Диагноз «миотонический синдром», как правило, вводит родителей в ступор, так как не все слышали о таком у детей и не знают, что это такое. Тут главное не увлекаться чтением всего подряд на эту тему и не впадать в депрессию. Конечно, ничего хорошего в таком нарушении нет, однако на самом деле ситуация бывает не такой катастрофической, как это часто описывают неврологи.
Что это за нарушение
Миотонический синдром - нарушение в работе нервно-мышечной системы, которое проявляется снижением мышечного тонуса, вследствие чего ребёнку тяжело нормально передвигаться . При наличии данного синдрома мышцы спазмируются при напряжении и медленно расслабляются после него. Таким образом, в состоянии покоя конечности кажутся вялыми и атрофированными, а при попытке сделать движение наступает спазм и движение причиняет боль.
Знаете ли вы? Кости у чрезвычайно эластичные и мягкие. Природа не зря так задумала, ведь если бы скелет ребёнка сразу был окостенелым, малыш не смог бы пройти по . При рождении у ребенка имеется 300 отдельных костей, а у взрослых людей их уже 206. Это происходит потому, что часть костей, к примеру черепные, срастаются позже.
Причины возникновения
Пока врачам не удалось достоверно установить причину возникновения синдрома. Большинство мнений сводится к тому, что эти нарушения происходят на уровне генетики. Если в роду были люди с таким синдромом, либо с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата, эндокринной системы, то и малыш может унаследовать подобные нарушения.
Клинические проявления
Современные медики различают несколько видов миотонического синдрома: парамиотомия, болезнь Томсена, миотония Бейкера, миотоническая дистрофия. Все они имеют схожую клиническую картину, с разницей в степени поражения тех или иных мышц.
Общие симптомы могут проявляться следующим образом:
- визуально заметна нарушенная ;
- малыш не держит спинку, не может прямо стоять или ;
- , смехе или напряжении происходит ;
- очень быстрая утомляемость, апатия, отсутствие интереса к подвижным играм;
- и (развитие );
- частые головные боли без видимой на то причины;
- уровень интеллекта явно ниже, чем у ровесников;
- неспособность удерживать равновесие, падение при беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице или склону.
Знаете ли вы? Причиной неустойчивого поведения и нервозности двухлетних детей является большое к оличество нервных путей в головном мозге, которое больше, чем у взрослого человека, в два раза. В этом возрасте у малыша в мозге насчитывается более 100 триллионов нервных соединений.
Заподозрить миотонический синдром у грудничка можно легонько постукав его по икроножной мышце - произойдёт болезненное спазмирование и будут хорошо видны бугорки мышц в течение нескольких минут. Спазмироваться могут не только мышцы конечностей, но и челюстно-лицевые, что отражается на мимике, приёме пищи и речи. При малейшем подозрении на данное заболевание нужно срочно обратиться к врачу.
Диагностика
Для точной постановки диагноза доктор назначит ребёнку биохимический анализ крови, обследование на электромиографе, гистологию мышечных волокон, биопсию. Только после всех этих процедур можно установить точный диагноз и определить необходимую терапию.
Лечение
Лечение заболевания сводится к поддержанию активного образа жизни и комплексу поддерживающих процедур. Малышу нужны зарядка по утрам, регулярный , побольше прогулок на свежем воздухе, специальная . В случае, если заболевание врождённое, то полностью его излечить практически невозможно, однако вовремя начатая длительная терапия поможет минимизировать болевые ощущения и даст возможность в будущем вести практически полноценную жизнь. К клиническим методам лечения относятся:
- иглорефлексотерапия, электрофорез;
- лечебная физкультура;
- мануальный массаж;
- приём препаратов;
- занятия с логопедом и психологом.
Важно! Не все виды спорта одинаково полезны для детей, особенно дошкольного возраста. Наименее травматичными врачи считают плавание, легкую атлетику, спортивное ориентирование, лыжи. Эти виды спорта благотворно влияют на весь организм.
Массаж должен проводиться несколькими курсами у квалифицированного специалиста. Также в поликлинике на ЛФК родителям покажут, как правильно заниматься с малышом дома. Все процедуры необходимо проводить каждый день.
Также огромную пользу приносит плавание и закаливание организма. Когда ребёнок подрастёт, его нужно обязательно записать в бассейн - вода хорошо расслабляет мышцы и держит их в тонусе. Необходимо избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций и тяжёлых физических нагрузок, а также продолжительного пребывания в одной расслабленной позе.
Нужно знать, как правильно снимать миотонические атаки. Так, в случае переохлаждения атака снимается согревающими процедурами - принять тёплый душ, укутаться в одеяло.
Сегодня существуют специальные медицинские центры для таких детей, в которых разработаны оздоровительные программы и работают специалисты. В них с детьми занимаются психологи, логопеды, физиотерапевты. Больным миотонией рекомендуют занятия танцами, а именно сальсой, брейк-дансом, бальными танцами. Это и умеренная физическая нагрузка, и яркие, положительные эмоции одновременно, что тоже очень важно.
Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию , связанную с состоянием мышечной ткани.
Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.
Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.
Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения .
Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? узнайте прямо сейчас.
Общее понятие
Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний , связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.
Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.
В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани . Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.
Особенности заболевания:
- по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
- патология может быть врожденной или приобретенной;
- миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.
Причины возникновения
Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.
Классической формой недуга является врожденная патология , что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.
Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50% .
Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.
Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:
- наследственная предрасположенность;
- последствия ;
- гиподинамия в период вынашивания плода;
- серьезное нарушение обмена веществ;
- последствия младенческого ;
- эндокринные отклонения в организме;
- недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
- прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
- последствия перинатальной энцефалопатии.
Классификация и виды
В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.
Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.
Виды миотонического синдрома:
Симптомы и признаки
Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка . Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.
Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.
Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.
Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:
- возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
- атрофия мышц шеи и лица;
- спазмы в жевательных мышцах;
- склонность ребенка к частым падениям;
- спазмы при сосательных движениях у грудничков;
- множественная деформация суставов;
- ребенок не может ровно стоять;
- недержание мочи при приступах ;
- общая мышечная слабость;
- дисфункция акта глотания;
- плохой набор веса;
- частые ;
- в физическом развитии;
- паралич лицевых нервов;
- чрезмерная физическая утомляемость.
Осложнения и последствия
Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.
Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.
Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:
- серьезные речевые расстройства;
- развитие ;
- нарушения функционирования желчного пузыря;
- сердечно-сосудистые расстройства;
- энурез;
- умственная отсталость.
Диагностика
При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.
Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.
При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:
- биохимический анализ крови;
- анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
- электромиография;
- холодовая проба;
- биопсия;
- гистология мышечных волокон;
- консультация невролога.
Методы лечения
При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .
Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.
Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.
Препараты
Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.
Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.
При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :
- препараты для снятия спазма (Фенитоин);
- средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
- препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
- мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
- средства группы ноотропов (Пантогам).
Массаж
Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .
Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.
Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.
В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.
Иглоукалывание
Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.
Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.
ЛФК
Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.
Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.
Примеры упражнений :
- разведение рук в стороны;
- подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
- наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
- вращательные движения головой;
- приседания;
- махи руками.
Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.
Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.
Лазерорефлексотерапия
Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.
Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.
Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.
Дополнительно
При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.
Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.
Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:
- плавание;
- щадящее закаливание малыша;
- занятия с логопедом и психологом;
- электромиостимуляция;
- электрофорез.
Мнение Комаровского
Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.
На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы :
Меры профилактики
Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.
Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.
Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.
Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :
- Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
- Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
- Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
- Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
- Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).
При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.
Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.
Специальная лекция о миотонии в этом видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Основные симптомы:
Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.
Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.
Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.
Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.
Этиология
Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.
Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.
В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.
Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.
Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:
- функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
- нестабильность ионного равновесия;
- дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.
Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:
- повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
- неправильной работы сократительных элементов мышц.
Классификация
Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:
В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:
- мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
- среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
- тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.
Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.
Симптоматика
Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.
Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.
Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:
- открытии рта;
- быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
- вставании со стула.
В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.
Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:
- возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
- продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
- пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
- нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
- развитием эндокринных патологий;
- присутствием ;
- выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
- атрофией различных мышц;
- миопатическим парезом гортани;
- расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
- приступами апноэ во сне;
- понижением интеллекта, вплоть до ;
- нарушением сна.
Проявления миотонии Беккера представлены:
- возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
- редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
- медленным расслаблением мышц после активного движения;
- снижение спастичности при повторных движениях;
- болевыми ощущениями в мышцах;
- поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.
Миотония Томпсена выражается в:
- миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
- тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
- поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
- утрате равновесия при быстрой ходьбе;
- атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.
Симптомы миотонии хондродистрофической формы:
- низкорослость;
- дисплазия тазовых костей;
- ригидность суставов;
- скованностью мимики.
Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:
- нарушении ЧСС;
- нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
- и - у представителей мужского пола;
- обострении миотонического феномена на холоде.
Диагностика
Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:
- изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
- тщательный физикальный осмотр;
- консультирование специалиста по генетике;
- общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
- анализ крови на гормоны;
- ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
- ЭКГ и электронейрография;
- ДНК-диагностика.
Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.
Лечение
Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:
- соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
- прохождение курса лечебного массажа;
- выполнение ЛФК упражнений;
- физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
- избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
- приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.
В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:
- иммуноглобулинов человека;
- преднизолона;
- циклофосфамида.
Возможные осложнения
Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:
- апноэ во сне;
- застойной или ;
- снижения интеллекта;
- кардиальных патологий.
Профилактика и прогноз
На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.
Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.
Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.
Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)
Миотонические расстройства (G71.1)
Общая информация
Краткое описание
Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.
Протокол "Миотонические расстройства"
Код по МКБ-10: G71.1
Дистрофия миотоническая (Штейнера)
Миотония:
Хондродистрофическая
Лекарственная
Симптоматическая
Миотония врожденная:
Доминантное наследование (Томсена)
Рециссивное наследование (Беккера)
Нейромиотония (Исаакса)
Парамиотония врожденная
Псевдомиотония
При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение
Классификация
Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton:
Дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);
Врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);
Врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);
Хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;
Врожденная парамиотония Эйленбурга;
Парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:
1. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
Врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
Врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);
Приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
Атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
Миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);
Клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант - « миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии).
Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:
Интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
Врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
Врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
Эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
Периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
2. Миотонические синдромы:
Миотонические синдромы у больных миопатиями;
Миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;
Миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;
Миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
Псевдомиотония.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.
Физикальные обследования
Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
- миотоническим типом нарушения движений;
- миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
- вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.
Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.
Хондродистрофическая (Швартца-Джампеля). Наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Характерно сочетание миотонического синдрома с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с болевым синдромом типа крампи. Кроме мышечных феноменов выявляются различные аномалии развития скелета - карликовость, короткая шея, эпифизрная дисплазия, кифоз, сколиоз, недоразвития лицевого скелета.
Лекарственная миотония - приступы мышечной слабости отмечаются у больных принимавших различные медикаменты, способствующие выведению калия из организма: диуретики, слабительные, лакричник. Гипокалиемический эффект лакричника обусловлен с альдостероноподобным метаболическим эффектом препарата. При отравлении барием также развивается пароксизмальная миоплегия. Отличительной особенностью бариевой интоксикации является вовлечение гладкой мускулатуры, повышение артериального давления, сердечная аритмия. Приступы сопровождались гипокалиемией. Механизм развития миоплегии при бариевой интоксикации заключается в способности бария блокировать выход калия из мышечных клеток.
Симптоматическая - наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Приступы тиреотоксической миоплегии сопровождались снижением сывороточного калия, во внеприступном периоде концентрация калия была в норме, характерным для тиреотоксической миоплегии являются приступы в вечерние часы.
При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.
Врожденная миотония Томсена - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может проявиться уже на первом году жизни. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Спазмы усиливаются при охлаждении или внутреннем напряжении. При постукивании по мышцам на месте удара образуется валик. Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания. Мышечная система развита, больные имеют атлетический вид. Прогрессирует крайне медленно, психика не страдает.
Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.
Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.
Парамиотония врожденная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет четко семейный характер. Начало заболевания с первых дней. Характеризуется появлением спазма мышц после общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купание в холодной воде) Появляется спазм в мышцах лица - круговой мышце глаз, рта, жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. Как и при миотонии после активного сокращения, возникает резкое затруднение расслабления, при повторных движениях спазм имеет тенденцию к усилению. У большинства больных развиваются парезы и даже параличи в пораженных мышцах длящихся от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряют нормализацию функций. Патогенез заболевания неизвестен.
Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Первые приступы появляются в первые 5 лет. Первыми симптомами является чувство тяжести в конечностях с акропарастезией в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро, но иногда может длиться несколько суток. Приступы возникают чаще в дневное время. Провоцирующий эффект - отдых после физической нагрузки, переохлаждение и голодание.
Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.
Лабораторные исследования: изменения уровня калия в сыворотке крови -гиперкалиемия или гипокалиемия.
Инструментальные исследования:
1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.
2. ЭЭГ - изменения ЭЭГ неспецифичны.
3. ЭМГ - для миотонии различного происхождения характерны так называемые миотонические разряды, представляющую собой высокочастотную активность, состоящую из позитивно-негативных спайков, положительных острых волн и частично потенциалов, соответствующих разрядам ДЕ. Частота активности - 15-150/с. Амплитуда и частота потенциалов совершают характерные флюктуации в виде нарастания и снижения. Миотонические разряды вызываются введением электрода, простукиванием по мышце, электрической стимуляцией нерва и мышцы, произвольным сокращением. При повторных произвольных сокращениях выраженность миотонических разрядов уменьшается.
При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.
4. ЭКГ - выявляет аритмию, нарушение обменных процессов в миокарде.
Показания для консультаций специалистов:
Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий;
Психолог - для определения психического статуса ребенка;
Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций;
Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет;
Окулист - осмотр глазного дна, выявление катаракты, нарушений зрения;
Кардиолог - выявление обменно-дистрофических изменений в миокарде.
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Логопед.
4. Психолог.
6. Окулист.
7. Ортопед.
9. Врач ЛФК.
10. Физиотерапевт.
13. Кардиолог.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
2. Нейросонография.
3. Нейрохирург.
4. Протезист.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
9. Генетик.
10. ЛОР сурдолог.
Дифференциальный диагноз
|
Заболевания |
Клиника |
Чувствительность |
ЭМГ |
|
Миотонические расстройства |
С появления миотонического типа нарушений движений, характерное распределение атрофий и парезов с участием мышц лица и шеи, наличие повышенной механической возбудимости мышц |
Не нарушена |
Характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности, давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочение длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний |
|
Невральная амиотрфия Шарко-Мари |
С появления амиотрофии, мышечной слабости, парестезии, болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, вальгусная установка и деформация стоп, походка типа «степпаж» |
Расстройство поверхностной чувствительности |
Наблюдаются изменения, характерные для хронического денервационного процесса. При произвольном сокращении регистрируется разреженная активность. Наблюдаются спонтанные электромиографические феномены в виде фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций |
|
Дистальные формы миодистрофий |
Слабость, атрофия в мышцах голени и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей, мускулатура лица интактная, развиваются кардиомиопатии |
Не нарушена |
Изменение на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани, основным признаком является сохранность скорости проведения возбуждения по нервному стволу |
Медицинский туризм
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.
2. Массаж.
3. ЛФК дозированно.
4. Физиолечение.
6. Кондуктивная педагогика.
7. Занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианкобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.
7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.
8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.
9. Противосудорожные препараты: дифенин.
10. Диуретик - ацетазоламид.
Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%
3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл
4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. Аспаркам, таблетки
3. Ацетозоламид, таблетки 0,25
4. Винпоцетин, таблетки
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг
6. Глицин, таблетки 0,1
7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5
8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
9. Дибазол, таблетки 0,02
10. Дифенин, таблетки 0,1
11. Луцетам, таблетки 0,4
12. Магне В6, таблетки
13. Метиландростендиол 0,025
14. Неробол, таблетки 0,005
15. Ново-пассит, таблетки, сироп
16. Ноофен, таблетки 0,25
17. Панангин, таблетки
18. Пирацетам, таблетки 0,2
19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл
21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
23. Толпиризон, таблетки 0,05
24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%
25. Церебролизин, ампулы 1 мл
26. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной и речевой активности.
2. Уменьшение мышечного спазма.
3. Улучшение глотания и жевания.
4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.
Профилактика
Профилактика осложнений:
Предупреждение контрактур, патологических поз;
Профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;
Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977 г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982 г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991 г. Е.В. Шмидт. Справочник по невропатологии. Москва 1989 г.
Информация
Список разработчиков:
|
№ |
Разработчик |
Место работы |
Должность |
|
Балбаева Айым Сергазиевна |
РДКБ «Аксай» 3, п/неврологическое отделение |
Врач-ординатор |
|
|
Кадыржанова Галия Баекеновна |
РДКБ «Аксай » , психоневрологическое отделение №3 |
Заведующая отделением |
|
|
Серова Татьяна Константиновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 |
Заведующая отделением |
|
|
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна |
Кафедра нервных болезней КазНМУ |
Ассистент, кандидат медицинских наук Скачать: Google Play Market | AppStoreПрикреплённые файлыВнимание!
|
Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.
Что собой представляет патология?
Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность - длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.
Всему виной гены!
В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония - по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) - 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.
По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую - здоровую, он будет являться только носителем.
Другие причины
Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:
- Родовые травмы.
- Перинатальная энцефалопатия.
- Нарушение обмена веществ.
- Малая двигательная активность в детском возрасте.
- Перенесенный в младенчестве рахит.
- Нервно-мышечные заболевания.
- Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.
Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.
Виды миотонического синдрома
Медицине известны следующие разновидности миотонии:
- Миотония Томсона (Томсена) - аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
- Миотония Беккера - передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
- Синдром Шварца-Джампела - проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
- Дистрофическая миотония - ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
- Парамиотония врожденная - встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.
Миотонический синдром: симптомы
Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга - спазм мышц. Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха. Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.
Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице. С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится. В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.
При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.
Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.
Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).
Как выявить отклонение у детей?
Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).
Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу - дети быстро устают.
Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно. Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.
Диагностика
Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников. Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография. Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.
Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.
Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.
Проявление недуга у взрослых
В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.
Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.
У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).
Миотонический синдром: лечение
Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.
Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа. При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние. Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.
Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.
Медикаментозное воздействие
Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента. У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей - 300 мг в сутки.
При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:
- «Актовегин» - способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
- «Пантогам» - эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
- «Элькар» - капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.
В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.
Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.
В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.
Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет. С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.
Профилактика
Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.