гипертрофированные нервы и отсутствие ганглиозных клеток. Точность метода очень велика, если взято достаточное количество материала или несколько участков, а также при условии, что исследование проводится опытным морфологом. Если определяются ганглиозные клетки, то диагноз болезни Гиршпрунга, как правило, исключается. Единственное возможное осложнение аспирационной биопсии — взятие недостаточного количества материала.

Важно осуществить биопсию выше зубчатой линии, поскольку в более дистальных отделах прямой кишки плотность расположения ганглиозных клеток уменьшается. Широкое распространение аспирационной биопсии связано еще и с тем, что в последнее время опровергнуто предположение, утверждавшее, что Мейснеровское сплетение не распространяется в дистальном направлении так далеко, как Ауэрбаховское. По нашему мнению, чтобы избежать ложноположительных результатов, необходимо брать биопсийный материал на 2—3 см выше зубчатой линии. При наличии короткого сегмента аганглиоза данный метод не позволяет исключить диагноз болезни Гиршпрунга. Другие исследователи и хирурги придерживаются иного мнения.

В заключение хочется сказать, что детские хирурги чрезвычайно высоко оценивают информативность аспирационной биопсии, взятой на 2— 3 см выше зубчатой линии. И в этом плане их активно поддерживают наиболее опытные и квалифицированные патологоанатомы. Что касается лично меня, то в редких, наиболее сложных случаях я до сих пор еще использую полнослойную биопсию, особенно у детей старшего возраста при наличии подозрения на нейронную кишечную дисплазию.

В литературе существует обширная информация относительно недостаточной точности гистологического диагноза аномалий ганглиозных клеток и кишечных нервов. Точность диагностики возрастает, если проводится непосредственное срочное исследование замороженных срезов, а также различные виды окрасок множественных срезов. Наиболее широко используется окраска гематоксилин-эозином (Н & Е). Кроме того, применяется окраска для выявления ацетилхолинэстеразы (АХЭ), субстанции Р, нейрон-специфической енолазы и S—100 протеина. Н & Е срезы в течение долгого времени считались стандартными как при обычном, так и при срочном исследовании. Окраска на АХЭ также дает достаточно точные результаты, однако ее применение ограничено.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер